Geneettinen Hermoston häiriö
Neurofibromatosis tyyppi 2 on yksi kolmesta tyyppisestä geneettisestä hermoston häiriöstä, joka aiheuttaa kasvaimia kasvaa hermojen ympärillä. Kolmen neurofibromatoosin tyypit ovat tyypin 1 (NF1) , tyyppi 2 (NF2) ja schwannomatosis. Noin 100 000 amerikkalaisella on neurofibromatoosin muoto. Neurofibromatoosi esiintyy sekä miesten että kaikkien etnisten taustojen naarailla.
Neurofibromatoosi voi joko periytyä autosomaaliseen dominanttiin kuvioon tai se voi johtua yksilön yksilöllisestä uudesta geenimutaatiosta . Tyypin 2 neurofibromatosisgeeni sijaitsee kromosomissa 22.
oireet
Neurofibromatosis tyyppi 2 on harvinaisempi kuin NF1. Se vaikuttaa noin 1 40 000 ihmiseen. Oireisiin kuuluu:
- kasvaimet kudoksessa kahdeksannen kallonhermon ympärille (kutsutut vestibulaariset schwannomat)
- kuulon heikkeneminen tai kuurous tai korvaan soiminen (tinnitus)
- tuumorit selkäydinnässä
- meningioma (tuumori membraanissa, joka peittää selkäydin ja aivot) tai muut aivokasvaimet
- kaihia silmissä lapsuudessa
- tasapainon ongelmia
- heikkous tai puutuminen kädessä tai jalassa
Diagnoosi
Neurofibromatosis-tyypin 2 oireita tyypillisesti huomataan 18-22-vuotiaana. Useimmiten ensimmäinen oire on kuulon heikkeneminen tai korvien soiminen (tinnitus). NF2: n diagnosoimiseksi lääkäri etsii schwannomia kahdeksannen kallonhermon molemmin puolin, tai NF2: n ja yhden schwannoman sukututkimuksen kahdeksannessa kallonihoidossa ennen ikärajaa 30.
Jos kahdeksannessa kallonihoidossa ei ole schwannomaa, kasvaimet muissa kehon osissa ja / tai katakartoitukset lapsuudessa voisivat vahvistaa diagnoosin.
Koska kuulovamma voi esiintyä neurofibromatosis-tyypissä 2, tehdään kuulokoe (audiometria). Brainstem auditory evoked response (BAER) -testit auttavat määrittämään, toimiiko kahdeksas kallonihermon toiminta oikein.
Magneettiresonanssikuvaus (MRI), tietokonetomografia (CT) -tutkimus ja röntgensäteitä käytetään etsimään kasvaimia kuulohermojen ympärillä ja niiden ympärillä. Geneettinen testaus verikokeella voidaan tehdä etsimään virheitä NF2-geenissä.
hoito
Lääkärit eivät tiedä, miten lopettaa kasvainten lisääntyminen neurofibromatoosiin. Leikkausta voidaan käyttää poistamaan tuumoreita, jotka aiheuttavat kipua tai näkö- tai kuulovammaongelmia. Kemiallisia tai säteilykäsittelyjä voidaan käyttää kasvainten koon pienentämiseen.
NF2: ssa, jos vestibulaarisen schwannoman poistamiseen liittyvä leikkaus aiheuttaa kuulon heikkenemistä, auditiivisen aivorungon implanttia voidaan käyttää kuulon parantamiseen.
Muita oireita kuten kipua, päänsärkyä tai kouristuskohtauksia voidaan hallita lääkkeillä tai muilla hoidoilla.
Kopiointi ja tuki
Haasteena voi olla jonkun, erityisesti lapsen, krooninen sairaus, kuten neurofibromatoosi, hoito.
Voit selviytyä:
- Etsi perusterveydenhuollon lääkäri, johon voit luottaa, ja kuka voi koordinoida lapsen hoitoa muiden asiantuntijoiden kanssa.
- Liity tukiryhmiin vanhemmille, jotka huolehtivat lapsista, joilla on neurofibromatoosi, ADHD, erityistarpeet tai krooniset sairaudet yleensä.
- Hyväksy apua päivittäisiin tarpeisiin, kuten ruoanlaittoon, siivoamiseen, muiden lapsiasi varten tai yksinkertaisesti antamalla sinulle tarvittava tauko.
- Pyydä akateemista tukea oppimisvaikeuksista kärsiville lapsille.
> Lähteet:
"Neurofibromatosis -tietolomake." Häiriöt. 13.12.2007. Kansallinen neurologisten sairauksien ja aivohalvauslaitos.
"Oppiminen neurofibrromatoista." Erityiset geneettiset häiriöt. 27. marraskuuta 2007. National Human Genome Research Institute.