Kuolemaan johtanut synnynnäisten häiriöiden ryhmä
Hydrolethalus-oireyhtymä on geneettisen häiriön aiheuttamien synnynnäisten vikoja kohtalokas ryhmä. Hydrolethalus-oireyhtymä löydettiin, kun tutkijat tutkivat toista häiriötä, nimeltään Meckel-oireyhtymä Suomessa. He löysivät 56 tapausta hydrolethalus-oireyhtymästä Suomessa, mikä tarkoittaa vähintään 1: n esiintymistä 20 000: ssa vauvoissa. Maailmanlaajuisessa lääketieteellisessä kirjallisuudessa on julkaistu vähintään 5 muuta raportoitua hydrolethaalisen oireyhtymän tapausta.
Suomen vauvojen ja heidän perheidensä avulla tutkijat löysivät geenimutaatiota, joka oli vastuussa hydrolethalogen oireyhtymästä Suomen väestössä. Gene , jota kutsutaan HYLS-1: ksi, on kromosomissa 11. Tutkimus osoittaa, että geneettinen mutaatio periytyy autosomaaliseen resessiiviseen kuvioon.
Hydrolethalus-oireyhtymän oireet
Hydrolethalus-oireyhtymä koostuu erottuvista syntymävikojen ryhmästä, mukaan lukien:
- Vaikea hydrocephalus (ylimääräinen neste aivoissa)
- Erittäin pieni alaleuka (kutsutaan mikrognatiaksi)
- Niskalenki tai lonkka
- Epämuodostunut hengityselimistö
- Synnynnäiset sydänvikoja
- Extra sormet ja varpaat (nimeltään polydactyly), erityisesti kaksinkertainen iso kärki
- Aivojen epämuodostumat, mukaan lukien puuttuvat rakenteet
Hydrolethalus-oireyhtymän diagnosointi
Monet vauvasta, joilla on hydrolethalus-oireyhtymä, tunnistetaan ennen syntymää äidinmaito-ultraäänellä. Hydrocefaalinen ja aivojen epämuodostuma viittaavat diagnoosiin.
Sikiön tarkka tutkiminen ultraäänellä tai vauva syntyessään on tarpeen sulkea pois samankaltaiset oireet kuten Meckel-oireyhtymä , Trisomy 13 tai Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä.
Näkymät
Usein vauva, jolla on hydrolethalus-oireyhtymä, syntyy ennenaikaisesti. Noin 70% vauvoista, joilla on oireyhtymä, ovat synnynnäisiä. Elossa syntyneet eivät selviä kovin kauan.
Lähteet
Tiller, George E. .. "Hydrolethalus oireyhtymä 1." OMIM-tietokanta. 9. tammikuuta 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus-oireyhtymä". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Tulosta.