Lihaskystrofian tyypit

Jerryn lapset ovat liittyneet lihaksen dystrofiaa vuosikymmeniä. Eli Jerry Lewis ympäröi lapset vuosittaisen lihaksen distrofiayhdistyksen Labour Day Telethonin aikana. Vuodesta 1966 vuoteen 2010 Jerry Lewis isännöi tätä vuosittaista teletonia hyötyäkseen lihasten dystrofiaa sairastaville. Lihasdystrofia (MD) edustaa ryhmää yhdeksästä perinnöllisestä lihassairaudesta.

Telethon jatkoi ilman Lewisia vuosina 2010-2014, lopulta päättyy vuonna 2015.

Vaikka vuotuinen teletoni on ohi, lihasdystrofia - kaikki yhdeksän muotoa - on edelleen olemassa. Yhdeksän lomaketta ovat seuraavat.

1. Duchenne-lihasdystrofia

Duchenne-lihasdystrofia (DMD) on lihasten dystrofian yleisin lapsuuden muoto, jonka oireet tyypillisesti ovat 2-6-vuotiaita. DMD vaikuttaa enimmäkseen pojille. Tytöt voivat hoitaa tilan ja voivat vaikuttaa heikosti. DMD: n ensimmäiset merkit saattavat sisältää usein putoamisen, vaikeudet nousta istumaan tai makuulle ja vaalea kaltainen kävely. DMD-lapsella saattaa myös olla laajentuneita vasikan lihaksia.

Tauti etenee hitaasti, mutta kävely apua on viime kädessä tarpeen - johtavat pyörätuoliin. Kun kehon lihakset vähenevät asteittain, hengitysongelmat kehittyvät. Tämä voi johtaa hengitysinfektioihin, kuten keuhkokuumeeseen, joka voi olla vaikeaa DMD: n kanssa taisteleville.

Tutkimuksen ja teknologian kehityksen ansiosta DMD: n elinajanodote on kasvanut 30-luvun alussa.

2. Beckerin lihasdystrofia

Beckerin lihasdystrofia on hyvin samanlainen kuin DMD, paitsi että Becker MD: n oireet voivat näkyä nuoremmilla nuorilla - jopa 25-vuotiaana. Vaikka DMD: n kaltainen, Becker MD: n oireet etenevät hitaammin kuin DMD: n.

3. synnynnäinen lihasdystrofia

Yliherkkyys lihasten dystrofia edustaa ryhmää lihasten dystrophies, jotka ovat läsnä syntyessään. Tämä MD-muoto voi vaikuttaa sekä pojille että tytöille. Kaikki synnynnäiset muodot eivät ole tunnistettuja. Eräs lomake, Fukuyaman synnynnäinen lihasdystrofia, aiheuttaa voimakkaan heikkouden kasvojen lihaksissa ja raajoissa, ja se voi sisältää yhteisiä kontraktuureja, henkisiä ja puheongelmia sekä kohtauksia .

4. Emery-Dreifuss lihasdystrofia

Emery-Dreifuss-lihasdystrofia on harvinaisempi lapsuuden MD-muoto, joka vaikuttaa vain poikia. Tämä muoto etenee hitaasti. Kuitenkin, toisin kuin DMD, kontraktuuret - lihasten lyhentäminen - saattavat näkyä aiemmin elämässä. Yleinen lihasheikkous on myös vähemmän vakava kuin DMD. Emery-Dreifuss MD: hen liittyvät vakavat sydänongelmat voivat vauhdittaa sydämentahdistinta.

5. Limb-Girdle lihasdystrofia

Limb-girdle lihasten dystrofia alkaa teini-ikäisten tai aikuisten aikuisten vuosina molemmista sukupuolista. Tauti aiheuttaa lihasten heikkoutta, joka alkaa lonkkasta, siirtyy olkapäille ja ulottuu ulospäin käsivarsiin ja jalkoihin. Tauti etenee hitaasti, mutta johtaa lopulta vaikeuksiin.

6. Facioskapulohumeral lihasdystrofia

Facioskapulohumeral lihasdystrofia (FSH MD) alkaa nuoresta tai varhaisesta aikuisuudesta ja vaikuttaa molempiin sukupuoleen.

FSH MD vaikuttaa ensisijaisesti kasvojen lihaksisiin ("facio-"), olkavasaroihin ("scapulo-") ja ylähaaroihin ("humeral"). FSH MD: llä olevat henkilöt ovat olkapäitä, jotka kallistuvat eteenpäin, mikä vaikeuttaa heidän aseiden nostamista pään yli. Lihasheikkous jatkuu koko kehossa, kun tauti etenee. FSH MD voi vaihdella hyvin lievästä vaikeaan. Edistyksellisestä lihasheikkyydestä huolimatta monet FSH MD: n henkilöt voivat vielä käydä.

7. Myotonian lihaksen distrofia

Myotisen lihasdystrofia (Steinertin tauti) on yleisin aikuisen lihasdystrofian muoto. Tämä lihasdystrofian muoto alkaa lihasten heikkoudesta kasvoihin ja siirtyy sitten jalkoihin ja käsiin.

Myotonic MD aiheuttaa myös myotoniaa - lihasten pitkittynyt jäykistyminen (kuten kouristukset) - oire, joka esiintyy vain tässä MD-muodossa. Myotonic MD vaikuttaa keskushermostoon, sydämeen, ruoansulatuskanavaan, silmiin ja hormonihoitoon . Se etenee hitaasti, kun lihasheikkouden määrä vaihtelee lievästä vaikeaan. Nainen, jolla on myotonic MD voi synnyttää lapsen, jolla on synnynnäinen sairauden muoto.

8. Oculopharyngeal lihasdystrofia

Oculopharyngeal lihasdystrofia alkaa yleensä neljännessä tai viidennessä vuosikymmenessä elämässä. Kuoppaavat silmäluomet ovat tyypillisesti tämän tyypin dystrofian ensimmäinen merkki. Edelleen tilanne etenee kasvojen lihasten heikkouteen ja nielemisvaikeuksiin. Leikkaus voi vähentää nielemisongelmia ja estää tukahduttamista sekä keuhkokuumetta .

9. Distaalinen lihasdystrofia

Distaalinen lihasdystrofia sisältää useita lihaskatoja, jotka alkavat aikuisikään ja joilla on samanlaisia ​​oireita kyynärvarsien, käsien, alahaavojen ja jalkojen heikkouksiin. Nämä sairaudet - mukaan lukien Welander-, Markesbury-Griggs-, Nonaka- ja Miyoshi-muodot - ovat vähemmän vakavia ja niissä on vähemmän lihaksia kuin muuntyyppiset lihasdystrofia. Distaalimuoto vaikuttaa sekä miehiin että naisiin.

Lähteet:

Muscular Dystrophy Association USA.

Newsweek. Lihaksen dystrofia telethon on nyt vain muisti (2015).