Lastenlääkäri on usein ensimmäinen, joka epäilee Down-oireyhtymää vastasyntyneessä. Diagnoosi on yleensä otettava huomioon, kun vauvalla on tiettyjä fyysisiä löydöksiä, kasvojen piirteitä ja mahdollisesti muita synnynnäisiä vikoja.
Tässä oppaassa selitetään, mitä lastesihoitaja etsii ja mitkä testit ovat tarpeen Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi vastasyntyneelle lapselle.
On tärkeää muistaa, että vaikka on joitain vastaavia löydöksiä, jotka johtavat Down-oireyhtymän diagnoosiin, yksikään Down-oireyhtymästä kärsivällä vauvalla ei ole kaikkia tässä kuvattuja ominaisuuksia. Myöskään Downin oireyhtymän vauvojen fyysisten ongelmien määrä ei korreloi älyllisen kapasiteetin kanssa. Aivan kuten kaikilla muillakin lapsilla, kaikilla Downin oireyhtymällä olevilla lapsilla on oma ainutlaatuinen persoonallisuutensa ja voimansa.
Hypotonia Downin oireyhtymässä
Yksi Down-oireyhtymän yleisimmistä oireista on hypotonia tai alhainen lihasäänet. Lähes kaikilla Downin oireyhtymillä olevilla vauvoilla on hypotonia ja ne ilmestyvät "levykkeelle" syntymähetkellä. Hypotonia yleensä paranee ajan myötä, ja useimmilla Down-oireyhtymillä olevilla lapsilla on fyysioterapia lapsena ja lapsuudessa auttamaan parantamaan hypotoniaansa.
Kasvojen ominaisuudet Down-oireyhtymässä
Down-oireyhtymällä varustetulla vauvalla on joitain erillisiä kasvojen piirteitä, joihin voi kuulua mantelimuotoisia silmiä (johtuen eepanttisista taitoksista); valoisia täpliä silmissään (ns. Brushfield-täplät); pieni, hieman tasainen nenä; pieni suu, jossa ulkoneva kieli; ja pienet korvat. Niillä on myös pyöreät kasvot ja hieman tasalaatuisemmat profiilit.
Mikään näistä kasvojen tai fyysisten ominaisuuksien ei ole itsestäänselvyys, eivätkä aiheuta vauvalle Down-oireyhtymää mitään lääketieteellisiä ongelmia. Mutta jos lääkäri näkee monia näitä ominaisuuksia yhdessä vauvassa, he voivat alkaa epäillä, että vauvalla on Down-oireyhtymä. Nämä kasvojen ja fyysisten ominaisuuksien ansiosta ihmiset, joilla on Down-oireyhtymä, muistuttavat toisiaan, vaikka ne muistuttavat myös omaa perhettään.
Yhden Palmarin kädensija Downin oireyhtymässä
Toinen fyysinen ominaisuus, joka näkyy Down-oireyhtymässä olevilla pikkulapsilla, on yksi rypistys käsien kämmenten yli. Tämä ei aiheuta heille mitään ongelmia - kädet toimivat hyvin - mutta se on merkki siitä, että pediatriisi etsii, jos hän epäilee, että vauvallasi on Down-oireyhtymä. Muitakin eroja, joita joskus esiintyy Down-oireyhtymässä olevilla pikkulapsilla, ovat lyhyet, tynkäiset sormet ja viides sormi tai vaaleanpunainen, joka kääntyy sisäänpäin, tilanne nimeltään clinodactyly.
Sydänhäiriöt Downin oireyhtymässä
Noin 50 prosenttia Down-oireyhtymisistä kärsivillä lapsilla on sydämen vajaatoiminta, joka on paljon suurempi prosenttiosuus kuin lapsilla, joilla ei ole Down-oireyhtymää, jotka ovat syntyneet sydänvikoilla (noin 1 prosentti). Downin oireyhtymässä olevilla lapsilla yleisin sydämen vajaus on atrioventricular septal defect tai AV-kanava. Muilla Down-syndroomaa sairastavilla imeväisillä on sydämen vajaatoimintoja, kuten kammion septal defects (VSD), eteis-septal defects (ASD) ja patent ductus arteriosus (PDA).
Jos lapsellasi todetaan olevan sydämen vajaatoiminta, sinut viedään pediatriseen kardiologistiin keskustelemaan hoitovaihtoehdoista, joihin sisältyy usein korjaavia leikkauksia ja lääkkeitä.
Suolistovirheet Down-oireyhtymässä
Noin 10 prosentilla Downin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on ruoansulatuskanavan aiheuttajia, kuten suolen kaventuminen tai tukkeutuminen (duodenal atresia), poissaolon ansaanpoisto (anal atresia), mahahapon poisto (pylorinen stenoosi) tai paksusuolen hermojen puuttuminen, jota kutsutaan Hirschsprungin taudiksi. Useimmat näistä epämuodostumista voidaan korjata leikkauksella.
Kilpirauhasen vajaatoiminta ja Downin oireyhtymä
Ihmiset, joilla on Down-oireyhtymä, voivat myös olla ongelmia kilpirauhassaan, joka on kaulassa oleva pieni rauhasyöpä. Down-oireyhtymän henkilöt eivät ehkä tuota tarpeeksi kilpirauhashormonia, sairaus, jota kutsutaan kilpirauhasen vajaatoiminnaksi . Kilpirauhasen vajaatoiminta on useimmiten hoidettu korvaamalla kilpirauhashormoni loput elämästä.
Karyotyypin tilaaminen diagnosoimaan Down-oireyhtymää
Jos lapsesi on huolissaan siitä, että lapsellasi saattaa olla Down-oireyhtymä , hän määrää kariotyypin tai kromosomianalyysin. Kariotyyppi on verikoke, joka tarkastelee henkilön kromosomeja . Se kestää tyypillisesti 2-5 päivän ajan kariotyyppitestin tulosten saamiseksi.
Karyotyyppitulokset Vahvista Down-oireyhtymän diagnoosi
Karyotyyppi tai kromosomianalyysi paljastaa kromosomien lukumäärän, jolla on vauva, samoin kuin kromosomien rakenne. Useimmilla Downin oireyhtymillä olevilla lapsilla on ylimääräinen 21 kromosomi - tila, jota kutsutaan trisomyksi 21. Tämän ylimääräisen kromosomin vuoksi heillä on 47 kromosomia tavanomaisen 46 sijasta.
Ajoittain vauvan kromosomit järjestetään uudelleen, jota kutsutaan translokaatioksi . Jos vauvalla todetaan olevan translocation Downin oireyhtymä, hänen vanhempiensa pitäisi myös olla karyotyyppitesti, jotta voidaan selvittää, ovatko he tämän translocationin kuljettajia.
Toinen Down-oireyhtymä, jota karyotyypillä voidaan havaita, kutsutaan mosaiikkiseksi Down-oireyhtymiksi, jossa vauvalla on kaksi solulinjaa, joista toinen on normaaleilla kromosomeilla ja yksi trisomia 21.
Selviytyminen Downin oireyhtymän diagnoosin kanssa
Oppiminen, että lapsellasi on Down-oireyhtymä, voi olla hyvin sekava aika elämässäsi. Saatat tuntea olonsa hukkua, pelkää ja yksin. On joitain asioita, joita voit tehdä auttaaksesi itseäsi muutaman ensimmäisen päivän aikana , mukaan lukien antamalla itsellesi surun ja pyytää apua.
Muista, että käytettävissä on joukko ihmisiä. Perheesi ja ystäväsi vievät sinut, joten varmista ja kerro heille, mitä he voivat auttaa.
Jos lapsellasi on muita lääketieteellisiä tarpeita , ota yhteyttä lääkäriisi ja kysy kysymyksiä. Tärkeintä on olla varma ja viettää aikaa vauvan kanssa.