Perinnöllinen munuaissairaus
Bartter-oireyhtymä on perinnöllinen munuaissairaus, jonka oletetaan johtuvan munuaisen kyvystä kaliumin uudelleenabsorboimiseen. Tämä tekee munuaisista liikaa kaliumia kehosta.
Bartter-oireyhtymä periytyy autosomaalisella resessiivisellä kuvioinnilla , mutta joskus se voi ilmetä jollakin, jolla ei ole perhettä. Bartterin oireyhtymää ei tiedetä tarkalleen, mutta yksi tutkimus arvioi sen vaikuttavan 1,2 yksilöön miljoonalle ihmiselle.
Näyttää esiintyvän useammin lapsilla, jotka ovat synnyttäneitä tai läheisesti läheisiä vanhempia. Bartterin oireyhtymä vaikuttaa sekä miesten että kaikkien etnisten taustojen naisiin.
oireet
Bartterin oireiden oireita voivat olla:
- yleinen heikkous ja väsymys
- lisääntynyt virtsaaminen (polyuria)
- lisääntynyt jano (polydipsia)
- herää yöllä virtsata (nocturia)
- lievä dehydraatio
- haju suolaa
- lihaskouristukset
- ummetus
Bartter-oireyhtymän lapsilla on vaikeuksia kasvaa ja kehittyä normaalisti.
Diagnoosi
Bartterin oireyhtymää diagnosoidaan yleensä lapsuuteen perustuen fyysiseen tutkimukseen, oireisiin ja laboratorion veren ja virtsan testien tuloksiin. Nämä sisältävät:
- alhainen kaliumin taso veressä
- korkea kaliumvirta virtsaan
- alhainen kloridipitoisuus veressä
- korkea kloridipitoisuus virtsassa
- korkea veren hormonien reninin ja aldosteronin taso
Gitelmanin oireyhtymä on samanlainen kuin Bartterin oireyhtymä, joten lisätestejä voidaan tarvita sen selvittämiseksi, mikä häiriö on läsnä.
hoito
Bartter-oireyhtymän hoito keskittyy veren kaliumin pitämiseen normaalilla tasolla. Tämä tapahtuu tekemällä runsaasti kaliumia sisältävä ruokavalio ja tarvittaessa kaliumlisät. On myös lääkkeitä, jotka vähentävät virtsaan kaliumin häviämistä, kuten spironolaktonia, triamtereenia tai amiloridia.
Muita lääkkeitä, joita käytetään Bartterin oireyhtymän hoitoon, voivat olla indometasiini, kaptopriili, ja lapsilla kasvuhormoni.
> Lähteet:
> "Bartterin oireyhtymä." Medical Encyclopedia. 15.10.2008. MedlinePlus.
> "Mikä on Bartterin oireyhtymä?" Artikkelit. 5. lokakuuta 2008. Bartter-sivusto.
> "Bartterin oireyhtymä." Tubulaarinen ja kystinen munuaisten häiriö. Joulukuu 2006. Merck Manuals Online Medical Library.