Siirtyminen väestötieteestä henkilökohtaiseen lääketieteeseen

Yhdysvalloissa suurista toiveista huolimatta terveydenhoitojärjestelmämme toimii edelleen yhtenä kokonaisuutena. Jotkut viittaavat siihen väestömallina. Tämä paradigma viittaa siihen, että useimmilla ihmisillä sairaus - olipa se yleinen kylmä tai syöpä - on yhteinen ennustettu liikerata ja useimmat ihmiset hyötyvät homogeenisesta hoitokäytännöstä.

Jos jokin hoito ei toimi, on määrätty toiseksi todennäköisimmin onnistunut hoitosuunnitelma.

Tämä jatkuu, kunnes vaivaa lievennetään. Hoidot on asetettu käytettävissä olevien väestötilastojen perusteella, ja kokeita ja virheitä käytetään, kunnes potilas on hyvin. Tässä lääketieteen mallissa harvoin tarkastellaan henkilökohtaisia ​​ominaisuuksia, riskitekijöitä, elämäntapavalintoja ja genetiikkaa. Siksi hoito-lähestymistapa ei ole ihanteellinen kaikissa tapauksissa, mikä ei onnistu niille, jotka eivät sovi "keskiarvo" -parametreihin.

Henkilökohtainen lääketiede puolestaan ​​puolustaa terveydenhuollon räätälöintiä. Sen tavoitteena on ehkäistä sairauksia ja räätälöidä hoitoja yksilölle, jotta tauti tai sairaus voidaan kohdistaa tavalla, joka lupaa suurimman mahdollisuuden menestyä yksilön ominaisuuksien perusteella. Tämän lähestymistavan taustalla oleva olettamus on yksilöllinen lääke (PM), jossa otetaan huomioon, että lääkkeillä ja interventioilla on vaihteleva teho hoidettavan henkilön perusteella.

Terveysteknologia genomitornin aikakaudella

Nyt, kun tiedolla on täydellinen kartta kaikista kehon geeneistä, yksilöllinen lääke näyttää todellisuudelta.

Kansallinen ihmisen genomitutkimuslaitos korostaa, että yksilöllinen lääketiede merkitsee potilaan geneettisen profiilin käyttöä ohjaamaan ennaltaehkäisyä, diagnoosia ja hoitoa koskevia päätöksiä.

Nykyaikainen terveysteknologia mahdollistaa sen, että yksilön genomi tutkitaan erityisten ominaisuuksien tai poikkeavuuksien havaitsemiseksi.

Angelina Jolien julkinen julkisuus BRCA1-geenimutaation kuljettamisesta, mikä asettaa hänet suurelle riskille rintasyövästä ja munasarjasyövästä, toi joitain näistä käsitteistä yleisölle. Geenityyppien mukaisten valintojen tekeminen ei ehkä ole normaali päivittäisessä terveydenhuollossa, mutta se on yhä yleisempi.

Onkologia on lääketieteen ala, jossa DNA-sekvensointitekniikalla on paljon potentiaalia. Esimerkiksi keuhkosyöpään on nyt olemassa monia yksilöllisiä hoitovaihtoehtoja, jotka perustuvat erilaisiin keuhkosyöpäbiomarkkereihin. Jos on olemassa lääketieteellinen indikaatio, geneettiset testit voidaan usein kattaa vakuutuksilla, varsinkin jos FDA: n hyväksymää lääkettä tai hoitoa on sidottu geneettiseen mutaatioon.

Viime aikoina tutkijat ovat myös käyttäneet DNA-sekvensointia naudan leukemiaviruksen (BLV) ja rintasyövän välisen yhteyden muodostamiseksi. Aiemmin uskottiin, että tämä karjan virus ei voi tartuttaa ihmisiä. Kuitenkin Kalifornian yliopiston, Berkeleyn ja New South Walesin yliopiston Sydneyn tekemä tutkimus osoitti, että BLV voi olla läsnä ihmiskudoksessa kolmestakymmeneen vuoteen ennen kuin syöpä diagnosoidaan, mikä osoittaa vahvan korrelaation.

Genomiin perustuvaa lääketieteellistä hoitoa hyödynnetään entisestään uuden sukupolven sekvensoinnin (NGS) tekniikan kehityksen ansiosta.

Kansallisen ihmisen genomitutkimuslaitoksen mukaan koko genomin sekvensointi voidaan nyt suorittaa alle 24 tunnissa alle 1000 dollariin. Geneettiset palvelut ovat entistä tarkempia ja edullisempia, ja niitä käytetään nykyään sekä julkisissa että yksityisissä laitoksissa. On kuitenkin ratkaistava lukuisia haasteita. Esimerkiksi monet lääkärit saattavat olla harjoittelumahdollisuuksia ja eivät tunne uusia tekniikoita. Jotkut asiantuntijat varoittavat myös, että toivon ja hypeen välillä on oltava tasapaino ja että eettisiä kysymyksiä on valvottava tiukasti.

Uusi orgaani omasta solusta

Ehkä yksi hienostuneimmista innovaatioista yksilöllisen lääketieteen alalla on painattamalla 3-D-elimiä omilta soluilta. On ennustettu, että noin 10 - 15 vuotta elimiä tuotetaan rutiininomaisesti soluista, jotka on kerätty potilasta itse käyttäen 3-D bioprinttimekaniikkaa. Tulevaisuudessa elinsiirrot saattavat lopulta korvata räätälöidyn urutuksen avulla.

Wake Forest Institute of Regenerative Medicine (WFIRM) johtaja Anthony Atala on jo osoittanut, että munuaistuvat munuaiset voidaan tuottaa tällaisella tekniikalla, mikä auttaa vähentämään elimistössä syntyvää kriisiä. Tällä hetkellä WFIRM: n tutkijat suunnittelevat yli 30 erilaista kudosta ja elintä, joita voitaisiin käyttää korvaavina elimina. Yksilölliseen bioprinttiin perustettuun ihmiskudokseen valmistava Organovo on tähän mennessä tuottanut 3-D maksimallit, jotka pysyvät toiminnallisina ja vakaina jopa 60 päivän ajan, mikä on parannusta 28 päivän aiemmin luotu funktionaalisuudesta. Painettua maksakudosta voidaan käyttää huumetestaukseen, joka tarjoaa vaihtoehdon eläin- ja in vitro -kokeille. Se tarjoaa myös uutta toivoa ihmisille, joilla on erilaiset geneettiset olosuhteet, jotka voisivat hyötyä elinsiirroista. Vuonna 2016 kiinalaiset tiedemiehet painostivat menestyksekkäästi osaa sydämen vasemmasta atriumista (vasemman eteisnappula). Tämän osan okkluusiolla voi olla merkitys aivohalvauksen estämisessä potilailla, joilla on eteisvärinä. Näyttää siltä, ​​että 3-D-tekniikka voi tarjota paremman esityksen yksittäisen vasemman eteisen appendageen verrattuna perinteisiin kuvantamismenetelmiin. Tämä on oleellista kirurgien kannalta, koska he tarvitsevat tarkan preoperatiivisen referenssin ennen kuin he alkavat sulkemismenetelmällä.

Mobiiliteknologia ja persoonallinen lääketiede

Scripps Translational Science Institutein genominiksen johtaja ja professori Eric Topol kuvailee nykyään kaikkialla toimivia älypuhelimia tulevan lääketieteen keskukseksi. Matkapuhelimia ja liikkuvia oheislaitteita voidaan käyttää biosensoreina, jotka mittaavat verenpainetta, sydämen rytmiä, verensokeria ja jopa aivojen aaltoja sekä toimivat henkilökohtaisena skannerina, kuten otoskoopilla tai ultraäänellä. Ihmiset voivat nyt suorittaa useita mittauksia itsestään, kun he haluavat ja missä se on heille sopivin. He voivat tarkastella ja tulkita tietoja ilman käydä lääkäriin, tekemällä terveydenhuollosta yhä henkilökohtaisempi ja henkilökohtaisempi.

Eettiset kysymykset, jotka ympäröivät yksilöllisen lääketieteen kehitystä

Henkilökohtaisen lääketieteellisen kynnyksen jälkeen on käsitelty useita tämän lähestymistavan rajoituksia. Jotkut asiantuntijat väittävät, että sillä on riski lääkkeen vähentämisestä molekyyliprofiiliin. Oikein toteutetulla perinteisellä lääketieteellisellä käytännöllisyydellä pitäisi olla jo persoonallisuustaso tarkastelemalla yksilöllisiä ominaisuuksia, lääketieteellistä historiaa ja sosiaalisia olosuhteita. Monet yhteiskuntatieteilijät ja bioetiikka katsoivat, että etiketti "yksilöllinen lääketiede" voisi merkitä perusteellista vastuun siirtymistä yksilölle ja mahdollisesti hylätä muita sosioekonomisia tekijöitä, jotka ovat myös tärkeitä tutkimusta varten. Lähestymistapa voi joissakin tapauksissa edistää kulttuuria, jossa "uhrit syytetään", luodaan tiettyjen ihmisryhmien leimautumista ja ottamalla julkisen terveydenhuollon resurssit pois aloitteista, jotka pyrkivät käsittelemään sosiaalisia eroja ja eriarvoisuutta, jotka myös vaikuttavat terveyteen.

Hastings Centerin julkaisema artikkeli, joka käsittelee terveydenhuollon, tieteen ja teknologian eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä, korosti, että yksilöllisen lääketieteen ympärillä saattaa olla joitain virheellisiä odotuksia. On hyvin epätodennäköistä, että tulevaisuudessa voit saada ainutlaatuisen lääkemääräyksen tai sinulle tyypillisen hoidon. Henkilökohtainen lääketiede on enemmän ihmisten luokittelusta genomiikkaan perustuviin ryhmiin ja tarkastelemalla terveydellisiä riskejä ja hoitovasteita kyseisen geeniryhmän yhteydessä.

Monet ihmiset ovat huolissaan siitä, että tietyn alaryhmän jäseneksi luokitteleminen voisi esimerkiksi lisätä vakuutuskorkoasi tai tehdä sinulle vähemmän toivottavaa työtä hakevaa. Nämä seikat eivät ole perusteettomia. Henkilökohtainen lääketiede kulkee käsi kädessä lisääntyneiden tietojen kertymisen myötä, ja tietoturva on edelleen haaste. Lisäksi tietyn alaryhmän ollessa kyseessä saattaa olla velvollisuus osallistua seulontaohjelmiin yhteiskunnallisen vastuun näkökulmasta hieman vähentäen henkilökohtaisen valinnan vapautta.

Myös geneettistä informaatiota käsittelevien lääkäreiden mahdolliset eettiset vaikutukset ovat mahdollisia. Esimerkiksi lääkärit joutuvat ehkä harkitsemaan joidenkin sellaisten tietojen poistamista, joilla ei ole lääketieteellistä hyötyä. Ilmoitusprosessi vaatii tarkkaa muokkausta, jotta potilas ei sekaantuisi tai pelästyisi. Tämä voi kuitenkin merkitä paluuta paternalistiseen lääketieteeseen, jossa lääkäri päättää, mikä on sinulle parhaiten sopivaa ja mitä sinun pitäisi kertoa. On selvää, että on luotava vankka eettinen kehys tällä alalla, samoin kuin tarve huolelliseen seurantaan, jotta huolenaiheet ovat tasapainossa hyötyjen kanssa.

> Lähteet

> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Potentiaalinen satunnaistettu tutkimus, jossa tutkitaan terveydenhuollon käyttöä yksilöissä, joissa käytetään useampia älypuhelimilla varustettuja biosensoreja. PeerJ ; 2016, 4: e1554

> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Bovin leukemiavirus, joka liittyy rintasyöpään australialaisissa naisissa ja tunnistetaan ennen rintasyövän kehittymistä. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12

> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Yksilöllinen lääketiede: Riskien ennustaminen, kohdennetut hoidot ja liikkuvan terveydenhuollon tekniikka. BMC Medicine , 2014; 12 (1).

> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR & Sälersten RA. From "Personalized" to "Precision" Medicine: Eettiset ja sosiaaliset vaikutukset retoriikan uudistusta genomiikan . Hastings Centerin raportti , 2016; 46 (5): 21-33.

> Kamps R, Brandão R, Romano A, et ai. Seuraavan sukupolven sekvensointi onkologiassa: geneettinen diagnoosi, riskien ennustaminen ja syöpää koskeva luokitus. International Journal of Molecular Sciences , 2017; 18 (2): 38-57.

> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. 3D-painomallien arvo vasemman eteisen lisäyksessä käyttämällä reaaliaikaista 3D-läpipainopistokokeiden dataa vasemman eteisen lisäyksessä. Lääketiede. Kardiologia , 2016; 135 (4): 255-261.