Geneettinen testaus voi kertoa teistä geeneistä ja sukututkimuksestasi
Kehosi koostuu kolminkertaisista soluista. Sisällä jokainen näistä soluista on rakenne, jota kutsutaan ydinksi, jolla on 23 paria kromosomeja, jotka kuljettavat geneettistä informaatiota. Jokainen kromosomi koostuu pitkästä merkkijonoisesta rakenteesta nimeltä DNA, joka koostuu kemikaalista, jota kutsutaan deoksiribonukleiinihapoksi (DNA).
Puolet kromosomeista periytyvät äidiltäsi ja toinen puolisko periytti isältäsi, antaen sinulle kaksi kopiota jokaisesta geenistä.
Ihmisillä on yhteensä noin 25 000 geenia. Sinun DNA on näiden gynparien sarja.
Sinun geenisi kantavat tietoa siitä, mikä tekee sinusta. Kaikki nämä parit yhdistävät ainutlaatuisen yhdistelmän, kuten koodin, joka kertoo kehostasi, onko sinulla ruskeat hiukset, oliivi-iho tai suuren tädin lävistävät siniset silmät. DNA myös kertoo soluillesi kuinka käyttäytyä, kasvaa ja milloin kuolla.
Ajattele DNA: ta ikään kuin se olisi tikkaat. Vaiheet koostuvat nukleotidiperusteista. Alustan järjestys on kuin aakkosten kirjaimet. Nämä kirjeet puolestaan järjestetään tavoilla, jotka sanovat "sanoja". Nämä sanat kopioidaan (kopioidaan) ja käännetään (tulkitaan) proteiineihin (entsyymeihin), jotka ohjaavat kaikkea kehossamme. Jos geeni on mutatoitunut, voit ajatella sitä sekoittamalla aakkosten kirjaimia. Sana tulee väärin ja koko lause on väärä. Jos kyseinen geeni tai DNA-alue on vastuussa tärkeästä toiminnasta, ongelmia syntyy.
Jos se koodaa proteiineja, jotka ohjaavat solujakoa, syöpä voi ilmetä. Joskus ylimääräinen DNA, kuten kolme kopiota kromosomista kahden sijasta, voi johtaa geneettisiin oloihin, kuten Down-oireyhtymään.
DNA: n testaaminen
Kun DNA: nne on testattu, DNA: ta on purettu ja lukittu. Koska kullakin solulla on yli kymmenen jalkaa DNAa jokaisen solun sisällä (DNA on tiukasti kiertynyt kromosomin muodostamiseksi niin, että se sopii ytimeen), kukin solu voi pitää paljon geneettisiä tietoja täysin ainutlaatuisina kenestä tahansa muu.
Ainoa poikkeus on identtiset kaksoset, joilla on sama DNA.
DNA-testiä varten sinun on otettava näyte soluista. Tämä näyte voi olla veresi, sylkesi, ihosolusi tai jopa poskion sisäpuoli. Jos sinulla on syöpä, DNA otetaan mukaan kasvaimen näytteestä. Yleensä DNA-testinäytteet otetaan lääkäri tai klinikka ja lähetetään erikoistuneeseen geneettiseen testaustyöhön, jossa DNA erotetaan soluista.
Verikokeessa tarvitaan neula ja ruisku verinäytteen ottamiseksi. Antaa sylkinäytteen, joka sukeltaa putkeen. Jos sinulla on poskipuikko, raaputtamalla posken sisäpuoli suurella puuvillapyyhkeellä pitäisi tehdä työ.
Tarvitaan viikko tai enemmän tuloksia, jotka tulevat takaisin laboratoriosta, koska laboratorion teknikoille on aikaa purkaa ja lukea geneettistä sekvensointia DNA-juosteessa.
Geneettisten häiriöiden testaus
Jos lääkäri epäilee, että sinulla tai lapsellasi on geneettinen häiriö, he määrittävät lisätestejä ongelman selvittämiseksi. Tutkijat voivat etsiä muutosta tietyllä geenillä, joka liittyy tiettyyn geneettiseen häiriöön. DNA-testaus voi myös pystyä tunnistamaan kaikki perheenjäsenet, joilla on tai ovat vaarassa kehittää perinnöllinen häiriö.
Yksi yhteinen testi on fenyyliketonurian testi, joka tehdään kaikille vastasyntyneille. Jos lapsellasi on perinnöllisyyden tai mutaation takia puuttuva geeni, joka koodaa entsyymiä fenyylialaniinihydroksylaasia, mikä tahansa fenyylialaniini, jonka he syövät, voi johtaa aivovaurioon. Jos poikkeavan geenin havaitaan syntymähetkellä, lapset voivat ohjata suhteellisen normaalia elämää noudattamalla rajoittavaa ruokavaliota.
Toinen testi, jonka lääkäri voi tilata, on karyotyyppi . Karyotypit tarkastelevat kromosomeja DNA: ssa. DNA-kopiot tai puuttuvat kappaleet voivat osoittaa geneettisiä poikkeavuuksia. Jos lapsellasi on 47 kromosomia eikä tavallista 46: tä, ja siinä on kolme kopiota kromosomi 21: sta kahden sijaan, heillä on Downin oireyhtymä .
Down-oireyhtymä on yleisin kromosomipoikkeavuudet. Monet raskaudet, joilla on epänormaali määrä kromosomeja, päättyvät keskenmenon aikana. Jos sinulla on toistuva keskenmenon historia, lääkärisi voi suositella vanhempien karyotyyppikokeita.
Joissakin tapauksissa sinulla ei välttämättä ole geneettistä tilannetta, mutta jos sinulla on yksi epänormaali kopio geeneissänne, vaarannat ehtoa lapsellesi. Esimerkki tästä on kystinen fibroosi. Kystinen fibroosi on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joten sinun on perittävä molemmilta vanhemmiltasi epäsäännöllinen kopio CFTR-geenistä taudin saamiseksi. Vanhemmat saattavat valita geenitestauksen kystisen fibroosin suhteen, jotta he näkisivät, ovatko he kantajia.
Jos sinulla on tietty perimätieteellinen sairaus, lääkäri voi neuvoa preimplantaatio-geenitutkimuksia, joiden avulla nähdään, onko in vitro -hedelmöityksellä (IVF) luoduilla alkioilla geneettinen häiriö sekä valittu sellaiset implantaatiot, jotka eivät ole häiriöitä.
Toinen geenitestauksen lääketieteellinen käyttö on tuumoreita. Monilla kasvaimilla on geneettisiä mutaatioita, jotka "ajavat" kasvua. Geneettinen testaus voi kertoa, onko tietyllä syövällä geneettinen mutaatio, jota voidaan hoitaa kohdennetulla lääkehoidolla. Useimmat geneettiset muutokset syöpäsoluissa esiintyvät synnytyksen jälkeen ja eivät ole perinnöllisiä, lukuun ottamatta BRCA1 ja BRCA2, jotka liittyvät rintasyöpään.
Muut geneettisen testauksen lajit
Isyyskokeessa vahvistetaan, että lapsesi on geneettisesti sukua isälleen. Isyyskokeita pidetään erittäin luotettavina yhdellä harvinaisella poikkeuksella, kimerismilla. Jos olet chimera, soluilla voi olla eri DNA. Tämä tapahtuu useimmiten kaksosista, jotka jakavat jonkin verran DNA: ta toisen kaksoiskappaleen kanssa; äiteillä, jotka ovat synnyttäneet ja saattaneet kerätä joitain DNA: n vauvoiltaan ja ne, joilla on ollut verensiirtoja tai elinsiirtoja. Mosaic Down -oireyhtymä on toinen kimeerimalli.
Geneettistä testausta käytetään myös rikollisissa kohtauksissa. Oikeuslääketieteelliset tutkintaryhmät käyttävät erityisiä testejä tutkimukseen käytettävissä olevan DNA: n määrän lisäämiseksi. DNA rikospaikalla voi tulla verisoluista, siittiösoluista tai muista kehon soluista, kuten hiuksista tai syljenestä. Mitokondrio-DNA: ta käytetään harvoin oikeuslääketieteessä.
Geenitestauksen kasvava käyttö on alkuperätestaus. DNA: ta kahdesta yksilöstä voidaan verrata nähdäkseen, ovatko ne samankaltaisia tietyillä tärkeillä tavoilla, jotka tarkoittavat, että ne ovat yhteydessä toisiinsa. Mitokondrio-DNA: ta, toisin kuin ydin-DNA, ei löydy kunkin solun ytimestä, vaan se esiintyy solun sytoplasmissa mitokondrioiden organeleissa, jotka toimivat solun voimalaitoksena ja koostuvat vain yhdestä kromosomista kääritty ympyrään. Mitokondriaalinen DNA on paljon lyhyempi kuin ydin-DNA ja sillä on suunnitelma (vain 37 geeniä) vain muutamille aineenvaihduntaan liittyville entsyymeille.
Mitokondrio-DNA siirretään äidiltä yksin. Mitokondrioiden DNA-testi ei anna mitään tietoa isästäsi, mutta se voisi auttaa tunnistamaan äidin linja - jopa monta vuotta aiemmin. Mitokondriaalinen DNA, toisin kuin ydin-DNA, on paljon helpompi tulla ja sitä voidaan käyttää identiteetin (ainakin äidin) tekemiseen myös silloin, kun läsnä ei ole ydin-DNA: ta.
Paljonko genetiikan testaus maksaa?
DNA-testin kustannukset riippuvat siitä, minkä tyyppistä testausta on tehtävä. Joitakin yksinkertaisia testejä, kuten isyyskokeita tai geneettisten mutaatioiden helppoa havaitsemista, saattavat maksaa muutaman sadan dollarin tai vähemmän. Monimutkaisempi testaus, kuten harvinaisten geneettisten häiriöiden, voi maksaa tuhansia dollareita. Onneksi geneettisten käynnistysten ja yritysten, jotka tarjoavat perinnetestauksia, yleisimmät testit ovat laskeneet kustannuksissa.
Geneettisen testauksen etiikka
Joissakin synnytystä edeltävissä kokeissa on vähän kiistoja rutiininomaisesta käytöstä. Jos tiettyinä olosuhteina havaitaan syntymän aikana, kuten fenyyliketonuria, lapsellasi saattaa olla terveellisempi tulevaisuus. Kuitenkin kaikkia geneettisiä olosuhteita ei voida käsitellä, ja jotkut eivät näy vasta aikuisuuteen asti. Huntingtonin tauti , progressiivinen neurologinen häiriö, kehittyy myöhemmin elämässä eikä hänellä ole hoitoa tai parannuskeinoa. Tällaisissa tapauksissa jotkut hylkäävät testauksen.
Muissa tapauksissa saatat olla altis "syöpägeeneille", kuten BRCA1 ja BRCA2. Tietäen, että sinulla on nämä geenit, voit tehdä tärkeitä päätöksiä terveydestänne. Se on kuitenkin sinun valintasi, ja jos olet paremmin mukana tai ilman tietoja.
> Lähteet:
> Chard, R., ja M. Norton. Potilaiden geneettinen neuvonta, jossa tarkastellaan kromosomipoikkeavuuksien seulontaa ja diagnoosia. Kliininen laboratoriotesti . 2016, 36 (2): 227 - 36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. ja B. Bernhardt. Pre- ja post-test-genetiikan neuvonta kromosomaalisille ja Mendelian häiriöille. Seminaarit perinatologiassa . 2016, 49 (1): 44-55.