Von Hippel-Lindau -tauti ja kasvaimet

Von Hippel-Lindau -tauti (VHL) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa epänormaalia verisuonten kasvua koko kehosi eri alueilla. Nämä epänormaalit kasvut voivat edelleen kehittyä kasvaimiksi ja kystiksi. VHL: n aiheuttaa kolmanteen kromosomiin sijoitetun solujen kasvua hallitseva geeni.

VHL vaikuttaa kaikkiin etnisiin taustoihin kuuluvista miehistä ja naisista, ja noin 1 36 000: lla on sairaus.

Useimmat ihmiset alkavat kokea oireita noin 23-vuotiaana ja saavat diagnoosin keskimäärin 32-vuotiaana.

oireet

Useimmat VHL: n aiheuttamat tuumorit ovat vaarattomia, mutta voivat olla syöpää aiheuttavia. Kasvaimia esiintyy yleisimmin:

Massat voivat myös kehittyä selkärangan, sisäkorvan, sukuelinten, keuhkojen ja maksassa. Jotkut ihmiset voivat saada kasvaimia vain yhdellä alueella, kun taas toiset voivat vaikuttaa useilla alueilla. Väkivaltaa saaneista vain 10 prosentilla kehittyy korvakasvaimia.

Korva-kasvaimia tulisi hoitaa kuurouden estämiseksi.

Diagnoosin saaminen

Geenitestaus verikokeella on tehokkain tapa diagnosoida VHL. Jos vanhemmassasi on VHL, on olemassa 50 prosentin mahdollisuus, että olet perinyt ehtoa. Kuitenkaan kaikki VHL-tapaukset eivät peritä. Noin 20 prosentilla VHL: stä on geneettinen mutaatio, jota ei siirretty vanhemmiltaan. Jos sinulla on VHL, sinulla on äärimmäisen suuri mahdollisuus kehittää vähintään yksi kasvain elämässäsi - 97 prosenttia aika-kasvaimista kehittyy ennen 60-vuotiaita.

hoito

Hoidon vaihtoehdot riippuvat siitä, missä kasvaasi sijaitsee. Monet kasvaimet voidaan poistaa leikkauksella. Muitakin ei tarvitse poistaa, paitsi jos ne aiheuttavat oireita (esimerkiksi aivokasvain painaa aivoasi).

Jos sinulla on VHL, sinulla on oltava usein fyysisiä tutkimuksia sekä magneettikuvaus ( MRI ) tai aivojen, vatsan ja munuaisten magneettikuvaus ( CT ) tarkkailemalla uusia kasvaimia. Myös silmätutkimuksia on tehtävä säännöllisesti.

Tiiviin kellon pitää säilyttää munuaisten kystat. Nämä voidaan poistaa kirurgisesti vähentääkseen munuaissyövän riskiä. Noin 70 prosenttia VHL-ihmisillä on munuaissyöpä vuoteen 60-vuotiaana.

Jos munuaissyöpä ei kuitenkaan kehittyisi, on olemassa hyvät mahdollisuudet, ettei sitä tapahdu.

Lähteet:

Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau -taudista. eMedicine, saatavilla osoitteessa http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm

VHL Alliance (2016). VHL Facts ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/