Trisomian, siirtogeenisuuden ja mosaiikkimuotojen vertailu
Luultavasti tiedät, että Down-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa laajan valikoiman erilaisia fyysisiä ominaisuuksia ja kehityshäiriöitä. Loppujen lopuksi se on melko yleinen: National Down Syndrome Society (NDSS) toteaa verkkosivustollaan, että noin 700 vauvasta syntyy sairaudesta.
Mutta tiesitkö, että Down-oireyhtymätyyppejä ovat erilaiset, ja ne kaikki sisältävät 21. parin kromosomeja?
Yleisin tyyppi, trisomia 21 , vastaa 95 prosentista Down-oireyhtymätapauksista. Noin neljä prosenttia kutsutaan translokaation Down-oireyhtymiksi, ja jäljelle jäävä yksi prosentti, mosaiikkisuus. Seuraavassa on lyhyt katsaus siihen, miten Down-oireyhtymän kolme tyyppiä verrataan.
Trisomy 21 Downin oireyhtymä
Yleensä ihminen perii 23 paria kromosomeja sekä äidiltä että isältä yhteensä 46: lle. Kuitenkin ihmisillä, joilla on trisomia Down-oireyhtymä, päätyy 47 kromosomiin, koska he saavat ylimääräisen kopion kromosomista 21. Tämä tapahtuu, kun 21. paria kromosomit joko muna tai sperma eivät erota.
Translocation Downin oireyhtymä
Translocation Down -oireyhtymä tapahtuu, kun kaksi kromosomia, joista toinen on numero 21, yhdistävät yhteen niiden päissä. Sen sijaan, että sillä olisi kolme itsenäistä, erillistä 21: tä kromosomiä, henkilöllä, jolla on translokaatio Down-oireyhtymä, on kaksi riippumatonta 21-kromosomia sekä 21-kromosomi, jotka on liitetty toiseen kromosomiin.
Liitettyjä kromosomeja kutsutaan johdetuiksi kromosomeiksi. Joskus derivoiva kromosomi periytyy vanhemmalta, mutta se voi myös tapahtua ensimmäistä kertaa Down-oireyhtymässä. (Tätä kutsutaan de novo-translokaatioksi). Kun vauva diagnosoidaan translocationin Down-oireyhtymällä, on tärkeää, että hänen vanhemmillensa on karyotyyppitestejä, jotta näkee, onko joku niistä siirretty, koska se voidaan siirtää toiselle lapselle.
Vaikka translokaation Down-oireyhtymä tapahtuu erilaisella mekanismilla kuin trisomia 21, fyysiset ominaisuudet ja ominaisuudet, jotka merkitsevät tilan, ovat samat.
Mosaic Down -oireyhtymä
Mosaic Downin oireyhtymässä ei kaikilla soluilla ole 46 kromosomia. Sen sijaan prosenttiosuus soluista voi olla 47 kromosomia, ja ylimääräinen kopio kromosomista 21.
Esimerkiksi 20 emolisiin Down-oireyhtymästä sairastavasta lapsesta koostuvassa näytteessä 10 soluilla voi olla ylimääräinen kromosomi 21 (yhteensä 47 kromosomia), kun taas toiset 10 näistä soluista eivät. Näiden lukujen perusteella vauvalla olisi 50 prosentin mosaiikkisuus. Jos tämä verinäyte edustaisi verta kokonaisuutena, niin puolet tämän lapsen veren soluista olisi normaalia, ja toinen puoli sisältäisi ylimääräisen kromosomin.
Henkilön mosaiikkityytyväisyys vaihtelee kudoksen otoksen perusteella. Esimerkiksi ihonäytteestä voi olla samanlainen mosaiikkimahdollisuus kuin aivokudoksen näytteestä. Joka tapauksessa ihmiset, joilla on mosaiikkimaisuus, ovat usein vähemmän voimakkaita fyysisiä piirteitä ja muita ominaisuuksia, mutta kuten kaikkien kenenkään kanssa, on mahdotonta tehdä laajoja yleistämisiä.