Noonan-oireyhtymä on ehto, joka tuottaa luonteenomaisen fyysisen ulkonäön sekä fysiologiset muutokset, jotka vaikuttavat kehon toimintaan useilla tavoilla. Harvinaisena sairaudeksi nimetyn, arvioidaan, että tämä tila vaikuttaa noin 1 000: sta 2500: een ihmiseen. Noonan-oireyhtymä ei liity mihinkään tiettyyn maantieteelliseen alueeseen tai etniseen ryhmään.
Vaikka Noonan-oireyhtymä ei ole hengenvaarallinen, jos sinulla on sairaus, saatat kokea sairauksia, kuten sydänsairauksia, verenvuotohäiriöitä ja eräitä syöpätyyppejä jossain vaiheessa eliniänne aikana. Näitä terveyteen liittyviä ongelmia odotetaan yhdessä Noonan-oireyhtymän kanssa. Tulos on paljon parempi, jos aikataulut lääkärintarkastuskäyntejä seurata terveyttäsi ja saada ajoissa hoitoon kaikki lääketieteelliset ongelmat, jotka ovat syntyneet ennen kuin ne etenevät aiheuttamaan vakavia seurauksia.
Henkilöllisyystodistus
Noonan-oireyhtymän tunnistaminen perustuu useiden siihen liittyvien ilmentymien tunnistamiseen. Sairauden vakavuudessa voi olla vaihteluväli, ja joillakin ihmisillä voi olla enemmän ilmeisiä fyysisiä ominaisuuksia tai merkittävämpiä terveysvaikutuksia kuin toiset.
Jos tiedät jo, että sinulla on perheenjäseniä, joilla on diagnosoitu Noonan-oireyhtymä, tämä saattaa olla saattanut pyytää sinua huomaamaan, että sinä tai lapsesi voi vaikuttaa.
Lääkäri on saattanut tunnistaa sairauden fyysisten ominaisuuksien, oireiden ja terveysnäkökohtien yhdistelmän. Seuraavassa vaiheessa tilan merkkien tunnistamisen jälkeen on jatkettava lisätutkimuksia siitä, onko Sinulla tai lapsellasi Noonan-oireyhtymä.
Ominaisuudet
Noonan-oireyhtymä ilmenee sekä kehon sisällä että sen ulkopuolelle, mikä johtaa ominaisuuden ominaispiirteeseen, joka ilmenee sairauden fyysisillä ominaisuuksilla sekä sairauden aiheuttamista lääketieteellisistä ongelmista.
- Fyysinen ulkonäkö: Noonan-oireyhtymän kasvojen ja ruumiillisten ominaisuuksien voi näyttää melko epätavalliselta, tai ne saattavat vaikuttaa melko tavanomaisilta fyysisiltä ominaisuuksilta. Ilmeisimmät fyysiset kuvaukset, jotka liittyvät tähän tilaan, ovat tavallista suuremmat pään kokoiset, silmät, jotka ovat toisistaan erillään ja joiden keskimääräinen korkeus on hieman lyhyempi.
- Pää : Noonan-oireyhtymän kanssa elävän henkilön kasvot ja pää on usein kuvattu kolmikulmamuotoiseksi, koska otsa on suhteellisesti suurempi kuin pieni leuka ja leuka.
- Silmät : Silmät on merkitty vinosti alaspäin, joskus ulkonäöltään, joka näyttää ympäröivän kasvojen puolelta. Silmäluomet voivat olla paksuja ja aiheuttavat syviä ihon taittimia.
- Kaula : Noonanin oireyhtymä liittyy myös naulattuun kaulaan, mikä tarkoittaa, että tämän sairauden saaneilla ihmisillä voi olla paksumpi kuin tavallinen kaula ja ihon rypyt, jotka näyttävät muodostavan "verkon" ylemmän rinnan ja leuan välille.
- Turvotus : Jotkut, joilla on Noonan-oireyhtymä, saattavat kokea kehon, käsien, jalkojen tai sormien turvotusta. Tätä on kuvattu vauvoilla ja aikuisilla, joilla on Noonan-oireyhtymä ja se johtuu turvotuksesta, joka on nesteen muodostumista.
- Lyhyt korkeus ja sormet: Kulttuurien, ihmisten, joilla on Noonan-oireyhtymä, todetaan olevan keskimääräistä lyhyempiä ja niillä voi olla myös lyhyet sormet. Lapset, joilla on tämä sairaus, eivät tavallisesti ole keskimäärin pienempiä syntymähetkellä, vaan kasvavat hitaasti alkuvaiheessa ja siksi lyhytkorkeus on jotain, joka alkaa havaita infantia tai varhaislapsuutta.
Vaikka Noonanin oireyhtymä liittyy tavallisesti tiettyihin kasvojen piirteisiin ja kehon tyyppeihin, on kuitenkin olemassa monia erilaisia ominaisuuksia. Siksi kasvojen ja kehon ulkoasu ei voi luotettavasti määrittää, onko jollakin ehdottomasti Noonan-oireyhtymä vai ei.
oireet
Tämän tilan oireita on useita ja he voivat tai ei voi vaikuttaa kaikkiin, joilla on Noonan-oireyhtymä.
- Trouble eating : Joillekin vauvoille, joilla on Noonan-oireyhtymä, ei ehkä syödä samoja kuin samanikäisiä normaaleja vauvoja, ja tämä voi aiheuttaa ongelmia hankkimassa painoa ja viivästyttävää kasvua.
- Sydänongelmat: Noonan-oireyhtymään liittyvä yleisin terveydentila on sydänvaivo, jota kutsutaan keuhkoverenventtiilin ahtautumiseksi. Tämä ongelma häiritsee veren virtausta sydämestä keuhkoihin aiheuttaen oireita, kuten väsymystä, hengästyneisyyttä tai huulten tai sormien sinistä ulkonäköä. Hetken kuluttua ihmisillä, joilla on käsittelemätöntä keuhkovaltimon ahtauma, voi kehittyä suurentunut sydän, joka myös aiheuttaa väsymystä ja voi aiheuttaa vakavia sydänvaivoja, kuten sydämen vajaatoimintaa, ajan myötä. Noonanin oireyhtymään liittyy myös muita sydämen vajaatoimintoja, kuten hypertrofista obstruktiivista kardiomyopatiaa , eteis-septuaalista vikoja ja kammion septuaalista vikaa.
- Likaantuminen tai verenvuoto: Noonanin oireyhtymä voi aiheuttaa veren hyytymisongelmia, mikä aiheuttaa liiallisia mustelmia ja verenvuotoa tavanomaista pidempään vammojen jälkeen.
- Visio muuttuu: Noonan-oireyhtymän lapsilla on vähintään puolet ongelmia näkö- ja silmänliikkeen kanssa, kuten laiska silmä tai poikkeava silmä.
- Heikot luut: Lapset ja aikuiset, joilla on Noonan-oireyhtymä, voivat aiheuttaa ongelmia luun muodostumisessa ja luuston lujuudessa, mikä voi aiheuttaa hauraita luita, jotka voivat rikkoa tavallista enemmän tai jotka voivat johtaa epätavalliseen runkorakenteeseen, erityisesti rintaan. Esimerkki epätavallisesta luustorakenteesta, jota saattaa esiintyä Noonan-oireyhtymän kanssa, on syvä "kuoppa" ylemmässä rintakehässä. Ei ole selvää, miksi tämä tapahtuu, eikä se vaikuta kaikkiin, joilla on Noonan-oireyhtymä.
- Seksuaalinen kypsyminen: Pojat ja tytöt, joilla on Noonan-oireyhtymä, saattavat kokea viivästyneen puberttia. Jotkut pojat ovat katoamattomia kiveksia ja saattavat heikentyä hedelmällisyyteen myöhemmin elämässä.
- Oppimisviive: Oppimisvaurioiden ja Noonanin oireyhtymän välillä on yhteys, vaikka yhteys ei ole vahva. Yleensä Noonan-oireyhtymän kognitiivisen kehityksen nykyiset tiedot viittaavat siihen, että lapsilla, joilla on tila, on keskimääräistä suurempi mahdollisuus oppimisvaikeuksista, vaikka se on yleisempi lapsille ja aikuisille, joilla on Noonan-oireyhtymä keskimääräinen henkinen kyky ja keskimääräinen henkinen kyky on nähty.
Diagnoosi
Lopullisin todiste Noonan-oireyhtymästä on geneettinen testi. On kuitenkin arvioitu, että 20 - 40 prosentilla Noonan-oireyhtymästä diagnosoiduista ihmisistä ei ole perhesuhteessa sairaudesta tai heillä ei ole geneettisen testauksen perusteella havaittuja ominaisominaisuuksia. Joskus muut testit ja havainnot voivat tukea diagnoosia.
- Laboratoriotestit: Veren hyytymistutkimuksen veritutkimukset voivat olla normaaleja tai epänormaaleja ihmisillä, joilla on Noonan-oireyhtymä. Veren hyytymisreaktioita ja mustelmia tai verenvuotoa aiheuttavien oireiden välillä ei ole vahvaa korrelaatiota.
- Sydänfunktiotestit: Keuhkoverenpainetaudin diagnosointi sekä muut sydämen vajeet, jotka liittyvät Noonan-oireyhtymään, voivat tukea tämän sairauden diagnoosia. Kuitenkin kaikki tämän oireyhtymän yhteydessä esiintyvät sydänolosuhteet voivat esiintyä myös muissa olosuhteissa; yksi sydänolosuhteiden tunnistaminen ei vahvista Noonan-oireyhtymää, ja sydämen vajaatoiminnan puuttuminen ei tarkoita sitä, että henkilöllä ei ole Noonan-oireyhtymää.
- Geneettinen testaus: On olemassa useita geenejä, jotka ovat liittyneet Noonan-oireyhtymään, ja jos nämä geenit tunnistetaan etenkin perheenjäsenten keskuudessa, tämä voi olla oireyhtymän diagnostinen vahvistus.
Mitä odottaa
Noonan-oireyhtymän elinajanodote on yleensä normaalia, mutta terveysongelmia, joita on käsiteltävä lääketieteellisellä tai kirurgisella huomiolla.
- Verenvuoto voi aiheuttaa verenvuotoa, joka voi aiheuttaa väsymyksen oireita. Vähemmän yleisesti, liiallinen verenvuoto voi aiheuttaa tietoisuuden menetyksen tai hätätapauksen verensiirtoihin.
- Sydänsairaus on Noonanin oireyhtymän yleisimpiä terveysvaikutuksia. Sydämen sairaus voi aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa, ja siksi on tärkeää säilyttää rutiininomainen seuranta kardiologin kanssa, jos sinulla tai lapsellasi on Noonan-oireyhtymä.
- Jos sinulla on Noonan-oireyhtymä, tiettyjen syöpätyyppien, erityisesti veriryhmien, kuten nuorten myelomonosyyttisen leukemian ja neuroblastomaan, on lisääntynyt mahdollisuus.
hoito
Noonan-oireyhtymän hoito keskittyy useisiin taudin osa-alueisiin.
- Vakavien sydänongelmien ehkäisy: Sydämen ongelmien varhainen diagnoosi ja hallinta voivat estää pitkäaikaisia terveysvaikutuksia. Sydämen tilan vakavuudesta ja tyypistä riippuen lääkitys, leikkaus tai tarkka havainto voi olla sinulle paras vaihtoehto.
- Lääketieteellisten komplikaatioiden tunnistaminen ja hoito: Noonanin oireyhtymä liittyy monenlaisiin terveyshäiriöihin, jotka vaihtelevat verenvuodesta hedelmättömyyteen syöpään. Tähän mennessä ei ole olemassa testiä, joka voi ennustaa, kehittyykö jokin näistä ongelmista ennen kuin ne alkavat vaikuttaa kehoon. Sulje lääketieteellinen hoito sisältää säännöllisesti suunniteltuja lääkärinkäyntejä, jotta lääkäri voi tunnistaa uusia ongelmia lääketieteellisen historiansa ja fyysisten tutkimustensa kautta, kun he ovat edelleen hoidettavissa.
- Normaalin kasvun edistäminen: Joissakin lapsissa on käytetty kasvuhormonia, jolla on Noonan-oireyhtymä keinona edistää kasvua, mikä auttaa saavuttamaan optimaalisen korkeuden ja luun muodon ja rakenteen. Vaikka kasvuhormonia on käytetty menestyksekkääksi lapsille, joilla on Noonan-oireyhtymä, kasvuhormonin tasot samoin kuin muut hormonit eivät ole epänormaaleja ihmisille, joilla on tämä sairaus.
- Geneettinen neuvonta: Tämä ehto on yleensä perinnöllinen ja jotkut vanhemmat saattavat haluta saada mahdollisimman paljon tietoa tiettyjen sairauksien, kuten Noonanin oireyhtymien, riskistä perheen suunnittelussa.
syyt
Noonan-oireyhtymä on sellaisten fyysisten ominaisuuksien ja terveysongelmien yhdistelmä, jotka ovat juurtuneita proteiinivirheeseen, joka usein johtuu geneettisestä poikkeavuudesta.
Geneettinen epänormaalius muuttaa proteiinia, joka vaikuttaa muuttamalla kehon kehonopeutta.
Tämä proteiini toimii spesifisesti RAS-MAPK: n (mitogeenin aktivoidun proteiinikinaasin) signaalinvälitysreitillä, joka on keskeinen osa solujakoa. Tämä on merkittävää, koska ihmiskeho kasvaa solujen jako-prosessin kautta, joka on uusien ihmissolujen tuottaminen jo olemassa olevista soluista. Solujen jakautuminen johtaa olennaisesti kahteen soluun sen sijasta, joka tuottaa kasvavia kehonosia. Tämä on erityisen tärkeää lapsenkengissä ja lapsuudessa, kun henkilö kasvaa kokoa. Mutta solujako jatkuu koko elämän ajan, kun keho korjaa, regeneroi ja uudistuu. Tämä tarkoittaa, että solujakoa koskevat ongelmat voivat vaikuttaa monissa elimissä koko kehossa. Tästä syystä Noonanin oireyhtymässä on niin paljon fyysisiä ja kosmeettisia oireita.
Koska Noonan-oireyhtymä johtuu muutoksista RAS-MAPK: ssa, sitä kutsutaan erityisesti RASopatiaksi. RASopatiaa on useita, ja ne ovat kaikki suhteellisen harvinaisia sairauksia.
Geenit ja perinnöllisyys
Noonan-oireyhtymän proteiinin toimintahäiriö johtuu geneettisestä puutteesta. Tämä tarkoittaa sitä, että kehossa olevat geenit, jotka koodaavat Noonan-oireyhtymästä vastaavan proteiinin, on viallinen koodi, jota tavallisesti kutsutaan mutaatioksi. Mutaatio on tavallisesti perinnöllinen, mutta se voi olla spontaani, mikä tarkoittaa, että se tapahtui ilman perinnettä vanhemmalta.
On selvää, että on olemassa neljä erilaista geenin poikkeamaa, jotka voivat aiheuttaa Noonanin oireyhtymää. Nämä geenit ovat PTPN11-geeni, SOS1-geeni, RAF1-geeni ja RIT1-geeni, ja PTPN11-geenin virheet käsittävät noin 50% Noonan-oireyhtymän tapauksista. Jos henkilö peri tai kehittää jotakin näistä 4 geenin poikkeavuudesta, odotetaan tapahtuvan Noonan-oireyhtymää.
Ehto periytyy autosomaalisena hallitsevana sairaudena, mikä tarkoittaa, että jos yhdellä vanhemmalla on tauti, niin lapsella on myös tauti. Tämä johtuu siitä, että tämän nimenomaisen geneettisen epämuodostuman periminen yhdestä vanhemmasta aiheuttaa RAS-MAPK-proteiinin tuotannossa olevan puutteen, jota ei voida kompensoida, vaikka yksilö peri myös proteiinin tavanomaisen tuotannon geenin.
On esiintyy satunnaista Noonan-oireyhtymää, mikä tarkoittaa, että geneettinen poikkeavuus voi ilmetä lapsessa, joka ei peri perinnöstä vanhempia. Henkilöllä, jolla on satunnaista Noonan-oireyhtymää, saattaa olla lapsi, jolla on sairaus, koska kärsivän henkilön lapset voivat periä uuden geneettisen epänormaalin.
Word From
Jos sinulla tai lapsellasi on Noonan-oireyhtymä, on tärkeää ylläpitää säännöllisiä käyntejä lääkärisi kanssa ja oppia tunnistamaan niihin liittyvät oireet. Jotkut yksilöt ja perheet, joilla on harvinaisia sairauksia, kuten Noonanin oireyhtymä, ovat hyödyllisiä yhteydenpidossa sidosryhmien ja tukiryhmien kanssa, jotka voivat tarjota päivitettyjä tietoja ja löytää vaikeuksia resurssin suhteen. Lisäksi saatat haluta kysyä lääkäriltäsi viimeisimmistä kokeellisista kokeista, jotta voit pitää ajan tasalla uusista hoitomuodoista ja osallistua itse tutkimustutkimukseen .
> Lähteet:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonanin oireyhtymä - uusi tutkimus, Arch Med Sci. 2017 helmikuu 1; 13 (1): 215 - 222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19.12.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Pitkäaikainen tehokkuus rekombinanttisen ihmisen kasvuhormonihoidon hoidossa lyhytaikaisissa potilailla, joilla oli Noonan-oireyhtymä, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26 - 30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31.3.