Tämän translokaation vaikutukset riippuvat siitä, onko se tasapainossa vai ei
Robertsonian translokaatio on yksi kahdesta kromosomaalisesta translokaatiosta. Siirtyminen tapahtuu, kun kromosomin pala repeytyy ja tarttuu toiseen kromosomiin. Kromosomeja on muotoiltu kirjaimella x. Kromosomin yläosa tunnetaan lyhytaikaisina. Lyhyt varret on kytketty pohjapuoliin, pitkät käsivarret, sentromeroilla.
Robertsonin käännöksessä lyhyet kädet ovat rikki ja pitkät käsivarret sulautuvat keskenään kohti päähän.
Robertsonian translocationit voivat olla joko tasapainotettuja tai tasapainottomia. Tasapainotetut Robertsonian translocationit eivät tuota oireita, eivätkä ne vaikuta elinkaariin. Ihmisiä, joilla on tällainen translokaatio, pidetään kantajina. Robertsonin translokaation kantajilla on 45 kromosomia, normaalin 46 sijasta. Ne, joilla on epätasapainoinen muoto, voivat olla merkittäviä terveysongelmia ja lyhentynyt elinikä. Jos 21-kromosomiin liittyy translokaation muodostaminen, se voi aiheuttaa Down-oireyhtymää .
Vain tietyt spesifiset kromosomit voivat muodostaa Robertsonian translokaatioita - kromosomeja 13, 14, 15, 21 ja 22.
syyt
Useimmissa tapauksissa Robertsonian käännökset tapahtuvat satunnaisesti. Translocation tapahtuu, kun siittiöiden ja munien (tavallisemmin munat) muodostuvat. Ei ole mitään, mitä teit, ja se ei ole mitään, mitä voisit tehdä estääkseen sen.
Yhtä tuhatta ihmistä syntyy Robertsonian translocationilla.
Mitä tapahtuu, jos olen kuljettaja?
Jos olet harjoittaja, et todennäköisesti huomaa oireita, ennen kuin yrität tulla raskaaksi. Miehet, joilla on tasapainoinen Robertsonian translocation, ovat todennäköisesti pienempiä siittiöiden määrää. Liikenteenharjoittajilla on myös lisääntynyt riski raskauden menetyksestä.
Ihmiset, joilla on kaksi samaa kromosomia - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 ja 22; 22 - tuottavat siittiöitä ja munia epätasapainoisilla kromosomeilla, mikä tekee mahdottomaksi koko ajan raskaus tapahtuu.
Kaikilla muilla harjoittajilla on neljä mahdollista raskauden lopputulosta:
- Raskaus ja vauva ovat molemmat normaaleja. Raskaus kestää pitkään ja vauva syntyy normaaleilla 46 kromosomilla.
- Raskaus on normaalia, mutta vauva kantaa tasapainoisen Robertsonian translokaation. Tällöin vauva (kuten heidän vanhempansa) kuljettaa käännystä eikä hänellä ole havaittavia terveydellisiä tai kehittymisvaikeuksia.
- Vauva syntyy kromosomisairaudella. Useimmissa tapauksissa vauvat syntyvät translocation Downin oireyhtymällä.
- Raskaus johtaa keskenmenon tai ei koskaan täysin muotoilla. Jos spermaa tai munasolu ei ole tasapainoisia kromosomeja, raskaus ei välttämättä ole kunnolla, keskenmeno tai synnyttäjä.
Jos sinulla on Robertsonian siirtäminen ja yrität tulla raskaaksi, ota yhteyttä geneettiseen neuvonantajaan saadaksesi lisätietoja riskeistasi.
Epätasapainoiset Robertsonian translocations
Robertsonian siirtäminen voi tuottaa terveyttä ja kehitysvammaisuutta, jos se on epätasapainossa.
Yleisin epäsymmetrinen translokaatio on translokaation Down-oireyhtymä. Translocation Down -oireyhtymä tuottaa samat oireet ja fyysiset ominaisuudet säännölliselle Down-oireyhtymälle. Down-oireyhtymän transloakaustyypissä lapsella on kolme kopiota kromosomin 21 pitkästä varren sijaan kahdesta. Useimmat lapset, joilla on tällainen Down-oireyhtymä, syntyvät kromosomaalisesti tavallisille vanhemmille. Tasapainoiset kantajat voivat kuitenkin vähemmän tavallisesti olla lapsia tällaisen Down-oireyhtymän kanssa.
Muita epätasapainoisia Robertsonian transloakaatioita ovat translokaation trisomi 13, joka aiheuttaa Patau-oireyhtymää; uniparental disomy, joka johtaa kromosomi yrittää korjata itse; korjattu kromosomi 14, joka voi aiheuttaa kehityshäiriöitä; ja korjattu kromosomi 15, joka voi aiheuttaa samankaltaisia oireita kuin Prader-Williin oireyhtymä tai Angelmanin oireyhtymä.
Lähde:
RareChromo. Robertsonian translocation (2005).
MedicineNet. Määritelmä Robertsonian translocation. (2012).