Häiriö johtuu verisolujen puutteesta
Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria (PNH) on hankittu veren kantasolun häiriö. Se oli alun perin nimeltään aamuisin tuotetun tumman värin virtsan (hemoglobinuria) oire. Ajatteltiin, että punasolujen epänormaali hajoaminen ( hemolyysi ), joka aiheutti tumman virtsaamisen, esiintyi yöllä puhkeamattomissa purskeissa (paroksismeissa). Tutkimus on kuitenkin osoittanut, että biokemiallisen virheen aiheuttama PNH: n hemolyysi esiintyy koko päivän eikä esiintynyt purskeissa.
Virtsan värin muutos voi ilmetä milloin tahansa, mutta on dramaattisempi keskittyneessä yöurmassa.
Paroksismaalisen yöllisen hemoglobiinian parempaa ymmärrystä on määritelty uudelleen häiriö, jolla on hemolyysi, veritulpat laskimoissa (tromboosi) ja puutos kaikentyyppisten verisolujen tuottamisessa ( hematopoieesi ). PNH vaikuttaa sekä miesten että naispuolisten kaikkien etnisten taustojen esiintymiseen, ja se voi esiintyä missä tahansa ikäisenä, mutta se esiintyy yleisimmin nuorten aikuisten keskuudessa.
oireet
Monet PNH: lla olevat henkilöt eivät ole oireita. PNH-oireet riippuvat siitä, onko läsnä hemolyysi, tromboosi tai puutteellinen hematopoieesi.
- Hemolyysi - cola-värinen virtsan (hemoglobinuria), hemolyyttinen anemia
- Tromboosi - missä kohina esiintyy, määrittelee oireet. Jos hyytymä sijaitsee maksassa, voi olla keltaisuus ja suurentunut maksa. Vatsassa hyytyminen aiheuttaisi vatsakipua; pää, päänsärky. Ihon aiheuttamat hyytymät aiheuttavat kohonneita, kivuliaita, punaisia tukoksia suurilla ihoalueilla, kuten takana.
- Heikentynyt hematopoieesi - anemia (ei tarpeeksi punasoluja), alttius infektioille (ei tarpeeksi valkosoluja) ja epänormaali verenvuoto (ei riittävästi verihiutaleita).
Diagnoosi
On olemassa useita laboratoriokokeita, jotka voivat auttaa diagnosoimaan paroksismaalista yöllistä hemoglobinuriaa. Tarkimmin on testata verta CD55: n ja CD59: n havaitsemiseksi, kaksi proteiinia.
Näiden proteiinien puuttuminen punasoluihin vahvistaa PNH: n diagnoosin. Diagnoosin aikana tehdään muita verikokeita, mukaan lukien täydellinen veren solujen määrä (CBC), retikulosyyttien määrä, seerumin laktaattidehydrogenaasi (LDH), bilirubiini ja haptoglobiini. Luuytimenäytettä (biopsia) voidaan ottaa ja tutkia mikroskoopilla.
hoito
Hoito perustuu siihen, millaisia oireita esiintyy. Monia aikuisia hoidetaan steroideilla (prednisoni) päivittäin hemolyysin tapahtuessa ja vaihdetaan vaihtoehtoisina päivinä remission aikana. Rauta- ja foolihappoannokset korvaavat hemolyysin aiheuttamat tappiot. Jotkut henkilöt voivat saada androgeenisiä hormoneja stimuloimaan punasolujen tuotantoa. Vaikeassa anemian yhteydessä verensiirto saattaa olla tarpeen. Veren ohentimia voidaan käyttää verihyytymien kehittymisen vähentämiseen. Puutteellista hematopoieesia voidaan hoitaa antithymosyytti-globuliinilla (ATG).
Luuytimen (kantasolu) siirto voi korvata puutteelliset verisolut PNH: ssä normaaleilla. Lähes kaikki henkilöt, joilla on PNH, tarvitsevat lopulta elinsiirron, jotta elää pidempään. Jos elinsiirto tehdään myöhään taudin aikana, tulokset eivät ole niin hyviä, koska yksilö on tuolloin erittäin sairas.
Ensimmäinen huumeiden hyväksyntä PNH: lle
US Food and Drug Administration (FDA) hyväksyi 16 päivänä maaliskuuta 2007 Soliris (eculizumabi) PNH: n hoitoon. Hyväksyminen perustui useisiin tutkimuksiin, jotka osoittivat, että eulitsumabihoito saati aikaan hemolyysin dramaattisen vähenemisen ja hemoglobiinian päivät vähenivät joka kuukausi.
Lähde
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et ai. "Paroksismaalisen nocturnal hemoglobinurian diagnoosi ja hoito." Blood 106 (2005): 3699 - 3709.