Von Hippel-Lindau -tauti (VHL) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa epänormaalia verisuonten kasvua koko kehosi eri alueilla. Nämä epänormaalit kasvut voivat edelleen kehittyä kasvaimiksi ja kystiksi. VHL: n aiheuttaa kolmanteen kromosomiin sijoitetun solujen kasvua hallitseva geeni.
VHL vaikuttaa kaikkiin etnisiin taustoihin kuuluvista miehistä ja naisista, ja noin 1 36 000: lla on sairaus.
Useimmat ihmiset alkavat kokea oireita noin 23-vuotiaana ja saavat diagnoosin keskimäärin 32-vuotiaana.
oireet
Useimmat VHL: n aiheuttamat tuumorit ovat vaarattomia, mutta voivat olla syöpää aiheuttavia. Kasvaimia esiintyy yleisimmin:
- Silmät. Kyseiset kasvaimet eivät ole syöpäsairauksia, mutta ne voivat aiheuttaa silmän ongelmia, kuten näköhäviöitä ja lisääntynyttä silmänpaineutta ( glaukooma ). Tätä kutsutaan verkkokalvon hemangioblastoomiksi (takertuneiden verisuonten massat).
- Aivot. Nämä hemangioblastoomat (masentuneiden verisuonten massat), nämä massoista eivät ole syöpäsairauksia, mutta voivat aiheuttaa neurologisia oireita (kuten kävelyvaikeuksia) johtuen aivoihin kohdistuvasta paineesta.
- Munuainen. Nämä massat ovat todennäköisimmin syöpää aiheuttavia. Tämäntyyppinen syöpä, jota kutsutaan munuaissolukarsinoomaksi , on johtava kuolinsyy ihmisille, joilla on VHL.
- Lisämunuaiset. Sellaisia kutsutaan feokromosytoomeiksi, ne eivät yleensä ole syöpäsairauksia, mutta voivat aiheuttaa enemmän adrenaliinia.
- Haima. Nämä kasvaimet eivät yleensä ole syöpäsairauksia, mutta voivat joskus kehittyä syöpään.
Massat voivat myös kehittyä selkärangan, sisäkorvan, sukuelinten, keuhkojen ja maksassa. Jotkut ihmiset voivat saada kasvaimia vain yhdellä alueella, kun taas toiset voivat vaikuttaa useilla alueilla. Väkivaltaa saaneista vain 10 prosentilla kehittyy korvakasvaimia.
Korva-kasvaimia tulisi hoitaa kuurouden estämiseksi.
Diagnoosin saaminen
Geenitestaus verikokeella on tehokkain tapa diagnosoida VHL. Jos vanhemmassasi on VHL, on olemassa 50 prosentin mahdollisuus, että olet perinyt ehtoa. Kuitenkaan kaikki VHL-tapaukset eivät peritä. Noin 20 prosentilla VHL: stä on geneettinen mutaatio, jota ei siirretty vanhemmiltaan. Jos sinulla on VHL, sinulla on äärimmäisen suuri mahdollisuus kehittää vähintään yksi kasvain elämässäsi - 97 prosenttia aika-kasvaimista kehittyy ennen 60-vuotiaita.
hoito
Hoidon vaihtoehdot riippuvat siitä, missä kasvaasi sijaitsee. Monet kasvaimet voidaan poistaa leikkauksella. Muitakin ei tarvitse poistaa, paitsi jos ne aiheuttavat oireita (esimerkiksi aivokasvain painaa aivoasi).
Jos sinulla on VHL, sinulla on oltava usein fyysisiä tutkimuksia sekä magneettikuvaus ( MRI ) tai aivojen, vatsan ja munuaisten magneettikuvaus ( CT ) tarkkailemalla uusia kasvaimia. Myös silmätutkimuksia on tehtävä säännöllisesti.
Tiiviin kellon pitää säilyttää munuaisten kystat. Nämä voidaan poistaa kirurgisesti vähentääkseen munuaissyövän riskiä. Noin 70 prosenttia VHL-ihmisillä on munuaissyöpä vuoteen 60-vuotiaana.
Jos munuaissyöpä ei kuitenkaan kehittyisi, on olemassa hyvät mahdollisuudet, ettei sitä tapahdu.
Lähteet:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau -taudista. eMedicine, saatavilla osoitteessa http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). VHL Facts ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/