Porfyyri sisältää Guntherin taudin ja vähintään seitsemän muuta ehtoa
Porfyria viittaa vähintään kahdeksan erilaiseen olosuhteeseen, jotka aiheutuvat kemiallisen porfyriinin kertymisestä. Porfyyriin kuuluvilla ihmisillä ei ole tarpeeksi entsyymejä, jotka tekevät hemoa, joka on luuytimessä, punasoluissa ja maksassa. Tämä entsyymin puute mahdollistaa porfyriinien, joita tavallisesti tuotetaan koko kehossa, kerääntyä myrkyllisiksi määriksi.
Porfyriat jakautuvat tyypillisesti kahteen kategoriaan: akuutti ja ei-akuutti. Nämä olosuhteet yleensä vaikuttavat hermostoon tai ihoon. Jokaisella sairaudella on omat oireet ja hoidot. Akuutti porfyriat aiheuttavat kipua ja neurologisia vaikutuksia, jotka ovat vakavia ja ilmestyvät nopeasti. Akuutyyppeihin kuuluvat akuutti ajoittainen porfyria, ALAD-puutos porfyria, variegate porfyria ja perinnöllinen koproporfyyri. Ei-akuutit tyypit ovat porfyria cutanea tarda, hepatoerytopoieettinen ja synnynnäiset erytropoieettiset porfyriat.
Porfyriat ovat harvinaisia sairauksia. Yhdessä ne vaikuttavat alle 200 000 ihmiseen Yhdysvalloissa.
Välitön porfyria
Akuutti ajoittainen porfyria (AIP) on kaikkein vakavin porfyria, ja hyökkäykset kehittyvät useita tunteja tai useita päiviä. Useimmat yksilöt, jotka perivät geenin AIP: lle, eivät koskaan kehitä oireita. Tiettyjen lääkkeiden tiedetään aiheuttavan tai pahentavan hyökkäyksiä, alkoholin käytön, ruokavalion ja hormonaalisten muutosten.
Hyökkäykseen sisältyy usein vakava vatsakipu ja ummetus ja se voi sisältää pahoinvointia, oksentelua, selkäkipuja, käsiä ja jaloja, lihasheikkoutta ja jopa nopeaa sydämenlyöntiä, sekavuutta ja kouristuksia.
Monta kertaa ensimmäinen AIP-hyökkäys voi olla väärin diagnosoitu ja annetut lääkkeet saattavat pahentaa potilaalle asioita.
Hoitoihin tulee sisällyttää korkea kalori ruokavalio, mutta miksi tämä auttaa lievittämään hyökkäyksen tutkijat eivät ole aivan varma. Heme-hoitoa voidaan antaa suonensisäisesti. Oireet yleensä ratkeavat hyökkäyksen jälkeen, mutta jotkut potilaat kehittävät hermovaurioita.
Muilla akuuteilla porfyriatilla on oireita, jotka ovat samanlaisia kuin AIP. ALAD-puutos porfyria on erittäin harvinaista. Perinnöllisessä koproporfyyriassa ihon valoherkkyys voi ilmetä.
Porfyria Cutanea Tarda (PCT)
Porfyria cutanea tarda (PCT) on yleisin porfyriat. PCT: tä hankitaan, eli se kehittyy yksilössä ulkoisten tekijöiden vuoksi. Näihin tekijöihin voivat kuulua rauta, alkoholi, hepatiitti C -virus, estrogeenit (kuten syntyvyyden torjunta- pillerit) ja tupakointi - kaikki voivat aiheuttaa maksan entsyymin puutteen, mikä johtaa PCT: hen.
Kun altistuu auringolle, ihon läpipainopakkaukset ja iho voivat paksua ja tummua. PCT: tä pidetään kaikkein hoidettavana porfyyri. Kun oireet alkavat näkyä, yhden potilaan poistaminen potilasta kahdesta viikosta (jopa 5 tai 6 pistettä veren kokonaismäärästä) poistaa raudan maksasta ja tarjoaa helpotusta. PCT ei yleensä toistu hoidon jälkeen.
Guntherin tauti
Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria (CEP), joka tunnetaan myös nimellä Guntherin tauti, on erittäin harvinaista.
Guntherin taudin oireet voivat olla vakavia. Auringonvalo voi aiheuttaa rakkuloita, arpeutumista ja hiusten kasvua. Vaurioitunut iho voi aiheuttaa bakteereja, ja kasvojen piirteet ja sormet voivat kadota auringonvaurion ja infektion kautta. Hepatoeryytropoieettinen porfyria on myös hyvin harvinaista ja aiheuttaa samankaltaisen ihon rakkuloita kuin Guntherin.
Erythropoietic Protoporphyria
Porfiriaseihin liittyvä häiriö on erytropoieettinen protoporfyyri (EPP). EPP: ssä protoporfyriini kertyy luuytimeen, punasoluihin ja maksaan. Oireet näkyvät iholla altistumisen auringonvalolle. Näihin kuuluvat turvotus, polttaminen, kutina ja punoitus.
Läpipainopakkaus ja arpeutuminen ovat harvinaisempia kuin muut porfyriat.
Porfyyri geenit tunnistetaan
Kromosomikartoituksessa on tunnistettu kaikki geenit, jotka liittyvät puutteisiin entsyymeihin porfyriassa. DNA-testaus voi tunnistaa ihmisiä, joilla on yksi näistä viallisista geeneistä. Kuitenkin hyvin harvat laboratoriot tarjoavat tällaista testausta. On syntynyt synnynnäisen erytropoieettisen porfyriumin synnytyksen diagnoosi sekä onnistunut geeniterapia sekä CEP: lle että EPP: lle.
Lähteet:
American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Akuutti, ajoittainen porfyria, johon liittyy ripuli ja halvaus puerperiumiin. J Am Board Fam Pract, voi. 13, no. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Ihon porfyriat. Semin Cutan Med Surg, voi. 18, ei. 4, 285 - 292.