Käsitteet takana Down-oireyhtymän seulontatestit
Downin oireyhtymän seulonnan käsite raskauden aikana
Downin oireyhtymän seulontavaihtoehtojen määrä on kasvanut dramaattisesti viime vuosina. Ennen kuin voit tehdä päätöksen siitä, mikä testaus, jos sellainen on, sopii sinulle, on tärkeää ymmärtää seulontatestien käsite.
Seulonta- ja seulontatestit voivat olla vaikeita käsitteitä, joita ihmiset ymmärtävät.
Olemme tottuneet lääketieteellisiin testeihin, jotka antavat meille vastauksen, mutta seulontatesteillä vastauksen sijaan saamme riskin arvioinnin. Esimerkiksi seulontatestit eivät voi kertoa teille varmaa, että vauvallasi on Down-oireyhtymä, se voi antaa vain arvion riskeistäsi, että sinulla on vauva Down-oireyhtymään. Tämän riskiarvioinnin ja ennalta määrätyn riskin rajauksen perusteella raskaus luokitellaan näytön negatiiviseksi (vähäriskiseksi) tai näytön positiiviseksi (suuririskinen). Pohjimmiltaan seulonta erottaa ihmiset kahteen väestöön - ne, jotka katsotaan vähäriskiseksi (enemmistö) ja jotka katsotaan suuririskisiksi (vähemmistö).
Tämä saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, mutta uskon, että yksinkertaistetun esimerkin tarkastelu auttaa.
Esimerkki seulontatestistä
Yksi yksinkertainen seulontatesti, joka pystyy arvioimaan äidin riskin saada lapsi Downin oireyhtymällä, on yksinkertaisesti pyytää äidiltä hänen ikäisensä. Hänen vastauksensa ja riskinrajoituksensa perusteella äidit voidaan ryhmitellä kahteen ryhmään - heihin, joiden katsotaan olevan vähäriskisiä (näytön negatiivinen) ja niitä, joiden katsotaan olevan suuririskisiä (näytön positiivinen).
Selvitä positiivisten äitien näytteen negatiivisten äiteiden erottelemiseksi oletetaan, että joku, jonka riski on yli 1 200: sta (tai puolet 1 prosentista), pidetään näytön positiivisena. Tämä 1 200: n riski on riskiraja.
Kysykaamme nyt kahdelta äidiltä heidän ikäisensä. Äiti A on 30-vuotias ja vain hänen ikäisensä perusteella, hänen riski saada vauva Down-oireyhtymää on yhdellä 900: llä.
Häntä pidetään "näytön negatiivisena", koska hänen riskinsa on pienempi kuin 200: n kriittinen riski. Niinpä hänen riskinsa on heikko, eikä hänelle tarjota mitään seurantaa. Mutta tämä on iso, mutta hänen riskinä ei ole nolla - se on yhdellä 900: llä. Tämä tarkoittaa sitä, että jos 900 30-vuotiaista äidistä tulee huoneeseen, hänellä olisi vauva Down-oireyhtymällä jopa vaikka meidän "testi" sanoi hän oli näytön negatiivinen (pieni riski!)
Kysymme nyt äidiltä B: stä. Äiti B on 38 ja pelkästään hänen ikäisensä perusteella hänellä on vaara, että hänellä on Downin oireyhtymä vauva 1: llä 180: sta (tai hieman suurempi kuin 1: n 200: n riskin rajaus). Koska riski on suurempi kuin yksi 200: sta, hänet pidetään "positiivisena" tai suuririskisenä. Nyt ilmeisesti hänen riskinä on vielä noin puolet prosentista (tai yli 99 prosentin todennäköisyydellä, että hänen sikiöllä ei ole Down-oireyhtymää), mutta testin mukaan hänen tuloksensa on "screen positive". , "On yhä todennäköisempää, että hänen vauvallaan ei ole Down-oireyhtymää. Kuitenkin hänen "riskin" perusteella hänelle tarjottiin seurantatutkimuksia, joilla selvitettäisiin, onko vauvalla Down-oireyhtymä. Suurin osa naisista, jopa positiivisella seulontatuloksella, on vauvoilla, joilla ei ole Down-oireyhtymää.
Voit kuitenkin nähdä, että "näytön positiivisen" tuloksen saaminen voi lisätä ahdistusta.
Seulontatestien edut ja haitat
Vaikka syntymänkaltaiset seulontatestit eivät kerro varmuudella vauvasi kromosomeista, niillä on joitain etuja verrattuna diagnostisiin testeihin, kuten amniocentesi tai chorionic villi sampling (CVS). Yhdelle ei ole riskiä raskaudelle. Useimmat seulontatestit ovat joko verikokeita tai ultraäänitutkimuksia tai molempien yhdistelmää, joten niillä ei ole siihen liittyvää keskenmenon riskiä, kuten amniocentesialla tai CVS: llä. Haittapuolena on, että he eivät anna sinulle vankkaa vastausta, vaan he antavat vain arvion riskeistasi.
Useimmiten tämä arvio on pieni (näytön negatiivinen) ja monet naiset löytävät tämän rauhoittavan. Kuitenkin, jos seulontatuloksesi katsotaan positiiviseksi, tämä saattaa aiheuttaa sinulle paljon ahdistusta, vaikka todennäköisimmin vauvallasi ei ole Down-oireyhtymää. Jos testejä pidetään näytön positiivisina, sinun on myös tehtävä valintasi diagnostisten testien tekemiseen.
Vaiheet päätöksenteossa synnytyksen testauksesta
Kun ajattelet päätöstänne, odota hetki läpi näiden vaiheiden, harkitseeko seuraava vaihe, riippumatta siitä, mitä testausta haluat käyttää:
- Jos sinulla on ikäsi perustuva Down-oireyhtymän riski, ota hetki ymmärtää, miten Down-oireyhtymän riski kasvaa iän myötä. Kuten todettiin, jopa vanhemmat äidit, yli 40-vuotiaat, saavat todennäköisemmin vauvan ilman Down-oireyhtymää kuin vauvalla, jolla on Down-oireyhtymä.
- Jos olet huolestunut siitä, että lapsellasi on suurentunut Down-oireyhtymän riski, sinun on harkittava äskettäin tehtyjen seulontatestien (joko ensimmäisen kolmanneksen seerumin seulontatutkimukset, B-HCG-taso, fetoproteiinin seulonta, ensimmäisen kolmanneksen ultraäänitutkimus nuchal fold-testaus tai taso II-ultraäänioikeus raskauden keskivaiheessa?) Ennen näiden testien suorittamista harkitse seuraavaan vaiheeseen. Jos ei-invasiiviset seulontatestit (verikokeet tai ultraäänitutkimus) viittaavat siihen, että olet riskiryhmässä pienen riskin sijasta, mitä tekisit seuraavaksi? Jos haluat jatkaa amniocentesiä tai CVS: ää, tämä on tärkeää harkita etukäteen. Jos et jatkaisi amniocentesiä tai CVS: ää, harkitse, miten voit selviytyä siitä, että olet raskauden aikana kasvanut riski. Ei ole oikeaa tai väärä vastausta. Jotkut ihmiset saattaisivat olla tietoisia lisääntyneestä riskeistä, kun taas toiset haluaisivat tietää, oliko heillä suurempi riski mahdollisuuden varaamiseksi.
- Jos sinulla on epänormaali seulontatesti (tai ikärajan lisääntynyt riski), harkitsetteko amniocentesiä tai CVS: ää? Näiden tutkimusten avulla on tärkeää punnita tietämystä, jota voitte saavuttaa sellaisten haittavaikutusten, kuten keskenmenon, vaaraa vastaan. Vaikka keskenmenon riski amniocentesialla on alhainen, se on edelleen läsnä. Ennen kuin otat tämän testin, harkitse, mitä tulet tuntemaan ja jos se hyödyttäisi sinua. Haluatko tehdä jotain erilaista, esimerkiksi harkitsemaan aborttia? Olisiko tietäen, että sinulla olisi vauva, jolla on Down-oireyhtymä, auttaa sinua valmistautumaan paremmin syntymään? Tai oletko sinä joku, joka kiusaa läpi raskautesi, kun huomaat, että diagnoosi ei tee sinua, vaan vain tekee sinusta ahdistusta?
Alaraajojen alaraja-analyysin alaraja
Päätös raskauden ehkäisystä raskauden aikana on henkilökohtainen. Suurin osa seulontatestistä antaa vanhemmille varmuuden. Kuitenkin, kun seulontatesti on positiivinen, se voi olla ahdistusta herättävä. Seurantadiagnostiikkaan perustuva testaus on käytettävissä, mutta siihen liittyy joitain riskejä ja kestää jonkin aikaa saada tulokset, jotka voivat olla vaikeita joillekin vanhemmille. Päätettäessä raskauden raskauden aikana tapahtuvan raskauden testauksen kaikista muodoista on tärkeää pohtia, mitkä testitulokset tarkoittavat sinulle ja mitä sinä teet näiden tietojen kanssa.
Lähteet:
Halliday, J., Messerlian, G. ja G. Palomaki. Potilasopetus: Pitäisikö minun saada Down-oireyhtymän seulontatesti raskauden aikana? (Perusteiden lisäksi). UpToDate . Päivitetty 10/08/15.