Osteogenesis Imperfecta on hauras luuterveys

Osteogenesis Imperfecta (OI), jota yleisesti kutsutaan hauraaksi luusairaudeksi, on sairaus, joka aiheuttaa vikoja kollageeniproteiinin tuottamisessa. Kollageeni on tärkeä proteiini, joka auttaa tukemaan kehoa; ajatella sitä rakennustelineenä, jolle keho rakennetaan. Kollageenia on useita, joista runsain on tyypin I kollageeni.

Tyypin I kollageenia esiintyy luussa, silmäterän, nivelsiteiden ja hampaiden selkärangassa .

Osteogenesis imperfecta esiintyy, kun tyypin I kollageenin tuotannossa on vika.

Miten saat osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta johtuu geneettisestä mutaatiosta geenissä, joka ohjaa kehoa tuottamaan kollageenia. Osteogenesis imperfecta voidaan joko siirtää vanhemmalta, jolla on tauti, tai se voi esiintyä spontaaneina mutaationa lapsena. Useimmat osteogenesis imperfecta -taudit, jotka siirtyvät vanhemmilta, johtuvat dominanttisesta mutaatiosta , joka tulee yhdestä vanhemmasta, jolla on osteogeneesi-imperfekti, vaikka pieni määrä tapauksia johtuu recessive-mutaatioista ja tulee molemmilta vanhemmilta peräisin olevasta geenistä. sairaus.

Merkit ja oireet

Tyypillisiä ongelmia potilaille, joilla on osteogeneesi-imperfekti, ovat luun hauraus, lyhytkasvu, skolioosi, hampaiden puutteet, kuulo-alijäämät, sinertävä sklera ja löysät nivelsiteet . Osteogenesis imperfecta saa sen yleisempi nimi, hauras luustosairaus, koska näitä lapsia diagnosoidaan usein sen jälkeen, kun ylläpidetään useita rikki luita .

Osteogeneesin imperfektin oireet vaihtelevat suuresti yksilöiden välillä. Jotkut lapset diagnosoidaan hyvin varhain elämässä, kun taas toiset voivat olla haastavampia havaita tila. Alhaisen energian aiheuttamien loukkaantumisten aiheuttamat moninkertaiset murtumat saattavat herättää epäilyksiä taustalla olevasta tilasta, kuten osteogenesis imperfecta.

Perinteisesti osteogenesis imperfecta luokiteltiin yhteen neljästä pääluokasta:

Viimeisen vuosikymmenen aikana on myös kuvattu muita osteogeneesityyppejä. Tällä hetkellä on olemassa 8 alityyppiä osteogenesis imperfecta.

hoito

Tällä hetkellä ei ole tunnettua parannuskeinoa osteogenesis imperfecta. Ensisijainen hoito on loukkaantumisen estäminen ja terveiden luiden säilyttäminen. Varmistetaan, että osteogenesis imperfecta -maidolla olevat lapset syövät ravitsevaa ruokavaliota, saavat säännöllistä liikuntaa ja ylläpitävät terveellistä painoa. Usein lapset, joilla on osteogeneesi-imperfekti, tarvitsevat ambulatoriset apuvälineet, ripustimet tai pyörätuolit.

Kirurginen hoito osteogenesis imperfecta riippuu vaikeusaste ja potilaan ikä. Hyvin pienten lasten kohdalla monta murtumaa kohdellaan samalla tavalla kuin lapsella ei ole taustalla olevaa tilannetta. Murtumien kirurginen stabilointi kuitenkin yleistyy, jopa nuorena.

Broken luut, joilla on osteogenesis imperfecta, on usein hoidettu leikkaamalla luiden vakauttamiseksi ja epämuodostumien ehkäisemiseksi.

Intramedullary rodding , jossa metallinen tanko on sijoitettu alas onton keskellä luuta, käytetään usein auttaa tukemaan hauras luu ja estää luun epämuodostumia. Scoliosis yleensä käsitellään aggressiivisesti, koska ongelma pyrkii edistymään lasten kanssa osteogenesis imperfecta.

Lääkkeiden rooli osteogeneesi-imperfektin hoidossa kehittyy, mutta viimeaikaiset tutkimukset osoittavat hyötyä bisfosfonaatti- ja kalsiumlisäaineiden hoidossa. Perustelut ovat, että nämä hoidot vahvistavat luuta ja vähentävät murtumien esiintymistiheyttä. Kasvohormoneja ja geneettisiä hoitoja käytetään myös tutkimuksessa.

Lähteet:

Burnei G, et ai. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnoosi ja hoito" J. Am. Acad. Orto. Surg., Kesäkuu 2008; 16: 356 - 366.