Synnynnäinen amegakaryosyyttinen trombosytopenia

Synnynnäinen amegakaryosyyttinen trombosytopenia (CAMT) on yksi laajemmasta periytyneestä luuytimen vajaatoiminnasta, kuten Fanconi anemia tai dyskeratosis synnynnäinen. Vaikka termi on suupala, se ymmärretään parhaiten tarkastelemalla jokaista sanaa sen nimessä. Synnynnäinen tarkoittaa, että henkilö syntyi sairaudella. Trombosytopenia on lääketieteellinen termi alhainen verihiutaleiden määrä.

Amegakaryosyytti kuvaa trombosytopenian syytä. Verihiutaleet tehdään luuytimessä megakaryosyyttien avulla. Amegakaryosyyttinen trombosytopenia tarkoittaa, että alhainen verihiutaleiden määrä on toissijainen megakaryosyyttien puuttuessa.

Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia oireet

Useimmat CAMT-potilaat tunnistetaan alkuvaiheessa, tavallisesti pian synnytyksen jälkeen. Samoin kuin muut trombosytopeniapotilaat, verenvuodot ovat usein ensimmäisiä oireita. Verenvuoto esiintyy tyypillisesti ihossa (nimeltään vihje), suu, nenä ja ruoansulatuskanava. Lähes kaikista lapsilla, joilla diagnosoitu CAMT oli joitakin ihon löydöksiä. Suurin osa verenvuodosta on kallonsisäinen (aivojen) verenvuoto, mutta onneksi se ei tapahdu usein.

Useimmat perinnölliset luuytimen vajaatoiminnalliset oireet kuten Fanconi anemia tai dyskeratosis congenita ovat ilmeisiä synnynnäisiä vikoja. CAMT-lapsilla ei ole erityisiä synnynnäisiä vikoja, jotka liittyvät siihen.

Tämä voi auttaa erottamaan CAMT: n muusta tilasta, joka syntyy synnytyksessä trombosytopeniaan, nimeltään trombosytopenia poissa säde-oireyhtymä (TARS). Tämä tila on vaikea trombosytopenia, mutta sille on ominaista lyhennetyt käsivarret.

Diagnoosi

Täydellinen verenlaskeminen (CBC) on yhteinen verikoke, joka on piirretty, kun joku on verenvuoto tuntemattomista syistä.

CAMT: ssä CBC paljastaa vakavan trombosytopenian, jonka verihiutaleiden määrä on tavallisesti alle 80 000 solua mikrolitraa kohti ilman anemiaa (alhainen veren punasolujen määrä) tai muutoksia valkosolujen määrässä. Uusia vastasyntyneitä on lukuisia syitä, joilla on trombosytopenia, joten työ voi todennäköisesti sulkea pois useita infektioita, kuten ruplaa, sytomegalovirusta (CMV) ja sepsis (vakava bakteeri-infektio). Trombopoietiini (kutsutaan myös megakaryosyyttiseksi kasvuksi ja kehitystekijäksi) on proteiini, joka stimuloi verihiutaleiden tuotantoa. Trombopoietiinipitoisuudet ihmisillä, joilla on CAMT, ovat kohonneet.

Kun trombosytopenian yleisimmät syyt suljetaan pois, luuytimen biopsia saattaa olla tarpeen verihiutaleiden tuotannon arvioimiseksi. CAMT: n luuytimen biopsia paljastaa lähes täydellisen puuttumisen megakaryosyytteihin, verisoluihin, jotka tuottavat verihiutaleita. Vakavasti alhaisen verihiutaleiden lukumäärän ja megakaryosyyttien puuttuminen on diagnostista CAMT: lle. CAMT: n aiheuttamat MPL-geenin (trombopoietiinireseptori) mutaatiot. Se periytyy autosomaaliseen recessive-muotiin, joten molemmilla vanhemmilla on oltava lapsen piirre kehittää sairaus. Jos molemmat vanhemmat ovat kuljettajia, heillä on 1-4 mahdollisuutta saada lapsi CAMT: llä.

Haluttaessa geneettistä testausta voidaan lähettää etsimään mutaatioita MPL-geenissä, mutta tätä testausta ei tarvitse tehdä diagnoosin tekemiseksi.

hoito

Ensimmäinen hoito kohdistuu verihiutaleiden verensiirron lopettamiseen tai ehkäisyyn. Verihiutaleiden verensiirrot voivat olla hyvin tehokkaita, mutta riskejä ja hyötyjä on punnittava huolellisesti, sillä jotkut ihmiset, jotka saavat useita verihiutaleiden verensiirtoja, voivat kehittää verihiutaleiden vasta-aineita, mikä heikentää tämän hoidon tehokkuutta. Vaikka tiettyjä trombosytopenian muotoja voidaan hoitaa trombopoietiinilla, koska CAMT-potilailla ei ole tarpeeksi megakaryosyyttejä verihiutaleiden riittävyyden aikaansaamiseksi, he eivät reagoi tähän hoitoon.

Vaikka alkuvaiheessa esiintyy vain verihiutaleita, ajan kuluessa voi kehittyä anemia ja leukopenia (alhainen valkosolujen määrä). Kaikkien kolmen verisolutyypin laskeminen on nimeltään pancytopenia ja voi johtaa vaikean aplastisen anemian kehittymiseen. Tämä tapahtuu yleensä 3-4 vuoden iässä, mutta voi esiintyä vanhemmalla iällä joillakin potilailla.

Ainoa hoitohoito on tällä hetkellä kantasolu (tai luuytimen) elinsiirto. Tämä menetelmä käyttää kantasoluja läheisesti sovitetuista luovuttajista (yleensä sisar, jos sellainen on saatavilla), jotta veren solujen tuotantoa jatketaan luuytimessä.

Word From

Vauvan löytäminen on krooninen sairaus heti synnytyksen jälkeen, voi olla tuhoisa. Onneksi verihiutaleiden verensiirtoja voidaan käyttää verenvuototapausten ehkäisemiseksi ja kantasolujen siirto voi olla parantava. Puhu lapsesi lääkärille huolenaiheista ja varmista, että ymmärrät kaikki hoitovaihtoehdot.

> Lähteet:

> Olson TS. Peritty aplastinen anemia lapsilla ja nuorilla. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.

> Kyllä DL. Trombosytopenian syyt lapsilla. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.