Mikä on Gitelman-oireyhtymä?

Tämä perinnöllinen häiriö estää elektrolyyttien imeytymisen

Gitelmanin oireyhtymä on perinnöllinen munuaissairaus, jolle on tunnusomaista veren alhaiset kalium- ja magnesiumarvot ja kalsiumin erittyminen virtsaan. Gitelmanin oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka vaikuttaa sellaiseen proteiinityyppiin, joka tarvitaan näiden ja muiden elektrolyyttien kuljettamiseen munuaisten kalvojen kautta.

Gitelmanin oireyhtymä arvioidaan esiintyvän yhdellä jokaisesta 40 000 ihmisestä, mikä vaikuttaa kaikkien etnisten taustojen miehiin ja naisiin.

Gitelmanin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa.

syyt

Noin 80 prosenttia kaikista tapauksista liittyy tiettyyn geneettiseen mutaatioon, joka tunnetaan nimellä SLC12AC. Tämä poikkeama vaikuttaa suoraan johonkin nimeltään natriumkloridikuljettaja (NCCT), jonka tehtävänä on reabsorboida natrium ja kloridi nesteiltä munuaisissa. Vaikka SLC12AC-mutaatio on Gitelmanin oireyhtymän pääasiallinen syy, noin 180 mutaatiota on myös syytetty.

SLC12AC-mutaation toissijainen vaikutus on kalsiumin reabsorption lisääntyminen munuaisissa. Vaikka tämä vaikutus liittyy myös magnesiumin ja kaliumin imeytymiseen, tutkijat eivät vieläkään ole täysin varma siitä, miten tai miksi näin tapahtuu.

oireet

Gitelmanin oireyhtymällä voi joskus olla oireita. Kun he kehittävät, heitä nähdään useammin kuuden vuoden iän jälkeen.

Oireiden vaihteluun liittyy suoraan alhainen kalium (hypokalemia), alhainen magnesium (hypomagnesemia), alhainen kloridi (hypochloremia) ja korkea kalsium (hyperkalsemia) yhdessä alhaisen pH-arvon kanssa.

Gitelmanin yleisimmät merkit ovat:

Vähemmän tavallisesti ihmiset voivat kokea vatsakipua, oksentelua, ripulia, ummetusta tai kuumetta. Takavarikot ja kasvojen parestesia (kasvojen tunne menetystä) on myös tiedetty esiintyvän.

Jotkut Gitelman-oireyhtymän aikuisilla voivat myös kehittää kondrokalsinoosia , pseudoartriitin muoto, joka aiheutuu kalsiumkiteiden muodostumisesta sidekudoksissa.

Diagnoosi

Gitelmanin oireyhtymää diagnosoidaan fyysisen tarkastelun, oireiden tarkistuksen ja veren ja virtsan analyysien perusteella. Lab-tulosten tyypillisesti näkyvät:

Gitelmanin oireyhtymä paljastuu usein rutiininomaisen verikokeessa, kun havaitaan poikkeuksellisen alhainen kaliumpitoisuus. Kun näin tapahtuu, lääkärit suorittavat lisäkokeita selvittääkseen, onko kyseessä Gitelmanin oireyhtymä, Bartterin oireyhtymää tai muita mahdollisia sairauksia.

hoito

Gitelman-oireyhtymän hoito keskittyy oireiden hallintaan. Kaliumia ja magnesiumia täydentää hoitoa, jota usein käytetään suurina annoksina (koska ne erittyvät säännöllisesti virtsassa). Vakavien lihaskouristumisjaksojen aikana magnesiumia voidaan antaa suonensisäisesti.

Gitelman-oireyhtymällä diagnosoidut henkilöt, riippumatta siitä, ovatko oireet vai eivät, neuvotaan tapoja säilyttää terveelliset kalium-, magnesium-, natrium- ja kloriditasot. Näihin kuuluvat ruokavalion muutokset ja sopiva kaliumia säästävien diureettien käyttö virtsan erittymiseen virtsaamalla, mutta säilyttävät kaliumia.

> Lähde:

> Knoer, N. ja Levtchenko, E. "Gitelmanin oireyhtymä." Orphanet-lehti harvinaisista sairauksista. 2008: 3:22.