On joitain yleisiä piirteitä, mutta kaksi ihmistä ei ole sama
Down-oireyhtymä on yleinen kromosomin 21 ylimääräisen kopion aiheuttamat kromosomipoikkeavuudet. Disease Controlin ja ehkäisymenetelmien mukaan Downin oireyhtymän mukaan noin 700 potilaasta syntyy.
Vaikka Downin oireyhtymän lapsilla on tunnistettavia piirteitä ja yhteisiä lääketieteellisiä ongelmia, on tärkeää muistaa, että useimmat Down-oireyhtymän lapsista ovat terveitä.
Heidän riski kehittää tiettyjä lääketieteellisiä, älyllisiä ja psykologisia ongelmia voi olla suurempi, mutta hoito on yleensä sama näille ongelmille, esiintyykö niillä lapsilla, joilla on Down-oireyhtymä tai joilla ei ole Down-oireyhtymää.
On mahdotonta sanoa, mitä Down-oireyhtymän oireet tarkoittavat kenelle tahansa yksilölle, on olemassa joitakin yleisiä fyysisiä ominaisuuksia, lääketieteellisiä ongelmia ja kehityshäiriöitä, jotka vaikuttavat useimpiin Down-oireyhtymään.
Yleisimmät ominaisuudet Down-oireyhtymän kanssa
Tähän mennessä yli 120 erillistä fyysistä, lääketieteellistä ja psykologista ominaisuutta on kuvattu Down-syndroomaa sairastavilla ihmisillä. Kaikilla imeväisillä ja Downin oireyhtymillä on joitakin ominaispiirteitä, fyysisiä ominaisuuksia, lääketieteellisiä ongelmia ja yhteisiä kognitiivisia viiveitä.
Downin oireyhtymän ominaisuudet ja lääketieteelliset ongelmat vaihtelevat suuresti. Joitakin yhteisiä piirteitä ovat:
- Lyhyt korkeus
- Henkinen vamma
- Kehitysviiveet
- Sydänvaurioita
- Kilpirauhasen ongelmat
- Nauhat ja sormet
Lapset, joilla on Down-oireyhtymä, jakavat tiettyjä kasvojen ja fyysisten ominaisuuksien , kuten tasainen kasvoprofiili, silmät ylöspäin, pienet korvat ja suuri tai ulkoneva kieli. Synnytyksessä Down-oireyhtymällä olevat lapset näyttävät usein "levykkeeltä" hypotoniaan (alhainen lihasääni).
Vaikka hypotonia voi ja usein parantaa iän ja fysioterapian avulla, useimmat Down-oireyhtymän lapsilla yleensä saavuttavat kehitysnäkymiä - kuten istuu, ryömii ja kävelevät - myöhemmin kuin muut lapset.
Synnytyksellä lapset, joilla on Down-oireyhtymä ovat yleensä keskikokoisia, mutta heillä on tapana kasvaa hitaammin ja pysyvät pienempiä kuin muut ikäisensä lapset. Imeväisille alhainen lihasääni voi vaikuttaa syöttöongelmiin ja moottorin viiveisiin. Pikkulapset ja vanhemmat lapset saattavat viivästyttää puhetta ja oppimistaitoja, kuten ruokinta, pukeutuminen ja WC-koulutus.
Henkinen vamma
Kaikilla Down-oireyhtymillä on jonkinasteinen älyllinen vamma. Jos lapsellasi on Down-oireyhtymä, he voivat oppia hitaammin tai joutuvat vaikeuksiin monimutkaisen päättelyn ja tuomion kanssa. Lapset, joilla on Down-oireyhtymä, voivat oppia ja oppia ja pystyvät kehittämään taitoja koko elämänsä ajan. He yksinkertaisesti saavuttavat tavoitteet eri tahdissa.
Usein on väärinkäsitys siitä, että Down-oireyhtymillä on "staattinen" tai ennalta määrätty kyky oppia. Tämä ei yksinkertaisesti ole totta. Yksilöt, joilla on Down-oireyhtymä, kehittyvät eliniänsä aikana ja niitä tulee hoitaa vastaavasti. Yksittäisen Down-oireyhtymän oppimispotentiaalia voidaan maksimoida varhaisen puuttumisen , hyvän koulutuksen, odotusten ja rohkaisun ansiosta.
Terveydelliset ongelmat
Vaikka useimmilla Downin oireyhtymällä olevilla lapsilla ei ole merkittäviä lääketieteellisiä ongelmia, toiset voivat kokea erilaisia lääketieteellisiä ongelmia, jotka edellyttävät ylimääräistä hoitoa. Esimerkiksi noin 40 prosenttia kaikista Downin oireyhtymästä syntyneistä lapsista on synnynnäinen sydämen vajaatoiminta. Jotkut näistä vioista ovat lieviä ja vaativat hoitoa, toiset ovat vaikeampia ja saattavat vaatia leikkausta ja lääketieteellistä hoitoa. Muista kuitenkin, että jos 40 prosentilla Downin oireyhtymisistä kärsivillä lapsilla on sydänvika, se tarkoittaa, että 60 prosentilla Downin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla ei ole sydänvaivoja.
Muita Down-oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyviä muita lääketieteellisiä sairauksia ovat kilpirauhasen vajaatoiminta , suolen poikkeavuudet, kouristuskohtaukset, hengitysvaikeudet, painoarvot ja hieman suurempi riski lapsuusleukemiasta (noin 1%).
Joskus löydetään ylemmän kaulan poikkeavuuksia ( atlantoaksiaalinen epävakaus ) ja lääkäri arvioi sen. Onneksi monet näistä sairauksista ovat hoidettavissa ja hoidot ovat samoja ihmisille, joilla on tai ei ole Down-oireyhtymää.
Kuulo ja visio
Noin puolet kaikista lapsista, joilla on Down-oireyhtymä, on myös ongelmia kuulon ja näkökyvyn kanssa. Kuulonsuojaus voi johtua sisäkorvan luiden rakenteesta tai korvaan liittyvistä infektioista johtuvista eroista. Näköongelmiin kuuluvat ristitetyt silmät, laiska silmä, lähi-ja kaukonäköisyys ja kasvanut kaihien riski. Audiologin ja silmälääkärin säännölliset arvioinnit ovat tarpeen ongelmien havaitsemiseksi ja oikaisemiseksi, ennen kuin ne vaikuttavat kieleen ja oppimiseen. Hoidot ovat tyypillisesti lasit ja kuulolaitteet.
Persoonallisuus, käyttäytyminen ja psykologiset olosuhteet
On vaikea keskustella tavallisista käyttäytymisominaisuuksista, joita on havaittu Down-oireyhtymässä, ilman stereotypioita näistä yksilöistä. Useimmat Downin oireyhtymän omaavista vanhemmista ilmoittavat kuitenkin, että heidän lapsensa ovat yleensä onnellisia, seurallisia ja lähtevän. Vaikka tämä voi yleensä olla totta, on tärkeää olla stereotypia Down-oireyhtymää sairastavien henkilöiden kanssa. He kokevat täyden valikoiman tunteita ja heillä on omat ominaisuutensa, vahvuutensa, heikkoutensa ja tyylinsä. Kahdella Down-oireyhtymällä olevalla henkilöllä ei ole samanlaista persoonallisuutta.
Vaikka Down-oireyhtymällä olevat henkilöt eivät ehkä ole "persoonallisuustyyppejä", he jakavat usein tiettyjä käyttäytymismalleja tai selviytymismekanismeja. Esimerkiksi monet Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset pitävät rutiinista, järjestystä ja samanlaisuutta, joka on heidän tapa käsitellä arjen monimutkaisuutta. Tätä rutiininomaista etusijaa voi joskus pitää itsepintaisena. Toinen käyttäytyminen, joka näkyy usein Down-oireyhtymässä, on "self-talk." Self-talk on puheen ääneen puhuttu teko, ja ajatellaan, että Down-oireyhtymän omaavat ihmiset käyttävät itseään puhetta tiedon ja ajattelun käsittelemiseksi .
Vaikka Down-oireyhtymällä saattaa olla yhteisiä käyttäytymismalleja ja selviytymismekanismeja, heillä on myös riski tiettyjen psykologisten olosuhteiden lisääntymiselle. Alle-oireyhtymää on raportoitu yleisesti ahdistuneisuushäiriöistä, masennuksesta ja pakko-oireisesta häiriöstä. Näiden häiriöiden hoito Down-oireyhtymässä on sama kuin ihmisillä, joilla ei ole Down-oireyhtymää, mukaan lukien käyttäytymisen muutokset, neuvonta ja mahdollisesti lääkitys.
> Lähteet
> Stray-Gunderson, K., Lapset, joilla on Down-oireyhtymä - uusi vanhempien opas , Woodbine House, 1995.
> Chen, H., Down-oireyhtymä, Emedicine , 2007