Tarkan lihaksen dystrofian diagnoosin saaminen on yksi haasteista, joita tilanne aiheuttaa. Yleisesti ottaen lihasten dystrofia on aiheuttanut dystrofiinin kutsutun proteiinin poissaolo tai toimintahäiriö, joka toimii luomalla silta lihaksen kuitujen ja ympäröivän alueen välille, mikä auttaa siirtämään lihasten supistukset viereisille alueille.
Kun tämä proteiini ei toimi kunnolla tai puuttuu, lihasten hukkuminen ja heikkous ilmenevät. Testaus tämän proteiinin, muiden testien, avulla auttaa diagnosoimaan lihasten dystrofia oikein.
Oireiden analyysi auttaa myös erottamaan yhdeksän erilaista lihasten dystrofiaa. Ne erottuvat niiden kliinisessä esityksessä.
Itsetarkastus ja atk-testaus
Lihaksen dystrofian alkuvaiheen diagnoosi tehdään tavallisesti silloin, kun oireiden ilmaantuminen tapahtuu. Ottaen huomioon, miten kehosi toimii ja muuttuu - voi johtaa sinuun epäillä lihasten dystrofiaa.
Duchennen lihasten dystrofia , yleisin tyyppi, on tietty joukko oireita, jotka johtavat ihmisiä päättelemään, että heillä saattaa olla tauti. Näitä oireita voivat olla:
- Lihastesi, lonkkasi ja jalkojen ympärillä oleva lihasten heikkous aiheuttaa vaikeuksia kävelyyn ja rungon hallintaan.
- Nuori ikä. Lihasdystrofia vaikuttaa tyypillisesti lapsiin, erityisesti Duchenne- tai Becker-tyyppeihin.
- Vaikeus seisomaan ja kävelemään.
- Epävakaa tai vaeltava kävely .
- Ruttumattomuus ja putoaminen.
Jos sinulla on jokin näistä oireista, on tärkeää käydä lääkärillesi heti. Hän voi suorittaa kliinisen kokeen ja testauksen vahvistaakseen tai estääkseen lihasten dystrofiaa ja aloittaakseen parhaan hoitotilanne.
Lihasdystrofia on geneettinen sairaus, ja se on periytynyt joltakin vanhemmistasi. Perheen historia tila on myös merkki siitä, että tauti aiheuttaa oireesi.
Labs ja testit
Kun lääkäri on suorittanut lihasten heikkouden kliinisen arvioinnin, hän voi määrätä erityisiä testejä diagnoosin vahvistamiseksi. Näihin voivat kuulua:
- Verikokeita. Spesifiset entsyymit vapautuvat verenkiertoon, kun on lihasten hukkumista. Nämä entsyymit, joita kutsutaan seerumin kreatiinikinaasiksi ja seerumin aldolaasiksi, voivat merkitä lihasten hukkumista lihasten dystrofian vuoksi.
- Geneettinen testaus. Koska lihasdystrofia on perinnöllinen sairaus, geneettinen testaus voidaan tehdä sinulle ja vanhemmillesi selvittääkseen, onko erityinen dystrofiinigeeni läsnä X-kromosomissasi. Tämä voi vahvistaa lihasten dystrofian diagnosoinnin.
- Vahvistustesti. Voimakkuustestaus dynamometrillä voi antaa tarkan mittauksen vahvuudestasi ja johtaa lääkärin vahvistamaan lihasdystrofiaa.
- Lihasbiopsi. Lihaksen biopsia on testi, jossa pieni osa lihaskudoksesta poistetaan ja tutkitaan mikroskoopilla. Tutkimus voi paljastaa tietoja erityisistä geeneistä ja proteiineista, jotka aiheuttavat lihasdystrofiaa, mikä johtaa diagnoosiin.
- Sydämen testaus. Joskus lihasdystrofia voi vaikuttaa sydänlihakudokseen. Sydämen testaus voidaan tehdä sen määrittämiseksi, vaikuttavatko sydämesi tilaanne.
- Elektromyogrammi (EMG) -testaus . EMG-testi mitataan lihasten toiminnan mittaamiseksi. Vähentynyt lihasten toiminta saattaa viitata lihasten dystrofiaan.
Yleensä lihassyöpärin diagnoosia ei tehdä yhdellä erityisellä testillä tai toimenpiteellä; melko paljon testejä ja kliinistä esitystapaa käytetään tarkan sairauden diagnosointiin.
Imaging
Vaikka lihasdystrofian diagnosointi tehdään suurelta osin kliinisen tutkimuksen, geenitutkimuksen ja verikokeiden avulla, lääkäri voi määrätä magneettikuvauksen (MRI) testiä .
Tätä käytetään lihasten irtotavaran ja kudoksen arvioimiseen. Usein kuin lihasjätteet poistuvat, se korvataan rasvakudoksella; MRI-arvoa voidaan käyttää arvioimaan tätä.
Differentiaalinen diagnoosi
Vaikka sinulla on kehon heikkous (tai kehosi alue), se ei välttämättä tarkoita sitä, että sinulla on lihasdystrofia. Muut sairaudet voivat myös aiheuttaa lihasheikkoutta. Näihin voivat kuulua:
- Kohdunkaulan tai lannerangan myelopatia. Tämä on heikkous, joka aiheutuu perifeerisen hermojesi pakkaamisesta selkärankaasi.
- Neurologiset olosuhteet. Muut neuromuskulaariset tilat voivat aiheuttaa heikkouksia. Näihin voi kuulua multippeliskleroosi (MS) tai amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) .
- Lääkityksen aiheuttama heikkous. Jotkut lääkkeiden haittavaikutukset voivat aiheuttaa lihasten ärsytystä ja heikkoutta. Lääkäri ja apteekkari voivat auttaa määrittämään, aiheuttaako tämä heikkoutenne.
Jos tunnet jonkinlaista epänormaalia lihasten hukkumista tai heikkoutta, sinun on näet lääkärisi heti. Hän voi suorittaa kattavan tutkimuksen ja säännön lihaksen dystrofian diagnosoinnissa tai poistamisessa. Tällä tavoin voit aloittaa parhaan hoidon omalla kunnossasi.
> Lähde:
> Korschun, H. (2007, 3. heinäkuuta). Uuden geneettisen testin avulla kehitetyn lihasdystrofian havaitseminen ja diagnosointi. Lääketieteelliset uutiset tänään. Haettu 21. kesäkuuta 2012, osoitteesta http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php