Hemofilia on perinnöllinen verenvuotohäiriö . Hemofiliasta puuttuu veritekijä, joka tarvitsee veren hyytymistä, mikä johtaa liialliseen verenvuotoon.
oireet
Ihmisille, joilla on hemofilia kutsutaan joskus "vapaiksi verenvuodatuksiksi", mikä tarkoittaa, että ne vuotavat helposti. Vakavuudesta riippuen verenvuoto voi ilmetä spontaanisti (ilman vammoja) tai leikkauksen tai trauman jälkeen.
Oireisiin kuuluu:
- Pitkäaikainen nenäverenvuoto
- Verenvuoto kumista
- Suuria mustelmia
- Pitkäaikainen verenvuoto leikkauksen tai laukausten jälkeen, mukaan lukien ympärileikkaus
- Suurten nivelten (olkapäät, kyynärät, polvet, nilkat) turvotus verenvuotoon nivelessä
- Kipu verenvuotoa nivelestä tai lihaksesta
Kuka on vaarassa?
Ihmiset, jotka ovat syntyneet perheille, joilla on muita hemofiliaa, ovat vaarassa. Jotta ymmärtäisimme hemofilian perintöä, meidän on puhuttava vähän genetiikkaa. Miehillä on äidin X-kromosomi ja isänsä Y-kromosomi. Naaras periytyy X-kromosomista sekä isältä että äidiltä. Hemofiliaa esiintyy X-kromosomissa, mikä tarkoittaa, että äidit (jotka ovat taudinaiheuttajia) välittävät tämän geneettisen puutteen pojilleen; tätä kutsutaan X-sidokseksi perinnöksi. Koska heillä on kaksi X-kromosomia, tytöt eivät yleensä vaikuta (mutta voivat olla harvinaisissa olosuhteissa).
Diagnoosi
Hemofiliaa epäillään, kun pojalla tai miehellä on verenvuotoa, joka tuntuu liialliselta.
Sitä diagnosoidaan mittaamalla hyytymistekijät (veren hyytymistä tarvitsevat proteiinit).
Lääkäri todennäköisesti aloittaa laboratoriokokeilla koko koagulaatiojärjestelmän arvioimiseksi. Näitä kutsutaan protrombiini-ajaksi (PT) ja osittaiseksi tromboplastiiniksi (PTT). Hemofiliaan PTT on pitkittynyt.
Jos PTT on pitkittynyt (normaaliarvon yläpuolella), syy saattaa olla hyytymistekijän puute. Sitten lääkäri määrää hyytymistekijät (veren proteiini, joka lopettaa verenvuodon) 8, 9 ja 11. Ellei selkeää perhettä ole, yleensä kaikki kolme tekijää testataan samanaikaisesti. Nämä testit antavat lääkärille prosenttiosuuden kunkin tekijän aktiivisuudesta, joka on hemofilian heikko. Diagnoosi voidaan vahvistaa geneettisellä testauksella.
Tyypit
Hemofilia voidaan luokitella tietyn koagulointitekijän puuttuessa.
- Hemofilia A johtuu tekijän 8 puutteesta.
- Hemofilia B (kutsutaan myös jouluksi) on seurausta tekijän 9 puutteesta.
- Hemofilia C (kutsutaan myös Rosenthalin oireyhtymänä) johtuu tekijän 11 puutteesta.
Hemofilia voidaan myös luokitella löydetyn hyytymistekijän määrän mukaan. Mitä vähemmän veren hyytymistekijää sinulla on, sitä todennäköisemmin verenvuotoa.
- Lievä: 6 - 40%
- Kohtuullinen: 1-5%
- Vaikea: <1%
hoito
Hemofiliaa hoidetaan tekijätiivisteillä. Nämä kerrottikonsentraatit infusoidaan laskimon (IV) kautta. Hemofiliaa voidaan hoitaa kahdella eri tavalla: vain kysynnän mukaan (kun verenvuotoa esiintyy) tai profylaksia (vastaanottava tekijä kerran, kaksi kertaa tai kolme kertaa viikossa verenvuototapausten ehkäisemiseksi).
Miten hoidatteesi määrittävät monet tekijät, kuten hemofilian vakavuus. Yleensä lieviä hemofiliaa sairastavia ihmisiä hoidetaan todennäköisemmäksi, koska heillä on huomattavasti vähemmän verenvuotoa. Onneksi suurin osa hemofilia hoidoista annetaan kotona. Vanhemmat voivat oppia ottamaan tekijän lapsillesa laskimotukoksen kautta kotona tai kotihoidonhoitaja voi hoitaa tekijän. Lapset, joilla on hemofilia, voivat myös oppia antamaan tekijänohjauksia itselleen, usein ennen nuoria.
Vaikka faktorikonsentraatit ovat edullinen hoito, tämä hoito ei ole käytettävissä kaikissa maissa.
Hemofiliaa voidaan myös hoitaa verituotteilla. Tekijä 8: n puutos voidaan hoitaa kryoprecipitatiolla (konsentroitu plasmamuoto). Tuoretta jäädytettyä plasmaa voidaan käyttää tekijän 8 ja tehtaan 9 puutteen hoitoon.
Lievää potilasta sairastavilla potilailla, desmopressiiniasetaatti (DDAVP), voidaan antaa laskimo- tai nenäsumutteen kautta. Se stimuloi kehoa vapauttamaan kerroksen 8 varastoja auttamaan verenvuodon lopettamisessa.