Maple siirappi virtsatauti (MSUD) on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa aivovaurioita ja progressiivista hermoston rappeutumista. Geneettinen vika, joka tuottaa MSUD: n, johtaa defektiin entsyymissä, jota kutsutaan haarautuneen ketjun alfa-ketohappodehydrogenaasi (BCKD), joka on välttämätön aminohappojen leusiinin, isoleusiinin ja valiinin hajoamiselle. Ilman BCKD-entsyymiä nämä aminohapot lisääntyvät myrkyllisiksi tasoiksi kehossa.
MSUD saa nimensä siitä tosiasiasta, että jos veren aminohappotasot ovat korkeita, virtsaan tulee erottuva makea tuoksu.
Maple siirappi virtsatauti esiintyy noin yhdellä 180 000 elävän syntymän kohdalla ja vaikuttaa sekä miehiin että naaraan. MSUD vaikuttaa kaikkien etnisten taustojen ihmisiin, mutta häiriön korkeammat tasot esiintyvät populaatioissa, joissa on paljon naisia, kuten Pennsylvaniassa (Pennsylvania) sijaitsevassa Mennonite-yhteisössä.
oireet
On olemassa useita erilaisia vaahterasiirapin virtsatauteja. Yleisin (klassinen) muoto tyypillisesti tuottaa oireita 4-7-vuotiaille vastasyntyneille. Näitä oireita voivat olla:
- Huono ruokinta
- oksentelu
- Huono painonnousu
- Lisääntynyt letargia (vaikea herätä)
- Tyypillinen palanut sokeri haju virtsaan
- Muutokset lihasäänessä, lihaskouristuksissa ja kohtauksissa
Jos jätetään käsittelemättä, nämä imeväiset kuolevat ensimmäisten elinvuosien ajan.
Henkilöt, joilla on ajoittainen MSUD, häiriön toiseksi yleisin muoto, kehittyvät normaalisti mutta kun sairastuvat, näyttävät klassisen MSUD: n merkkejä.
Välituote MSUD on harvinainen muoto. Tällaisilla yksilöillä on 3-30% normaalista BCKD-entsyymin tasosta, joten oireet voivat alkaa milloin tahansa.
Tiamiinireagenssissa MSUD: ssa yksilöillä on jonkin verran parannusta annettuina tiamiinilisäaineita käytettäessä .
Erittäin harvinainen häiriön muoto on E3-puutteellinen MSUD, jossa yksilöillä on muita puutteellisia metabolisia entsyymejä.
Diagnoosi
Jos vaahterasiirapin virtsatauti epäillään fyysisten oireiden, erityisesti ominaisten virtsan hajujen perusteella, voidaan tehdä aminohappojen verikokeita. Jos alloseoleusiini havaitaan, diagnoosi vahvistetaan. MSUD : n vastasyntyneiden säännöllinen seulonta tehdään useissa Yhdysvaltain osavaltioissa
hoito
Vaikuttavan siirapin virtsataudin pääasiallinen hoito on kolmen aminohapon leusiinin, isoleusiinin ja valiinin ruokavaliomuotojen rajoitus. Näiden ravintorajoitusten on oltava elinikäisiä. MSUDilla on useita kaupallisia kaavoja ja elintarvikkeita.
Yksi huolenaihe MSUD: n hoidossa on, että kun sairaus kärsii sairaudesta, loukkaantumisesta tai leikkauksesta, häiriö pahenee. Useimmat yksilöt tarvitsevat sairaalahoitoa näinä aikoina lääketieteelliseen hoitoon estääkseen vakavia komplikaatioita.
Onneksi ruokavalion rajoitusten ja säännöllisten lääkärintarkastusten noudattaminen yksilöt, joilla on vaahterasiirappi virtsatauti, voivat elää pitkiä ja suhteellisen terveitä elämiä.
Lähteet:
Bodamer, OA (2003). Maple siirappi virtsatauti. emedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et ai. Vaikunsiirappisairauden diagnoosi ja hoito: tutkimus 36 potilaasta. Pediatrics 2002; 109: 999.