Ymmärtää vanhempien ja lapsen periytymisen mallia
Geneettiset häiriöt aiheutuvat geenin mutaatiosta . Tätä geneettistä mutaatiota voidaan siirtää vanhemmilta lapselle syntymishetkellä. Olipa lapsi kehittää perinnöllinen häiriö, se riippuu suurelta osin perinnöllisyystilanteesta.
Perintöomaisuus
On olemassa kaksi sääntöä, jotka ennustavat todennäköisyyttä, että henkilö peri perinnöllistä häiriötä.
Se ei välttämättä takaa sitä, että se tapahtuu, mutta se lisää riskiä.
Esimerkiksi rintasyövän ja autoimmuunisairauksien uskotaan yleisesti liittyvän genetiikkaan. Mutaation esiintyminen ei kuitenkaan aina johdu taudista. Toisaalta jotkut geneettiset mutaatiot, kuten hemofiliaan liittyvät , ilmentävät häiriön ominaispiirteitä (vaikkakin eriasteisiin vakavuusasteisiin).
Riskien määrittäminen perustuu seuraaviin:
- Onko yksi jäljennös mutatoidusta geenistä (yhdestä vanhemmasta) tai kahdesta kopiosta (molemmilta vanhemmilta) perimättä
- Onko mutaatio jollakin sukupuoliskromosomista (X tai Y) tai jollakin 22 muusta seksiin liittyvästä kromosomista (kutsutaan autosomeiksi)
Yhdistettyjen ominaisuuksien perusteella voimme luokitella häiriö X-sidokseksi recessive, Y-linked, autosomal recessive tai autosomal dominant.
X-Linked Recessive häiriöt
X-sidoksissa olevissa recessive häiriöissä mutatoitu geeni esiintyy X (naaras) kromosomissa.
Miehillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi, joten mutatoitu geeni X-kromosomissa riittää aiheuttamaan häiriötä.
Naisilla on sitä vastoin kaksi X-kromosomia, joten yhden X-kromosomin mutatoituneella geenillä on tavallisesti vähemmän vaikutusta naiseen, koska toisella ei-mutatoitunut kopio suurelta osin kumoaa vaikutuksen.
Kuitenkin naaras, jolla on geneettinen mutaatio yhdellä X-kromosomilla, olisi kyseisen häiriön kantaja. Tämä kertoo meille, että tilastollisesta näkökulmasta 50 prosenttia hänen poikistaan perii mutaation ja kehittää häiriötä, kun taas 50 prosenttia tyttäriinsä perii mutaation ja tulee harjoittajaksi.
Y-yhteysongelmia
Koska vain miehillä on Y-kromosomi, vain Y-yhteysongelmat voivat vaikuttaa miehiin. Kaikki Y-yhteysongelman omaavien miesten pojat perivät kunnon isältä.
Autosomaaliset regressiiviset häiriöt
Autosomaalisten recessive-häiriöiden vuoksi henkilö tarvitsee kaksi kopiota mutatoidusta geenistä - yksi kustakin vanhemmasta - saada häiriö.
Henkilö, jolla on vain yksi kopio, on operaattori. Mutaatio ei vaikuta millään tavoin kuljettajiin tai sillä on mitään häiriön merkkejä tai oireita. He voivat kuitenkin siirtää mutaation lapsilleen.
Jos molemmat vanhemmat kuljettavat mutaatiota autosomisen recessive -häiriön suhteen, heidän lapsensa odottavat todennäköisyydet ovat seuraavat:
- 25 prosentin riski periä molemmat mutaatiot ja saada häiriö
- 50 prosentin riski periä vain yksi kopio ja tulla harjoittajaksi
- 25 prosentin riski ei peri mutaatiota lainkaan
Lisäksi jokaisella lapsella on samat mahdollisuudet periä mutatoitu geeni.
Autosomaaliset hallitsevat häiriöt
Autosomaalisissa hallitsevissa häiriöissä henkilö tarvitsee vain yhden kopion mutatoidusta geenistä, jotta se voi olla tai kehittää sitä. Myös miehillä ja naisilla on todennäköisesti vaikutusta. Lisäksi autosomaalisen hallitsevan häiriön omaavan henkilön lapsilla on 50 prosentin riski periä myös häiriö.
> Lähde:
> Yhdysvaltain kansallinen kirjasto: National Institutes of Health. "Jos perheessäni on geneettinen häiriö, mitkä ovat mahdollisuuteni, että lapsilleni tulee ehto?" Geneettisen kotihoito. Bethesda, Maryland; päivitetty 7. marraskuuta 2017.