Waardenburgin oireyhtymä luokitellaan oireiksi neljään tyyppiin
Waardenburgin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista ihon ja hiusten epigmentaatio ( albinismi ). Yksi tyypin Waardenburgin oireyhtymä tuottaa myös synnynnäisen kuurouden (kuuro syntyessään). Tämän häiriön uskotaan olevan 2-3% kaikista synnynnäisten kuurojen tapauksista.
Waardenburgin oireyhtymä vaikuttaa sekä miehiin että naisiin ja kaikkien etnisten taustojen ihmisiin.
Arvioidaan tapahtuvan yhdellä 42 000 yksilöllä.
Oireet ja tyypit
Waardenburgin oireyhtymä on jaettu neljään tyyppiin, jotka perustuvat oireisiin. Yksilöiden katsotaan olevan Waardenburgin oireyhtymätyyppiä 1, jos heillä on 2 suurta tai 1 suurta plus 2 vähäisempää kriteeriä alla olevista luetteloista.
Tärkeimmät kriteerit:
- Syntynyt kuurotauti tai kuulo (synnynnäinen sensorineuraalinen kuulonmenetys ) (58% yksilöistä)
- Brilliant safiirinsiniset silmät tai kaksi eri väriä
- Valkoinen hiuslenkki otsaan
- Välitön perheenjäsen Waardenburgin oireyhtymän kanssa
- Silmän sisäkulma syrjäytetty sivuun (dystopia canthorum)
Pienet kriteerit:
- Valoa tai valkoista ihoa
- Kulmakarvat ulottuvat keskelle kasvot
- Nenän poikkeavuudet
- Hiusten ennenaikainen harmaantuminen (ikä 30)
Waardenburgin oireyhtymätyyppi 2 tarkoittaa, että sillä on kaikki tyypin 1 ominaispiirteet, paitsi dystopia canthorum. 77% tyypin 2 yksilöistä on kuulovaurioita.
Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 3 tai Klein-Waardenburgin oireyhtymä on samanlainen kuin tyyppi 1, mutta siinä on lihaskouristuksia.
Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 4 tai Waardenburg-Shah -oireyhtymä on myös samanlainen kuin tyyppi 1, mutta sisältää Hirschsprungin taudin (ruoansulatuskanavan epämuodostuma).
Diagnoosi
Waardenburgin oireyhtymällä syntyneet lapset saattavat olla tyypillisiä hiusten ja ihon muutoksia ja kuulon heikkenemistä. Kuitenkin, jos oireet ovat lieviä, Waardenburgin oireyhtymä voi mennä diagnosoimatta, kunnes perheenjäsen on diagnosoitu ja kaikki perheenjäsenet tutkitaan.
Virallisia kuulokojeita voidaan käyttää kuulon menetyksen havaitsemiseen.
hoito
Waardenburgin oireiden erilaiset oireet ilmenevät eri ihmisillä, jopa saman perheen sisällä. Jotkut henkilöt eivät tarvitse hoitoa, kun taas toiset saattavat tarvita leikkausta tai silmää tai muita poikkeavuuksia. Mitään erityistä ruokavalion tai toiminnan rajoituksia ei tarvita, ja Waardenburgin oireyhtymä ei yleensä vaikuta mieleen.
Geneettinen neuvonta
Koska Waardenburgin oireyhtymä on perinnöllinen (autosomaalinen dominantti) tyypissä 1 ja 2, potilaalla on 50 prosentin mahdollisuus jokaisella raskaudella kärsivälle lapselle. Koska oireet voivat vaihdella, ei ole mitään keinoa ennustaa, vaikuttavatko lapsiin lievempi tai vakavampi oire kuin hänen vanhempansa. Tyypien 3 ja 4 perinnöllisyys on monimutkaisempi, mutta geneettinen neuvonta voi auttaa arvioimaan Waardenburgin oireyhtymän vaaraa lapselle.
> Lähteet:
> Bason, L. (2002). Waardenburgin oireyhtymä. emedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et ai. Waardenburgin oireyhtymä. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Julkaisija Richard N. Fogoros, MD