Neurofibromatosis on geneettinen, monisysteeminen häiriö, joka ei ainoastaan koske silmiä vaan myös aivoja, hermoja, luita ja ihoa. Neurofibromatoosia on kaksi tyyppiä: NF1 (tyyppi 1) ja NF2 (tyyppi 2) . NF1 on selvästi taudin yleisin tyyppi, joka on 90 prosenttia tapauksista.
Ihmisillä, joilla on NF1: llä on tavallisesti useita luonteenomaisia oireita, jotka voivat esiintyä syntymähetkellä, mutta useimmat merkit ja oireet ilmenevät varhaislapsuudessa.
Ne, joilla on NF2: ta, kehittävät yleensä merkkejä ja oireita myöhemmin elämässä, 20-30-vuotiaita. NF1: tä kutsutaan joskus nimellä Von Recklinghausen tai perifeerinen neurofibromatoosi. NF2: ta kutsutaan joskus nimellä keskeinen neurofibromatoosi.
Merkit ja oireet
Ihmisillä, joilla on neurofibromatosis tyyppi 1, voi olla seuraavat ominaisuudet:
- Cafe-au-lait-makulehdet: Cafe-au-lait-makulehdet ovat pigmentoituja ihovaurioita, joita esiintyy 95% neurofibromatoosiin kuuluvista ihmisistä. Nämä tummat laastarit tyypillisesti kasvattavat kokoa ja lukumäärää ensimmäisten 10 vuoden aikana.
- Ihonläpäisevä pikkuleveys: Ihonhärkäpoikkuja kutsutaan usein Crowe-merkiksi. Neurofibromatoosi-ihmisillä on usein punkkien keräyksiä kainaloilla ja nivusitealueilla. Joissakin näissä pisamia löytyy silmäluomien yläpuolella, rintojen alapuolella ja kaulan ympärillä.
- Luuston muutos: Neurofibromatoosi-potilaat ovat alttiita epänormaalille luukadolle ja joskus luuston dysplasialle. Luuston dysplasia aiheuttaa lyhytaikaista tilaa ja kädet ja jalat eivät ole suhteessa muuhun kehoon.
Neurofibromatosis ja silmät
Neurofibromatoosiin kuuluvat ihmiset kehittävät usein poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat suoraan silmiin.
- Ihon neurofibromit: ihon neurofibroma on merkin ihon merkki NF1: ssä. Neurofibromit ovat kohonneita, pyöreitä ihokasvaimia. Neurofibromat näkyvät myöhäisessä lapsuudessa ja kasvavat koko ja koko elämässä. Neurofibromit voivat olla melko suuria, joskus jopa viisi senttiä. Ne eivät yleensä ole tuskallisia, mutta voivat kutittaa ja olla lempeitä kosketuksiin. Kun ne esiintyvät silmäluomien ympärillä, ne voivat aiheuttaa tulehduksia ja infektioita, kuten blefariaa . Ne voivat myös aiheuttaa silmäluomen vääristymiä, kuten ptosis, jossa silmäluomen roikkuu pienempi kuin sen, ja ectropion, jossa alempi silmäluomen putoaa pois silmästä ja voi altistua ilmakehälle epänormaalisti.
- Lisch-nodules: Lisch-solmua kohotetaan, pigmentoituja leesioita, jotka näkyvät iirisissä . Silmälääkärit voivat nähdä Lisch-naaraspuolisia ihmisiä silmissä, joilla on neurofibromatoosi nuorena kuusivuotiaana. Ne näyttävät pieniltä, pyöreiltä, kupumaisilta leesioilta, jotka tarttuvat iriisi. Nämä voivat olla tärkeitä diagnostisia tarkoituksia varten. Joskus Lisch-noduleja havaitaan silmätutkimuksen aikana ennen kuin henkilöä diagnosoidaan neurofibromatoosi.
- Verkkokalvon astrosyyttiset hamartomasit: Verkkokalvon astrosyyttiset hamartomat ovat hyvänlaatuisia verkkokalvon kasvaimia, jotka voivat kehittyä molemmissa silmissä. Ne voivat liittyä näköhermoon, mutta ne voivat myös levitä vaikuttamaan verkkokalvon keskukseen. Jos nämä osat ovat mukana, näkyvyys saattaa heikentyä ja saattaa esiintyä strabismus (silmäkulma). Tämäntyyppinen kasvain sijaitsee takapylväässä, tai
- Optiset polu-gliomit: Noin 15 prosenttia NF1-lapsilla olevista lapsista on aivokasvaimia, jotka vaikuttavat optiseen reittiin, joka sisältää näköhermon, kun se poistuu silmän takaosasta ja palaa takaisin aivoihin. Joskus nämä kasvaimet voivat aiheuttaa proposoosia. Prostituio on tilanne, jossa massa aiheuttaa silmän kohoamista eteenpäin. Strabismus (silmäkulma) voi myös esiintyä optisten glioomien seurauksena.
hoito
Neurofibromit voivat olla massiivisia tai esiintyviä pienissä rypäleissä. Jos nämä kohonneet sieraimet esiintyvät vaikeissa paikoissa, jotka aiheuttavat ongelmia, esimerkiksi pitkin temppelia, ne voidaan kirurgisesti poistaa. Temppelissä oleva neurofibroma voi aiheuttaa suuria ongelmia vain yrittäessä käyttää reseptilaseja tai aurinkolasit. Kirurginen poisto toimii hyvin eristettyjen vaurioiden varalta, mutta useimmissa tapauksissa on mahdotonta poistaa suurta osaa niistä.
Ihmiset, joilla on useita neurofysiumia silmien ja silmäluomien ympärillä, tarvitsevat erityistä huomiota hyvän hygienian hyödyntämiseen näillä alueilla. Puhdistaminen silmäluomien ympärillä olevien neurofibromien ympärillä voi estää blefariaa ja muita ihon infektioita.
Lapsille, jotka kehittävät optisen glioomasolun, ei yleensä tarvita hoitoa, elleivät kasvaimet osoita nopeaa kasvua tai etenemistä. Jos näin tapahtuu, kemoterapia on valinnan valinta. Joskus nämä aivovammat voivat aiheuttaa kehittymis- tai kognitiivisen heikkenemisen. Nämä lapset tarvitsevat erityistä huomiota, koska nämä vaurioita voivat aiheuttaa paikkatieto-, visuomotor- ja kieliongelmia sekä moottorin koordinaatiokysymyksiä.
komplikaatiot
Muutamia komplikaatioita saattaa syntyä ihmisillä, joilla on NF2.
- Akustiset neuromat: Neurofibromatosis tyyppi 2, NF2, johtuu mutaatiosta geenissä, joka estää kasvainten kasvua. Tämä aiheuttaa hermokudoksen ja kasvaimen kasvun ylituotannon. NF2: n yleisimpiä tunnuksia ovat akustiset neuromat tai kasvain, joka vaikuttaa hermoon, joka antaa meille mahdollisuuden kuulla. Ihmiset, jotka kärsivät tästä, voivat valittaa tasapaino-ongelmista, kuulon heikkenemisestä ja tinnituksesta.
- Harmaakaihia : Kahdeksankymmentä prosenttia NF2-potilaista kehittää kaksi käämityyppiä, takaperin subkapsulaarisia ja kortikaalisia kaihia. Nämä ovat yleensä suhteellisen lieviä harmaakaihi, mutta noin 20 prosenttia kokee vähentyneen näön takia.
- Optisen hermorenkaan meningiomat: Noin 27 prosenttia NF2-potilailla on kasvaimia, jotka vaikuttavat optisen hermon peittämiseen. Kasvaimet itsessään ovat tavallisesti hyvänlaatuisia, mutta ne voivat työntää ja puristaa hermosarjoja ja verisuonia näköhermossa, mikä aiheuttaa näköhäviöitä. Nämä meningiomat voivat myös aiheuttaa silmän kohoamista eteenpäin ja aiheuttaa silmän lihasten rajoituksia.
- Epietiinikalvot: Ihmiset, jotka kärsivät NF2: sta, näyttävät helposti kehittävän epiretinaalikalvot. Epiretinaaliset kalvot ovat kalvoja, jotka kehittyvät verkkokalvon pinnalla. Kalvo on yleensä keskitetty makulan yli. Jos nämä kalvot supistuvat, ne voivat aiheuttaa heikentynyttä tai vääristynyttä näkemystä.
Mitä sinun pitäisi tietää
Neurofibromatosis on vakava sairaus, joka aiheuttaa kasvaimen kasvua monissa elimistön järjestelmissä. Sekä NF1 että NF2 voivat aiheuttaa silmän oireita, joita silmälääkärit voivat poimia, mikä johtaa aikaisempiin diagnoosiin. Kuka tahansa, jolla epäillään olevan neurofibromatoosia, olisi vuosittain kattava silmätutkimus, mukaan lukien silmän laajentaminen.
Neurofibromatoosin silmän aiheuttavien komplikaatioiden vakavuus voi vaihdella dramaattisesti, jopa saman perheen jäsenten keskuudessa. Kuitenkin, koska se vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin, nämä ihmiset yleensä vierailevat monissa eri asiantuntijoissa, kuten neurokirurgiassa, otolaryngologeissa, audiologeissa, optometristeissa / oftalmologeissa ja neuroradiologeissa.
> Lähteet:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, kesäkuu 2016, Review of Optometry, Käsikirja silmäsairauksien hoidosta, 18. painos.