Pigmentin täydellinen tai osittainen puute
Yliherkkyys hypopigmentaaliset sairaudet, jotka tunnetaan albinisminä, johtuvat pigmentin (melaniinin) tuotannossa olevasta puutteesta ihossa, silmissä ja hiuksissa. Tämä johtuu melaniinia tuottavien solujen (melanosyyttien) toimintahäiriöstä.
Albinismin tyypit, joita esiintyy useimmiten, ovat oculocutaneous albinism (OCA) tyypit 1, 2 ja 3 ja silmän albinismi. Muut häiriöt, joilla albinismi on oireena, ovat Chediak-Higashi-oireyhtymä, Hermansky-Pudlak-oireyhtymä ja Waardenburg-oireyhtymä .
Albinismi vaikuttaa sekä miehiin että naaraan ja on ilmeistä syntymästä. Tutkimukset osoittavat, että OCA-tyyppiä 1 esiintyy 1 yksilöllä 40 000 väestössä, OCA-tyyppi 2 esiintyy 1 yksilöllä 15 000: sta ja silmän albinismi 1 yksilöllä 50 000 väestössä. Tutkimus ei ole vielä löytänyt kuinka usein OCA-tyyppiä 3 esiintyy, vaikka se on vain geneettisesti vahvistettu afrikkalaisissa ja afrikkalais-amerikkalaisissa yksilöissä.
Albinismin perintö
OCA-tyypin 1 aiheuttaa kromosomissa 11 oleva geeni ja se periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, mikä tarkoittaa sitä, että yksilön on perittävä kaksi viallista geenia häiriön ilmetessä. OCA-tyyppiä 2 aiheuttaa kromosomissa 15 oleva geeni, ja se periytyy myös autosomaalisena resessiivisenä piirteenä. OCA-tyypin 3 aiheuttaa kromosomissa 9 oleva geeni, ja se periytyy myös autosomaalisella resessiivisellä tavalla. Silmän albinismia aiheuttaa geenin X (naaras) kromosomi. Se on myös recessiivinen häiriö , mikä tarkoittaa, että miehen, joka perii yhden viallisen X-kromosomin, on silmän albinismi, mutta naisen pitäisi periä kaksi viallista X-kromosomia, joilla on häiriö.
Albinismin oireet
Kaikilla albinismityypeillä on jonkin verran pigmenttiä, mutta määrä vaihtelee tyypistä toiseen.
- OCA-tyyppi 1 aiheuttaa yleensä ihon, hiusten ja silmien pigmenttien täydellisen puuttumisen, mutta joillakin yksilöillä voi olla jonkin verran pigmentaatiota. OCA-tyyppi 1 myös aiheuttaa herkkyyttä valolle (valoherkkyys), heikentyneen näöntarkkuuden ja tahattoman silmän nykimisen (nystagmus).
- OCA-tyyppi 2 aiheuttaa ihon, hiusten ja silmien vähäisen tai kohtalaisen pigmentaation asteen. Se aiheuttaa myös samanlaisia silmäongelmia kuin OCA 1.
- OCA-tyyppiä 3 on vaikea tunnistaa pelkästään ulkoasun perusteella. Se on ollut havaittavissa, kun hyvin vaalea ihoinen lapsi syntyy tummille naisille. OCA-tyyppi 3 aiheuttaa myös silmäongelmia , mutta ei yhtä vakavia kuin OCA-tyypin 1.
- Silmän albinismi vaikuttaa vain silmiin, mikä aiheuttaa vähäistä pigmentoitumista niissä. Iris voi näyttää läpikuultavalta. Vähentynyt näöntarkkuus, nystagmus ja silmien liikkeiden hallitseminen voi ilmetä.
Albinismin diagnoosi
Albinismi on läsnä syntymähetkellä, ja se diagnosoidaan yleensä lapsen ulkonäön perusteella. Tarvittaessa geneettinen testaus voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi, mutta tätä ei ole tehty rutiininomaisesti.
Albinismin hoito
Albinismin hoitoa tai hoitoa ei ole. Koska albinismin omaavilla yksilöillä on vain vähän tai ei ollenkaan melaniinia ihossaan, heidän on käytettävä laaja-alaista aurinkovoidetta ja käytettävä asianmukaisia vaatteita ulkona estämään ultraviolettia aiheuttama ihon vaurio. Aurinkolasien käyttö vähentää valoherkkyyden oireita sekä suojaa silmiä. Silmälääkäri voi hoitaa muita silmien tai näköhäiriöiden oireita.
Albiinismin omaavilla ihmisillä tulisi olla säännöllisesti ihosyövän tutkittava ihosyöpä. Albinismi ei muuta elinajanodotetta eikä muita vakavia terveysvaikutuksia.
> Lähde:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, osoitteessa http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm