Genetiikan perusasiat voivat auttaa sinua ymmärtämään geneettisiä häiriöitä
Geenitekniikan tiedeyhteisöjen tietämys kasvaa joka päivä, mikä tekee lääketieteellisistä löydöistä ja hoidoista entistä todennäköisemmän päivittäin. Jos sinä tai joku, jonka rakastat, on diagnosoitu geneettisellä tilalla, saatat joutua pitämään yllä kaikkia näitä geneettisiä perusteita. Seuraavassa on joitain yleisimpiä termejä ja mitä sinun on tiedettävä niistä.
Mikä on DNA?
DNA (deoksiribonukleiinihappo) kantaa geneettistä tietoa kehon soluissa. DNA koostuu neljästä samanlaisesta kemikaalista - adeniini, tymiini, sytosiini ja guaniini - joita kutsutaan emäksi, ja lyhennetään A, T, C ja G. Näitä emäksiä toistetaan kerralla pareittain DNA: n muodostamiseksi.
Mikä on geeni?
Geeni on erillinen osa solun DNA: sta. Geenit ovat koodattuja ohjeita kaiken kehon tarpeisiin, erityisesti proteiineihin. Sinulla on noin 25 000 geenia. Tutkijoiden on vielä selvitettävä, mitä suurin osa geeneistä tekee, kuitenkin osa geeneistä voi liittyä häiriöihin, kuten kystiseen fibroosiin tai Huntingtonin tautiin.
Proteiinit: Meidän rakennuspalikoita
Proteiinit ovat kemiallisia rakennuspalikoita, joita kutsutaan aminohapoiksi. Proteiini voisi sisältää vain muutaman aminohapon ketjussa tai sillä voi olla useita tuhansia. Proteiinit muodostavat pohjan useimmille, mitä kehosi tekee, kuten ruoansulatusta, energiaa ja kasvua.
Kromosomien perusteet
Geenejä pakataan nippuihin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Ihmisillä on 23 paria kromosomia, jotka johtavat 46 yksilölliseen kromosomiin. Näistä parista yksi pari, x- ja y-kromosomi, määrittää, onko sinulla mies tai nainen, sekä muita ruumiin ominaisuuksia. Naisilla on XX paria kromosomeja, kun miehillä on pari XY-kromosomeja.
Muut 22 paria ovat autosomaaliset kromosomit, jotka määrittävät loput ruumiin meikistä.
Ihmisen genomi?
Ihmisen genomi on täydellinen kopio koko joukosta ihmisen geenin ohjeita. Vuonna 2003 valmistunut ihmisen genomihanke identifioi kaikki DNA: n ihmisen geenit ja tallensi tiedot tietokantoihin, jotta kaikki tutkijat voisivat käyttää sitä kaikkialla.
Mutaatioiden ymmärtäminen
As-, Ts-, Cs- ja Gs-parien erityinen järjestys on äärimmäisen tärkeä DNA: ssa. Joskus on virhe - yksi pareista saa vaihtaa, pudota tai toistaa. Tämä muuttaa yhden tai useamman geenin koodausta ja sitä kutsutaan geneettiseksi mutaatioksi. Jotkut mutaatiot ovat vaarattomia, kun taas muut mutaatiot voivat aiheuttaa sairauksia tai johtaa ei-toivottaviin raskauteen.
Toinen tapa, jolla DNA-koodisi voidaan muuttaa, on virheitä kromosomeissa. Kromosomin osat voivat hajota, vaihtaa toisen kromosomin osan tai vaihtaa saman kromosomin sisällä. Jos jokin näistä tai muista virheistä ilmenee, muutokset, joita kutsutaan myös mutaatioiksi, tapahtuvat geenien koodauksessa. Voit myös olla kolme kopiota kromosomista, joka tunnetaan nimellä trisomia tai vain yksi kromosomi, normaalin parin sijaan. Down-oireyhtymä, jota kutsutaan myös trisomioksi 21, esiintyy, kun kromosomi 21 on kolme kappaletta.
Lähteet
- > Burton, Jess, & Jon Turney. Karkea opas geeneille ja kloonaukselle . Lontoo: Rough Guide Oy, 2007.
- > "Mikä on geeni?" Geenitekniikan ymmärtäminen. Tekniikan museo Innovaatio. 21. tammikuuta 2008.
- > "Miten geneettiset häiriöt ovat perittyjä." Howard Hughes Medical Institute. 21. tammikuuta 2008.
- > "Basics And Beyond". Learn.Genetics. Utahin yliopisto. 21. tammikuuta 2008.