Down-oireyhtymä on yleisin elävän synnynnäinen kromosomin epänormaali ihmisissä, mutta tiesitkö, että lähes jokin 23 parista kromosomia voi esiintyä trisomisessa muodossa? Vaikka kromosomi voi esiintyä trisomisessa muodossa, hyvin harvoja trisomia on yhteensopiva elämän kanssa.
Kromosomit ja keskenmeno
Kromosomipoikkeavuuksien tiedetään olevan yksi yleisimpiä keskenmenetyksiä.
Uskotaan, että yli puolet kaikista keskenmenetyksistä voi johtua kromosomipoikkeavuuksista. Itse asiassa noin 60 prosenttia näistä johtuu trisomia ja vielä 20 prosenttia havaitaan puuttuvan sukupuoli kromosomi. Toinen yleinen kroosomaalinen ongelma, joka johtaa keskenmenon syntymiseen, on triploidi. Triploidiassa sikiö saa täyden ylimääräisen kromosomisarjan. Vaikka Down-oireyhtymä on tavallisin vastasyntyneiden trisomia, sillä on myös huomattava keskenmenon riski.
Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä)
Trisomia 18 esiintyy noin 1: llä 6 000 elävän syntymän aikana. mikä tekee siitä noin kymmenen kertaa harvemmin kuin Down-oireyhtymä. Useimmat trisomian 18 tapaukset aiheutuvat ylimääräisestä 18-kromosomista. Loput 5 prosenttia johtuu kromosomiin 18 liittyvästä translokaatiosta.
Valitettavasti lapsilla, joilla on trisomia 18, on vakavia fyysisiä synnynnäisiä vikoja. Useimmilla trisomian 18 lapsilla on jonkinlainen sydänvajaus, ja monilla saattaa olla myös munuaisten vajaatoiminta ja keuhko- ja diafragma-epämuodostumat.
Vakavien fyysisten synnynnäisten vaurioiden vuoksi useimmat trisomia 18-lapset kuolevat ensimmäisinä päivinä elämässä. Ne lapset, jotka selviävät, ovat syvällistä henkistä hidastumista. Useimmat eivät selviä yli ensimmäisten kuukausien elämän, mutta jotkut lapset selviävät kunnes murrosikä.
Trisomia 13 (Patau-oireyhtymä)
Trisomia 13 (Patau-oireyhtymä) on kolmanneksi yleisin autosomaalinen epänormaali vastasyntyneiden jälkeen Down-oireyhtymän (trisomia 21) ja Edwardsin oireyhtymän (trisomy 18) seurauksena.
Useimmat tapaukset johtuvat trisomian kokonaismäärästä 13, jolla on hyvin pieni osa trisomia 13, johtuen mosaiikkisuudesta ja translokaatiosta .
Trisomialla 13 olevilla lapsilla voi olla pilkkuhuuli ja palat, ylimääräiset sormet ja varpaat, epämuodostuneet ja pyörivät sisäelimet, vakavat synnynnäiset sydämen vajaukset ja vaikeat aivojen poikkeavuudet. Aivovirheiden vakavuuden vuoksi suurin osa trisomian 13 kanssa syntyneistä lapsista kuolee ensimmäisen kuukauden aikana.
47, XXY-oireyhtymä (Klinefelterin oireyhtymä)
Klinefelterin oireyhtymä, 47, XXY tai XXY -oireyhtymä, on tila, joka aiheutuu ylimääräisestä X-kromosomista. Vaikuttajilla on kaksi X-kromosomia ja yksi Y-kromosomi. Monet henkilöt eivät tiedä, että heillä on Klinefelterin oireyhtymä, koska ylimääräisen X-kromosomin puuttuminen ei ole kovin ilmeinen ja usein huomaamatta.
Klinefelterin oireyhtymän pääasialliset ongelmat ovat pienet kivekset ja vähentynyt hedelmällisyys. Erilaisia muita fyysisiä ja käyttäytymiseroja ovat yleiset; Näiden oireiden vakavuus voi kuitenkin vaihdella henkilöstä toiseen.
47, XYY-urokset
Jotkut pojat ovat syntyneet Y: n ylimääräisellä kromosomilla ja niillä on 47, XYY karyotyyppi. Useimmiten tämä ylimääräinen Y-kromosomi ei aiheuta epätavallisia fyysisiä ominaisuuksia tai lääketieteellisiä ongelmia.
47-vuotiailla miehillä XYY-oireyhtymä voi joskus olla keskimääräistä korkeampi ja saattavat lisätä oppimisvaikeuksien riskiä sekä viivästyneen puheen ja kielen taitoa. Myös kehittymisviiveet ja käyttäytymisongelmat ovat mahdollisia, mutta nämä ominaisuudet vaihtelevat suuresti poikien ja miesten välillä. Useimmilla 47-vuotiailla XYY-oireyhtymillä on normaali seksuaalinen kehitys ja he voivat kehittää lapsia.
47, XXX (triplo-X, trisomia X ja XXX-oireyhtymä)
Jotkut tytöt syntyvät kolminkertaisella X-oireyhtymällä. Kolminkertaisella X-oireyhtymällä ei ole useinkaan liittyviä fyysisiä ominaisuuksia tai lääketieteellisiä ongelmia. Pienellä osalla ehdokkaista kärsivistä naisista saattaa olla kuukautisten epäsäännöllisyys sekä oppimisvaikeudet, viivästynyt puhe ja kielteiset kielitaidot.
Kuitenkin monet 47, XXX-oireyhtymän yksilöillä ovat täysin normaalia fyysistä ja henkistä kehitystä.
Trisomiat todennäköisemmin aiheuttavat keskenmenon
Trisomia 15. Trisomia 15 on harvinaista. Useimmat raskaudet trisomia 15 lopussa varhaisessa keskenmenon. Ennustetuissa raskauksissa sikiöillä on usein epänormaalit kasvojen ja kallon ominaisuutensa, kädet ja jalat sekä kasvun viivästymiset. Trisomia 15 on yhdistetty Prader-Willi-oireyhtymään .
Trisomia 16. Trisomia 16 on yleisin autosomaalinen trisomia, joka näkyy keskenmenoissa ja joka on vähintään 15 prosenttia ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmenoista. Useimmat trisomia 16: n sikiöt menetetään noin 12 viikon ajan, vaikka pieni prosentti saattaa kadota toisella kolmanneksella. Muutamia sikiöitä, joiden mosaiikkinen trisomia 16 on säilynyt syntymään asti. Suurin osa näistä lapsista on kasvava toimintahäiriö, psykomotoriset ongelmat ja kuolevat varhain alkuvaiheessa.
Trisomia 22. Täydellinen trisomi 22 on toiseksi yleisin kroosomaalinen syy keskenmenoihin. Surmansa raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen jälkeen on harvinaista. Täydellinen trisomi 22 on hyvin harvinaista. Useimmat sikiöt, joilla on täydellinen trisomia 22, kuolevat ennen synnytystä tai synnytyksen jälkeisen synnytyksen vuoksi.
> Lähteet:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Nykyinen lasten diagnoosi & hoito, McGraw-Hill Companies, Inc. Kahdeksastoista versiota. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Geneettinen yhteys Opas yksilön ja perheen dokumentointiin > Historia > Sonters > Publishing, 1995.