Meckel-Gruberin oireyhtymä - tunnetaan myös nimellä dysencephalia splanchnocystica, Meckel-oireyhtymä ja Gruber-oireyhtymä - on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa erilaisia vakavia fyysisiä vikoja. Näiden vakavien viko- jen vuoksi Meckel-oireyhtymän kaltaiset tyypillisesti kuolevat ennen tai pian syntymän jälkeen.
Geneettiset mutaatiot
Meckel-oireyhtymä liittyy mutaatioon ainakin yhdessä kahdesta geenistä.
Näissä kahdeksassa geenissä olevat mutaatiot muodostavat noin 75 prosenttia Meckel-Gruberin tapauksista. Toiset 25 prosenttia johtuu mutaatioista, joita ei ole vielä löydetty.
Jotta lapsella olisi Meckel-Gruberin oireyhtymä, molempien vanhempien on toimitettava jäljennös viallisesta geenistä. Jos molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni, on 25 prosentin mahdollisuus, että lapsella on ehto. 50 prosentin mahdollisuus on, että lapsi perii yhden kopion geenistä. Jos lapsi perii yhden kopion geenistä, he ovat ehtoelimen kantaja. Heillä ei ole ehtoa itse.
yleisyys
Meckel-Gruberin oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee 1: stä 13 250: sta 1: een 140 000 elävänä syntyy. Tutkimus on osoittanut, että jotkut väestöryhmät, kuten suomalaiset (1: 9 000) ja belgialaista syntyperäistä väestöä (noin 1: 3 000 ihmistä), ovat todennäköisemmin alttiimpia. Muita korkeita esiintyvyyksiä on löydetty Kuwaitin beduiineista (1 3500) ja Gujarati-intiaaneista (1 1300).
Näillä populaatioilla on myös korkeat kanta-arvot, ja missä tahansa 1: stä 50: stä 1: een 18: sta ihmisestä, joilla on jäljennös viallisista geeneistä. Näistä esiintyvyysasteista huolimatta tila voi vaikuttaa etniseen taustaan sekä molempiin sukupuoleen.
oireet
Meckel-Gruberin oireyhtymä tiedetään aiheuttavan erityisiä fyysisiä epämuodostumia, kuten:
- Suuri edessä pehmeä kohta (fontanel), joka sallii osan aivoista ja selkäydinnesteestä bulge out (enkefaloosi)
- Sydänvaurioita
- Suuret munuaiset täynnä kystat (polykystiset munuaiset)
- Muut sormet tai varpaat ( polydaktisesti )
- Maksan arpeutuminen (maksa fibroosi)
- Epätäydellinen keuhkojen kehitys (keuhkosyöpä)
- Niskalenki ja oikosulku
- Sukupuolielinten epämuodostumia
Kystiset munuaiset ovat yleisimpiä oireita, joita seuraa polydactyly. Suurin osa Meckel-Gruberin kuolemista johtuu keuhkojen hypoplasioista, puutteellisesta keuhkojen kehityksestä.
Diagnoosi
Imeväiset, joilla on Meckel-Gruberin oireyhtymä, voidaan diagnosoida niiden syntymän perusteella tai ultraäänellä ennen syntymää. Useimmissa ultraäänitutkimuksissa diagnosoidaan toisella kolmanneksella. Ammattitaitoinen teknikko voi kuitenkin pystyä tunnistamaan tilan ensimmäisen kolmanneksen aikana. Kromosomianalyysi joko joko chorionic villusnäytteen tai amniocentesis-prosessin avulla voidaan tehdä Trisomy 13: n , lähes yhtä hengenvaarallisen tilan, samankaltaisten oireiden poistamiseksi.
hoito
Valitettavasti Meckel-Gruberin oireyhtymää ei ole hoidettu, koska lapsen kehittymättömät keuhkot ja epänormaalit munuaiset eivät voi tukea elämää. Ehdolla on 100 prosentin kuolleisuus syntymän kuluessa.
Jos Meckel-Gruberin oireyhtymä havaitaan raskauden aikana, jotkut perheet voivat päättää irtisanoa raskauden.
Lähteet:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruberin oireyhtymä. emedicine.
NIH-geenitekniikan kotisivut. Meckelin oireyhtymä (2016)