Harvinainen tila, jolle on tyypillistä liialliset verihiutaleet
Essential thrombocytemia (ET) on harvinainen häiriö, jossa luuydin tuottaa liikaa verihiutaleita. ET on osa sairautta, joka tunnetaan myeloproliferatiivisina häiriöinä, ryhmä häiriöitä, joille on ominaista tietyntyyppisen verisolun lisääntynyt tuotanto.
Verihiutaleet ovat verihyytymisestä vastuussa olevia soluja, jotka kirjaimellisesti pysyvät yhdessä haavan tai vahingon paikan päällä verenvuodon pysäyttämiseksi.
ET-potilailla, liiallisten verihiutaleiden esiintyminen voi olla ongelmallista, mikä aiheuttaa verisuonten sisältämien hyytymien epänormaalin muodostumisen (tilanne, joka tunnetaan nimellä tromboosi ).
Vaikka ET: n erityinen syy on tuntematon, noin 40-50 prosenttia häiriöillä olevista ihmisistä on geneettinen mutaatio, joka tunnetaan nimellä JAK2-kinaasi. ET on erittäin epätavallinen häiriö, joka heikentää alle kolmea 100 000 ihmisestä vuodessa. Se vaikuttaa kaikkien etnisten taustojen naisiin ja miehiin, mutta se näkyy enemmän aikuisilla yli 60-vuotiailla.
Olennaiset trombosytaemian oireet
Ihmisille, joilla on oleellinen trombosytaemia, diagnosoidaan usein sen jälkeen, kun veren hyytymiseen liittyviä erityisiä oireita on kehitetty. Riippuen siitä, missä kohina sijaitsee, oireita voivat olla:
- Päänsärky
- Huimaus tai hermostuneisuus
- Heikkous
- pyörtyminen
- Rintakivut
- Muutokset näkyvissä muuttuvat
- Numbness, punoitus, pistely, tai polttava tunne kädet ja jalat
Vähemmän yleisesti, epänormaali verenvuoto voi kehittyä ET: n seurauksena.
Vaikka alhaiset trombosyyttiarvot voivat aiheuttaa verenvuotoa hyytymän puutteen vuoksi, liiallisilla verihiutaleilla voi olla sama vaikutus kuin ne, joita tarvitaan pitämään ne yhdessä (kutsutaan von Willebrand -tekijänä), voivat levitä liian ohuiksi, jotta ne olisivat tehokkaita. Kun näin tapahtuu, voi esiintyä epänormaalia mustelmia, nenäverenvuotoja, verenvuotoa suusta tai ikenistä tai verenvuotoa ulosteessa .
Verihyytymien muodostuminen voi joskus olla vakava ja mahdollisesti johtaa sydänkohtaukseen, aivohalvaukseen, ohimenevään iskeemiseen hyökkäykseen ("mini-stroke"). Suurentunut perna näkyy myös noin 20 prosentissa tapauksista verenkiertohäiriön vuoksi.
Essential thrombocythemian diagnosointi
Tärkeä trombosytaemia on usein havaittavissa rutiininomaisessa verikokeessa henkilöillä, joilla ei ole oireita tai epämääräisiä, epäspesifisiä oireita (kuten väsymystä tai päänsärkyä). Veren määrä yli 450 000 verihiutaleita mikrolitraa kohden on punainen lippu. Niissä yli miljoona mikrolitraa kohti liittyy suurempia epämuodostumia tai verenvuotoa.
Fyysinen koe voi paljastaa pernan laajentumisen, jolle on tunnusomaista kipu tai täyteys vasemmassa yläkannessa, joka voi levitä vasempaan olkapäähän. Geneettinen testaus voidaan myös suorittaa JAK2-mutaation havaitsemiseksi.
ET: n diagnoosi on suurelta osin poissulkeva, mikä tarkoittaa, että kaikki muut syyt korkean trombosyyttien lukumäärään on suljettava pois lopullisen diagnoosin tekemiseksi. Muita trombosyyttiarvoihin liittyviä sairauksia ovat polysytemia-veri , krooninen myelooinen leukemia ja myelofibroosi .
Essential thrombocythemia hoito
Epäsuoran trombosytemian hoito riippuu suurelta osin siitä, kuinka suuri verihiutaleiden määrä on, sekä komplikaatioiden todennäköisyys.
Kaikki ET-potilaat eivät tarvitse hoitoa. Joitain yksinkertaisesti on valvottava, jotta ehto ei pahenisi.
Tarvittaessa hoitoon voi kuulua päivittäinen aspiriini niille, joiden katsotaan olevan vähäriskisiä. Korkean riskin omaaville (vanhempia iän, lääketieteellisen historian tai elämäntavan tekijöitä, kuten tupakointia tai lihavuutta) saattavat hyötyä lääkkeistä, kuten hydroksiurea, anagrelidi tai interferonialfa, jotka kaikki pystyvät vähentämään verihiutaleiden määrää.
Hätätilanteessa verihiutaleiden verenlaskun nopeuttamiseksi voidaan suorittaa verihiutaleiden verenpaine (prosessi, jossa veri erotetaan sen yksittäisistä komponenteista).
> Lähde:
> Bleeker, J. ja Hogan, W. "Trombosytoosi: Diagnostinen arviointi, tromboottisten riskien jakautuminen ja riskiin perustuvat hoitostrategiat". Verisuonitukos. 2011; artikkelin tunnus 536062.