Geneettinen lihashäiriö
Duchenne-lihasdystrofia (DMD) on yksi yhdeksästä tyypistä lihasdystrofiaa, ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat vapaaehtoisten lihasten käyttöön kehossa. Duchenne MD on periytynyt X-sidoksena häiriö . Koska se on peritty, Duchenne MD vaikuttaa ensisijaisesti poikia. Tytöt voivat periä geenin DMD: lle, mutta niillä ei ole mitään taudin oireita.
Duchenne MD vaikuttaa noin 1: ein jokaista 3500 elävästä urospuolisesta syntymästä (noin 20 000 uutta tapausta vuosittain). Se vaikuttaa kaikkien etnisten taustojen lapsiin. DMD: n geeni aiheuttaa dystrofiinin puuttumisen, proteiini, joka auttaa pitämään lihasolut ehjänä. Tämä tarkoittaa, että lihassolut vaurioituvat helposti ja heikkenevät ajan myötä.
oireet
Poika, jolla on Duchenne MD, tavallisesti kehittyy tavallisesti vauvana. DMD: n oireet alkavat tyypillisesti 2 ja 6 vuotiailta.
- on vaikeuksia kävellä, juosta tai nousta portaita heikkouden vuoksi jalat ja lantio
- taistelu pään nostamiseksi tai heikko niska
- tarvitsevat apua nousta lattialta
- kävele jalkojen kanssa toisistaan
- seisomaan ja kävelemään rintakehän ja vatsaan jumittuneena (tai on vääntynyt takaisin)
- käytä Gower-liikkeitä noustaessa lattialta (kävelee kädet ylös jalkoihinsa sen sijaan, että seisoisi suoraan ylös heikkojen jalkojen lihasten vuoksi)
Duchenne MD vaikuttaa lopulta kaikkiin kehon lihaksisiin, mukaan lukien sydän- ja hengityslihakset, niin että lapsi kasvaa vanhemmilla oireilla:
- väsymys
- vaikeuksia hengittää
- sydänongelmia laajentuneen sydämen takia
- kyky kulkea 12-vuotiaana
- heikkous aseissa ja käsissä
Diagnoosi
Duchenne MD: n diagnoosi perustuu yleensä lapsen esikouluvuosien oireiden kehittymiseen. Vanhemmat tai opettajat alkavat huomata, että poika on vaikeuksissa portaiden kiipeämisessä tai muiden lasten kanssa.
DMD: n alkuvaiheissa kreatiinikinaasin (CK tai CPK) verikokeissa voi olla kohonneita tasoja, jotka ovat 10-100 kertaa normaalia. Tämä testi osoittaa, että lihasvaurio tapahtuu, mutta se ei vahvista diagnoosia. Geneettinen testaus - etsi DMD-geenin läsnäoloa - on paras tapa vahvistaa diagnoosi. Kun lapsella tiedetään olevan DMD, voidaan muita perheenjäseniä testata, jotta voidaan nähdä, kuka muu voi myös olla geeni.
hoito
Vaikka paljon tutkimusta Duchenne MD: sta tehdään, ei vielä ole parannuskeinoa tai keino pysäyttää taudin paheneminen ajan myötä. Lääkitys prednisoni voi hidastaa lihasten menetystä, parantaa voimaa ja auttaa palauttamaan energiaa, mutta sillä on vakavia haittavaikutuksia, kun se on otettu pitkään aikaan. Lääkitys voi olla tarpeen, jos sydänongelmia esiintyy. Fyysinen ja työterapia ovat hyödyllisiä joustavuuden ylläpitämisessä ja lihasten heikkenemisen estämisessä. Aerobinen toiminta, kuten uinti, on erittäin hyvä DMD-pojille. Puhehoitoa voidaan tarvita, jos lapsella on vaikeuksia puhua tai kommunikoida.
Kun tauti etenee, poika tarvitsee sopeutuvia laitteita, kuten rintareittejä ja pyörätuolia. Hengityshäiriöiden vuoksi joidenkin poikien täytyy tarvita trakeotomiaputkea, joka on kirurgisesti sijoitettu henkitorven sisään (henkitorvi), ja jotkut tarvitsevat hengityssuojainta.
Jopa paras lääketieteellinen hoito, Duchenne MD: n nuoret miehet eivät yleensä selviä yli heidän kolmekymppinen aikaisemmiksi, koska heistä on hengenvaarallinen sydän ja hengitysvaikeudet, jotka kehittyvät sairauden takia.
> Lähteet:
> "Duchenne-lihasdystrofia (DMD)". Sairauksiin. Heinäkuu 2007. Lihasten distrofiayhdistys.
> "NINDS Lihasärsytystiedot". Häiriöt. 15. syyskuuta 2008. Kansallinen instituutti > for > Neurologiset häiriöt ja aivohalvaus.
> "Tietoja Duchennesta." Duchennen ymmärtäminen. Vanhempainprojektin lihasdystrofia. 1. lokakuuta 2008