Lihasdystrofia (MD) on ryhmä niin kutsuttuja " X-linkitettyjä" geneettisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat lihasten heikkoutta ja luuston lihasten degeneraatiota liikkeen kontrolloimiseksi. Kansallisten terveysinstituutioiden mukaan eräät MD-muodot ilmenevät alkuvaiheessa tai varhaislapsuudessa, kun taas toiset eivät ilmesty vasta keski-ikäisiksi tai myöhemmin.
Riskitekijät
Koska X-sidoksissa, lihaksen dystrofia koskettaa lähes yksinomaan miehiä, ja monet pojat periytyvät mutaatiosta äidiltään.
Noin kolmasosalla lihasdystrofiaa sairastavista lapsista äiti ei ole MD: n kantaja, ja he kehittivät sen uudeksi mutaatioksi.
Noin 1: stä jokaisesta 3500-5000 pojasta on syntynyt MD: n kanssa, noin 400-600 uutta tapausta vuosittain Yhdysvalloissa.
Duchenne MD on lihasten dystrofian yleisin muoto ja se johtuu proteiinidystrofiinin puuttumisesta. Tämä on tuhoisa häiriö, joka etenee nopeasti, sillä useimmat sairastuneet (lähes kaikki pojat) eivät pysty kävelemään 12 vuoteen ja tarvitsevat hengityssuojainta hengittämään.
Becker MD on samanlainen kuin Duchenne MD: llä. Facioskapulohumeral MD alkaa yleensä teini-ikäisinä ja aiheuttaa etenevän heikkouden kasvojen, käsien, jalkojen ja hartioiden ja rintakehän lihaksissa. Se etenee hitaammin kuin Duchennen ja oireet vaihtelevat lievästä käytöstä.
Yleisin ahdistuneisuushäiriö on Myotonic MD. Sen oireita ovat lihaskouristukset, kaihi- ja endokriiniset ja sydämen poikkeavuudet.
Disease Control Centerin mukaan "on olemassa muutamia hoitoja, jotka voivat auttaa hidastamaan lihasten menetystä, kuten steroidien käyttöä, mutta ei ole parannuskeinoa".
Lihasten distrofian oireita vauvoille
Duchenne MD: n merkit alkavat ensin näyttää, kun lapsi on 3 ja 6-vuotiaiden ikäisten välillä ja huomaa, että heidän lapsensa on ongelmia motoristen taitojen kanssa.
Lapsi saattaa pudota usein, on vaikea nousta istumaan tai makaamaan tai vaikeuksissa portaiden kiipeilyyn. Lapset voivat kävellä olkapäillä, jotka työnnetään taakse tai varpaisiin eräänlaisiksi vaaleiksi tai viivästyvät kävelemään omaansa. Vanhemmat voivat myös huomata, että lapsi on laajentanut vasikan lihaksia pseudohypertrofian vuoksi. Väsynyt helposti rutiininomaisen liikunnan aikana on toinen oire MD: stä.
Diagnoosi
Jos lapsesi epäilee, että lapsellasi voi olla lihaskouristuksia, he todennäköisesti alkavat kokeilla kreatiinikinaasi (CK) -tasoa lapsesi veressä. Tämä lihasentsyymi on erittäin suuri lihasten dystrofiaa sairastavilla lapsilla.
Jos lääkäri havaitsee korkean CK-tason, he todennäköisesti tekevät DNA-testausta etsimään mutaatiota geenissä, joka tekee dystrofiinia. Jos tämä geenitestaus on negatiivinen, lihasten biopsia voidaan tehdä lihaksen dystrofian diagnoosin vahvistamiseksi.
Vastasyntynyt seulonta
Vaikka vastasyntyneille on mahdollista tarkkailla lihasdystrofiaa testaamalla niiden kreatiinikinaasin tasoa, sitä ei ole tehty rutiininomaisesti. Yksi suurimmista ongelmista on, että vain noin 10 prosenttia vastasyntyneistä, joilla on korkea CK-taso, on todella lihasdystrofia. Toisella 90 prosentilla CK-tasot palaavat normaaliksi, kun ne ovat muutama viikko vanhoja.
hoito
NIH raportoi, että "MD: n ennuste vaihtelee MD-tyypin ja häiriön etenemisen mukaan." Jotkut tapaukset voivat olla lieviä ja edistyvät hyvin hitaasti normaalin eliniän aikana, kun taas muissa tapauksissa voi olla voimakkaampaa lihasheikkoutta, toimintahäiriöitä ja kävelykyvyn menetystä. Jos lapsellasi oli MD-diagnoosi, voit oppia lisää lapsesi tapauksesta, kun luot luotettavaan terveydenhuollon ammattilaistasi.
Lähteet:
Keskukset tautien torjuntaan. Duchenne / Beckerin hoito ja hoito. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Kansalliset terveysalan laitokset. Lihasten distrofian tiedotus sivu.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.