Peritty aineenvaihduntahäiriö
Leighin tauti on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka vahingoittaa keskushermostoa (aivot, selkäydin ja optiset hermot). Leighin tauti johtuu mitokondrioiden ongelmista, kehon solujen energiakeskuksista.
Leighin taudin aiheuttama perinnöllinen häiriö voidaan periä kolmella eri tavalla. Se voi olla periytynyt X (naaras) kromosomiin entsyymin geneettiseksi puutteeksi, jota kutsutaan pyruvaattidehydrogenaasikompleksiksi (PDH-Elx).
Se voidaan periä autosomaalisena resessiivisenä sairaudena, joka vaikuttaa sytokromi-c-oksidaasin (COX) entsyymin kokoonpanoon. Se voi myös olla periytynyt mutaation DNA: ssa solujen mitokondrioissa.
oireet
Leighin taudin oireet alkavat yleensä 3 kuukauden ja 2 vuoden iän välillä. Koska tauti vaikuttaa keskushermostoon, oireet voivat olla:
- huono imevä kyky
- vaikeuksia pään ylläpitämisessä
- motoristen taitojen menettämisestä lapsella oli sellainen kuin tarttuminen räpylään ja ravistamalla sitä
- ruokahalun menetys
- oksentelu
- ärtyvyys
- jatkuva itku
- kohtaukset
Koska Leighin tauti pahenee ajan myötä, oireet voivat olla:
- yleinen heikkous
- lihasäänen puute (hypotonia)
- maitohappoasidoosin (elimistön ja aivojen maitohapon kerääntyminen), jotka voivat heikentää hengitys- ja munuaistoimintaa
- sydänongelmat
Diagnoosi
Leighin taudin diagnoosi perustuu lapsen tai lapsen oireisiin.
Testit voivat osoittaa puutosta pyruvaattidehydrogenaasi tai maitohappoasidoosin esiintyminen. Yksilöillä, joilla on Leighin tauti, saattaa olla aivojen symmetrisiä aivovaurioita, jotka voidaan löytää aivokartoituksella. Joissakin yksilöissä geneettinen testaus voi kyetä tunnistamaan geneettisen mutaation.
hoito
Leighin taudin hoito sisältää tavallisesti vitamiineja, kuten tiamiinia (B1-vitamiini). Muut hoidot voivat keskittyä oireisiin, kuten kouristuskohtauksiin tai sydämen tai munuaisten lääkkeisiin. Fyysinen, ammatillinen ja puheterapia voi auttaa lapsen saavuttamaan kehityspotentiaalinsa.
Lähteet:
> "NINDS Leighin tautitietosivu." Häiriöt. 13. helmikuuta 2007. Kansallinen järjestö neurologisille häiriöille ja aivohalvaukselle.
> "Leighin tauti." Harvinaisten sairauksien indeksi. 17. joulukuuta 2007. Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö.
> Macnair, Trisha. "Leighin tauti." BBC Health. Heinäkuu 2006.