Yhteenveto seulonta- ja diagnostiikkatesteistä
Down-oireyhtymän diagnoosi tehdään yleensä kahdella tavalla - joko pian synnytyksen tai raskauden aikana (prenatally). Vaikka diagnostiikkaprosessi voi olla ahdistunut, saat perustiedot siitä, millaisia testejä voit odottaa ja miten tulkita niitä, voi olla erittäin hyödyllistä sinulle ja kumppanillesi.
Down-oireyhtymän diagnosointi syntymässä
Vaikka synnytyksen jälkeinen testauskin, monet Down-oireyhtymästä kärsivät lapset diagnosoidaan pian synnytyksen jälkeen.
Useimmiten tämä johtuu siitä, että lääkäri huomaa, että vauvalla on joitakin erottuvia kasvohoitoja tai fyysisiä ominaisuuksia, joita usein esiintyy Down-oireyhtymässä.
Esimerkiksi Downin oireyhtymällä olevilla pikkulapsilla voi olla pienempiä päitä kuin muilla vauvoilla, pienet kasvavat silmät, hieman litistetty nenä ja pieni suu, jossa ulkoneva kieli. Heillä voi olla myös eroja kädet ja jalat. Niillä voi olla yksi ainoa kämmenen kimpusta (tunnetaan yksi palmar rypytys), pienet kädet lyhyillä sormilla ja hieman suuremman tilan isien ja toisten varpaiden välillä.
Useimmilla Downin oireyhtymillä olevilla lapsilla on myös alhainen lihasääni tai hypotonia. Joskus Down-oireyhtymäillä on syntynyt muita vakavampia synnynnäisiä vikoja, kuten sydämen vajaatoimintaa ja ruoansulatuskanavan vajaatoimintaa.
Jos lääkärisi huomaa, että lapsellasi on joitain näistä ominaisuuksista, hän saattaa epäillä, että lapsellasi on Down-oireyhtymä. Lääkäri määrää sitten kromosomianalyysin (kutsutaan myös karyotyypiksi ) diagnoosin vahvistamiseksi.
Kromosomitutkimus on verikoke, joka tarkastelee vauvan kromosomeja mikroskoopilla. Useimmilla yksilöillä on yhteensä 46 kromosomia. Down-oireyhtymän ihmisillä on ylimääräinen 21 kromosomi yhteensä 47 kromosomille.
Downin oireyhtymän diagnosointi prenatally
Vaikka Down-oireyhtymää diagnosoidaan pian synnytyksen jälkeen, sitä raskauden aikana (prenatally) on myös yhä useammin diagnosoitu poikkeavien ultraääni (sonogram) havaintojen, epänormaalin tuloksen äidin verikokeessa (äidin seerumin seulontatesti) tai amniocentesialla tai chorionic villi sampling (CVS) -testaus.
Chorionic villin näytteenotto tai CVS on testattu istukalla 10-12 viikon raskauden aikana.
Sekä ultraääni että äidin seerumitestit ovat seulontatestit. Sitä vastoin amniocentesia ja CVS pidetään diagnostisina testeinä. Seulontatesti ei voi koskaan antaa sinulle vakavaa diagnoosia - se kertoo sinulle, onko sinulla suurempi riski saada vauva Down-oireyhtymää. Toisaalta diagnostiikkatesti antaa sinulle lopullisen diagnoosin.
Ultrasound löydökset Down-oireyhtymässä
Ultraääni, joka tunnetaan myös sonogrammana, on raskauden aikana tehty koe, joka käyttää ääniaaltoja sikiön kuvan tai kuvan tuottamiseksi. Joskus, mutta ei aina, Down-oireyhtymällä olevilla lapsilla on hienoja merkkejä ultraäänellä, joka voi tehdä lääkärillesi epäilevän, että sikiöllä on Down-oireyhtymä.
Jotkut näistä hienovaraisista merkkeistä sisältävät femurin pituuden (jalkaosan luun) vähenemisen, kaulan takana olevan ns. Kehon (nimeltään nuhainen läpikuultavuus) tai nenän luun puuttumisen. Näitä kutsutaan usein "pehmeiksi markkereiksi", koska mikään näistä ultraäänitutkimuksista ei aiheuta sikiölle mitään ongelmia itse. Ne voivat kuitenkin tehdä lääkärin epäilevän, että sikiöllä on Down-oireyhtymä. Muita vakavampia merkkejä, joita voidaan myös havaita ultraäänellä, ovat sydänvikoja ja suoliston tukoksia.
Downin oireyhtymää ei kuitenkaan voida diagnosoida pelkästään ultraäänitutkimusten perusteella. Nämä havainnot vain viittaavat siihen, että sikiöllä saattaa olla suurempi riski Downin oireyhtymälle. Tämän lisääntyneen riskin perusteella lääkäri suosittelee, että harkitset amniocentesiä tai CVS: tä diagnoosin vahvistamiseksi. Sinun on päätettävä, haluatko kokeilla tätä vai ei.
On tärkeää huomata, että useimmilla Downin oireyhtymillä olevilla sikiöillä ei ole poikkeavuuksia ultraäänellä. Normaali ultraäänitutkijat usein vääristävät ihmisiä, koska he uskovat, että lapsella ei ole ongelmia. Valitettavasti tämä ei yksinkertaisesti ole totta.
Normaali ultraääni on hyvä ja on hieman rauhoittava, mutta se ei ole takuu siitä, että kaikki on täydellistä.
Äidin seerumin seulontatutkimukset Down-oireyhtymän diagnosoinnissa
Veritesti (äiti), jota usein kutsutaan "nelinkertaiseksi näytöksi", voidaan tehdä raskauden 15. ja 20. viikon välillä. Nelinkertainen näytöllä tarkastellaan neljää ainetta äidin verenkiertoon:
- Alfa-fetoproteiini (AFP)
- Konjugoimaton estrioli
- Ihmisen koriongonadotropiini (hCG)
- Inhibiini A
AFP: tä tuotetaan keltuaikaan ja sikiön maksaan, estriolia tuotetaan sikiöllä ja istukalla, hCG tuotetaan istukassa ja inhibiini A tuottaa istukka ja munasarjat. Kun sikiöllä on Down-oireyhtymä, näiden aineiden pitoisuudet äidin verenkierrossa voivat olla erilaiset kuin normaalit.
Nelinkertainen näyttö on - kuten nimikin merkitsee - vain seulontatesti. Se ei voi olla varma, onko lapsellasi Down-oireyhtymä, mutta se voi kertoa, onko riski suurempi. Jos seulontatesti on positiivinen, se tarkoittaa yksinkertaisesti vaaraa, että sinulla on Down-oireyhtymä vauva, on suurempi kuin muilla naisilla ikäsi. Mutta jopa positiivisen seulontatestin avulla useimmilla naisilla on vauvat ilman Down-oireyhtymää. Toisaalta negatiivinen nelinkertainen näyttö tarkoittaa, että Downin oireyhtymän mahdollisuus on pieni, mutta ei nolla. Se ei takaa vauvaa ilman Down-oireyhtymää.
Neljännellä koe yhdistettynä naisen ikäan voi havaita noin 75 prosenttia raskauksista, joita trisomia 21 vaikuttaa alle 35-vuotiailla naisilla ja yli 80 prosentilla raskauksista yli 35-vuotiailla naisilla.
1990-luvun lopulla kehitettiin Downs-oireyhtymää (ja muita kromosomipoikkeavuuksia) ensimmäisen kolmanneksen seulontatutkimuksia. Nämä testit edellyttävät ultraäänen ja kahden verikokeiden mittaamista: ihmisen choriongonadotropiini ja raskauteen liittyvä plasman proteiini A (PAPPA). Näiden testien tulokset yhdistetään naisen iän kanssa lopullisen riskin määrittämiseksi kromosomipoikkeavuuksille, mukaan lukien trisomia 21.
Amniocentesia Downin oireyhtymän diagnosoinnissa
Jos seulontatutkimuksessa tai ultraäänellä on suurempi riski, tai jos olet yli 35-vuotias, sinulle tarjotaan amniocentesi. Amniocentesia on testi, joka tehdään yleensä 15-20 viikon raskauden aikana. Siihen liittyy ohuen neulan käyttäminen vatsan läpi (ei vatsa-painikkeen välityksellä), jotta saataisiin joitain sikiön ympäröivää lapsivesia. Tämä lapsivesi sisältää joitain sikiön ihosoluja. Näitä ihosoluja voidaan käyttää sikiön kariotyypin saamiseksi - sikiön kromosomien kuva. Jos sikiöllä havaitaan olevan ylimääräinen 21 kromosomi, niin tehdään Down-oireyhtymän diagnoosi.
CVS Down-oireyhtymän diagnosoinnissa
Chorionic villi näytteenotto tai CVS on menettely, joka tehdään noin 11-13 viikon raskauden aikana. Tässä menetelmässä ohut neula tai katetri työnnetään istukkaan muutamien solujen saamiseksi. Istukka on peräisin samoista soluista, jotka muodostavat sikiön, joten katsomalla istukoiden soluja tarkastelet myös sikiön soluja. Nämä solut lähetetään sitten laboratorioon kromosomianalyysille. Jos kariotyyppi paljastaa, että sikiöllä on ylimääräinen 21 kromosomi, sikiöllä on Down-oireyhtymä.
Amniocentesis ja CVS ovat valinnaisia testejä raskauden aikana - sinun on päätettävä, ovatko sikiön kromosomien tuntemisen edut suuremmat kuin menettelyn riski. Molemmissa menettelyissä on pieni keskenmenon riski. Riski on pienempi kuin 1 prosenttia amniocentesialle ja noin 1-2 prosenttia CVS: lle. Jotkut naiset haluavat CVS: n amniocentesiaksi, koska he haluavat saada tietoa aiemmin raskautensa aikana, ja toiset mieluummin amniocentesiin, koska alempi riski on keskenmeno. Vain sinä voit päättää, mikä on sinulle parhaiten sopivaa.
> Lähteet:
> American Raskausyhdistys. (2016). Quad-Screen Testi.
> Lasten terveyden ja inhimillisen kehityksen kansallinen instituutti (NICHD). Down-oireyhtymä: olosuhdetiedot.
> Simpson JL. Invasiiviset menettelyt äitiysdiagnoosiin: kaikki tulevaisuus jää jäljelle? Parhaat käytännöt Res Clin Obstet Gynaecol . 2012, 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Non-invasiiviset seulontavälineet Down-oireyhtymälle: tarkastelu. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Päivitys synnytysaikataulusta. Olen Fam-lääkäri . 2014, 1. helmikuuta, 89 (3): 199 - 208.