Väsymyksen harvinaisempi ja mahdollisesti lievempi muoto
Down-oireyhtymä , joka tunnetaan myös nimellä trisomi 21, on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomin 21 kromosomin ylimääräinen kopio. Tätä kutsutaan usein täydelliseksi trisomyksi 21.
Mitä useimmat ihmiset eivät ymmärrä, on se, että häiriön muoto on toinen, vähemmän yleinen, nimeltään mosaiikkinen Down-oireyhtymä, joka havaitaan 2-4 prosenttia kaikista tapauksista.
Ei vain syy, joka poikkeaa täyden trisomian 21 syystä, se voi johtaa tyypin Down-oireyhtymän vaihteluihin.
Kuinka Mosaic Downin oireyhtymä poikkeaa
Vaikka kehomme sisältävät monenlaisia eri solutyyppejä, jokainen näistä soluista on peräisin samasta hedelmöitetystä munasta, jota kutsutaan zygoteiksi. Zygote alkaa yhdeksi soluksi, joka lannoituksen aikana kopioi itsensä uudelleen ja uudelleen luomaan kehon eri soluja ja kudoksia.
Täydellisellä trisomyllä 21 esiintyy virhe joko munasolun tai siittiösolun kromosomissa, kun ne alkavat liittyä zygotiksi. Koska tämä virhe tapahtuu kehityksen alkaessa, jokaisesta zygotista tulevasta solusta tulee ylimääräinen kromosomi 21.
Mosaic trisomyllä 21 virhe tapahtuu lannoituksen jälkeen, kun solujen jako on jo alkanut. Tämän seurauksena ihmisillä, joilla on mosaiikkinen Down-oireyhtymä, on kaksi erillistä solulinjaa: yksi kromosomien tavallisella määrällä ja toinen ylimääräisellä kromosomilla 21.
Diagnoosi
Mosaic Down -oireyhtymä tunnistetaan tavallisesti joko verikokeella syntymähetkellä tai amniocentesi- tai chorionic villus -näytteenoton (CVS) avulla, joka toteutetaan joskus raskauden aikana.
Näiden menetelmien aikana suoritetaan analyysi kromosomien lukumäärän laskemiseksi noin 20 eri solutyypissä.
Tämä analyysi voi sekä tunnistaa Down-oireyhtymän että diagnosoida minkälaisen Down-oireyhtymän vauvan on.
Tyypit erotellaan seuraavasti:
- Täydellisessä trisomia 21: ssa kaikilla solutyypeillä on ylimääräinen kromosomi 21. Sen sijaan, että löydettäisiin tavalliset 46 erilaista kromosomia yksittäisessä solussa, löydettäisiin 47.
- Sitä vastoin, jos kaksi tai useampia solutyyppejä ovat normaalit, ja toisilla on ylimääräinen kromosomi 21, voimme vahvistaa, että vauvalla on mosaiikkinen Down-oireyhtymä.
Mosialisen Down-oireyhtymän omaavilla lapsilla kromosomivariaation taso voi poiketa toisistaan. Kromosomaaliset asiantuntijat, joita kutsutaan sytogeneettisiksi, kuvaavat yleensä näitä variaatioita prosentuaalisen arvon perusteella.
Esimerkiksi jos sytogeneticisti laskee 50 erilaista solua, joista 10 on normaali solulinja ja 40: lla on ylimääräinen kromosomi 21, hän ilmoittaisi, että "mosaiikki" on 80 prosenttia.
Jotta asioita voidaan vielä monimutkaistaa, mosaiikkismin osuus voi erota kudostyypistä toiseen, kun taas jotkut ovat korkeammat mosaiikkimustat ja toiset ovat vähemmän.
Ominaisuuksien vaihtelut
Mosaismi ei välttämättä käännä häiriön piirteiden eroja kohtaan. Koska mosaiikin tasot voivat vaihdella yksilöiden välillä - ja jopa näiden yksilöiden solut - myös mosaiikin ilmaus voi vaihdella.
Sellaisina, yksilöillä, joilla on mosaiikkinen Down-oireyhtymä, voi olla kaikki täyden trisomian 21 ominaisuudet, mikään ominaisuuksista tai jäädä jonnekin toisiinsa. Itse asiassa noin 15 prosenttia ihmisistä, joilla on diagnosoitu täysi trisomia 21 Down -oireyhtymä, on väärin diagnosoitu ja todella on mosaiikkinen Down-oireyhtymä.
Koska ei ole mahdollista ennustaa mosaiikkismin ominaisuuksia, on tärkeää, että lapsesi saa saman lääketieteellisen hoidon kuin lapsilla, joilla on täysi trisomia 21. Jatkuva hoito voi auttaa tunnistamaan vammaisuuden kehityksen ja antamaan mahdollisuuden tehdä tietoon perustuvia valintoja ja saada palveluja parasta tukea lapsesi kasvaessa.
> Lähteet:
> Tautien hallintaan ja ennaltaehkäisyyn keskittyvät keskukset (CDC). Tiedot Down-oireyhtymästä. Päivitetty 3. maaliskuuta 2016.
> Kansainvälinen Mosaic Downin oireyhtymä ry. FAQ / MDS-faktoja.