Harvinaisen perinnöllisen häiriön aiheuttama hengitysvaikeudet
Kartagenerin oireyhtymä on erittäin harvinainen perinnöllinen häiriö, joka johtuu geenien virheistä. Se on autosomaalinen recessive , eli se tapahtuu vain, jos molemmat vanhemmat kantavat geenin. Kartagenerin oireyhtymä vaikuttaa noin 30 000 ihmiseen, mukaan lukien kaikki sukupuolet.
Se tunnetaan kahdesta pääasiallisesta poikkeavuudestaan: primaarisesta sädehäiriöstä ja situs inversuksesta.
Ciliary Dyskinesia
Ihon hengityselimiin kuuluvat nenä, sinusit, keskikorva, eustakiputket , kurkku ja hengitysputket ( henkitorvi , keuhkoputket ja keuhkoputket ). Koko alue on vuorattu erityisillä soluilla, joilla on hairlike-projektioita, nimeltään cilia. Sileät lakaisut hengittävät pölyn, savun ja bakteerien molekyylejä ylös ja ulos hengitysteistä.
Kartagener-oireyhtymään liittyvän ensisijaisen säde-dyskinesian tapauksessa silmut ovat viallisia ja eivät toimi kunnolla. Tämä tarkoittaa, että keuhko- ja bakteereita keuhkoissa ei voida karkottaa, ja sen seurauksena syntyy usein keuhkoinfektioita, kuten keuhkokuume.
Cilia esiintyy myös aivojen kammioissa ja lisääntymisjärjestelmässä. Ihmiset, joilla on Kartagener-oireyhtymä, voivat olla päänsärkyä ja hedelmällisyyden ongelmia.
Situs Inversus
Situs-invertointi tapahtuu sikiön ollessa kohdun sisäpuolella. Se aiheuttaa elinten kehittymisen kehon väärällä puolella, vaihtamalla normaalia paikannusta.
Joissakin tapauksissa kaikki elimet voivat olla peilikuva tavallisesta paikannuksesta, kun taas muissa tapauksissa vain tiettyjä elimiä vaihdetaan.
oireet
Useimmat Kartagener-oireyhtymän oireista johtuvat hengityselinten kyvyttömyydestä toimia oikein, kuten:
- Krooninen sinusinfektio
- Usein keuhkoinfektiot, kuten keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus
- Bronchiectasis - keuhkovaurio useista infektioista
- Usein korvatulehdukset
Tärkeä oiretta, joka erottaa Kartagener-oireyhtymän muista primaarisesta sädehäiriöistä, on sisäisten elinten paikannus normaalilla puolella (situs inversus). Esimerkiksi sydän on rinnan oikealla puolella vasemmalle sijasta.
Diagnoosi
Kartagenerin oireyhtymä on tunnustettu kroonisen sinuiitti-, keuhkoputkitulehduksen ja situs inversuksen kolmella tärkeimmällä oireella. Rinta-röntgensäteillä tai CT-skannauksilla voi havaita keuhkojen muutoksia, jotka ovat oireyhtymää. Tumman, keuhkojen tai sinusien vuorauksen biopsian ottaminen mahdollistaa hengitysteiden suuntaa johtavien solujen mikroskooppisen tutkimisen, joka voi tunnistaa viallisen silmän.
hoito
Kartagener-oireyhtymän lääketieteellinen hoito keskittyy hengitystieinfektioiden ehkäisyyn ja nopeaan hoitoon, joka voi ilmetä. Antibiootit voivat lievittää sinuiittiä, ja inhaloitavat lääkkeet ja hengityselimet voivat auttaa, jos krooninen keuhkosairaus kehittyy. Pienet putket voidaan sijoittaa tärykalvojen läpi, jotta infektiot ja nesteet voivat vuotaa ulos keskikorvasta. Aikuiset, etenkin miehet, saattavat joutua hedelmällisyyteen ja voivat hyötyä hedelmällisyystutkimuksesta. Vakavissa tapauksissa jotkut henkilöt saattavat tarvita täydellisen keuhkojensiirron.
Monissa yksilöissä hengitystieinfektioiden määrä alkaa laskea noin 20-vuotiailla, ja sen seurauksena useilla Kartagener-oireyhtymän ihmisellä on lähellä normaalia aikuista elämää.
Lähde:
"Mikä on Primary Ciliary Dyskinesia?" PCD-säätiö . 24. marraskuuta 2008
Rice, S. "Kartagenerin oireyhtymä". Terveyslinja , 2013.