Mitkä ovat Downin oireyhtymän syyt? Onko olemassa erilaisia tyyppejä? Onko mitään tekemistä pienentämään riskiä, jolla sinulla on lapsi Downin oireyhtymä? Voitko ennustaa riskisi ikäsi? Nämä ovat vain muutamia kysymyksiä, jotka vanhemmat ovat ja muut kysyvät.
Mikä on Down-oireyhtymä?
Down-oireyhtymä viittaa tiettyihin ominaisuuksiin, joita esiintyy lapsilla ja aikuisilla, joilla on poikkeava määrä 21-kromosomia.
Ihmisillä meillä on 46 kromosomia tai 23 paria kromosomeja. 22 paria pidetään autosomeina, ja toinen pari ovat sukupuolikromosomit - joko XY pojalle ja XX tytölle.
Down-oireyhtymä-trisomia 21 esiintyy, kun on olemassa 3 sijasta 2 numeroa 21 kromosomia (siis trisomia 21).
Geenitekniikan ymmärtäminen
Yleisin Down-oireyhtymän tyyppi, täydellinen trisomi 21, esiintyy prosessin seurauksena, jota kutsutaan nonsisjunctioniksi. Kun solu jakautuu, jokainen kromosomiparista menee jokaiseen tytärsoluun. Ei-toistuvasti, kahden parin kromosomit eivät jakautuneet oikein, mikä johtaa 2 kopioon kromosomista, joka kulkee yhteen soluun, eikä kopioita toiselle solulle. Solu, joka vastaanottaa 2 kopiota 21. kromosomista, on vastuussa Downin oireyhtymästä.
Useimmiten trisomia (3 kopiota kromosomeista) eivät ole yhteensopivia elämän kanssa. Aikuisilla trisomi 21 johtaa Downin oireyhtymään.
On olemassa myös muita trisomioita . Vauvat, joilla trisomia 18 , Edwardsin oireyhtymä, voivat joskus elää lapsuudessa. Klinefelterin oireyhtymä (47 XXY) ilmenee 1: stä 500 vauvoista.
Tyypit
Jotta ymmärtäisit paremmin Downin oireyhtymän genetiikan, on tärkeää määritellä ensin eri tyypit.
Täydellinen trisomi 21 - Täydellinen trisomi 21 tapahtuu edellä kuvatulla tavalla, prosessilla, jota kutsutaan nonsisjunctioniksi.
Translocation Downin oireyhtymä tai translocation Trisomy 21 - Siirtymämenetelmän Down-oireyhtymä alkaa usein ennen tällaisen Down-oireyhtymän lapsen vanhemman käsitystä.
Käänteessä osa kromosomista repeytyy ja liitetään toiseen kromosomiin meioosin aikana - solujen jaottelun prosessi, joka tapahtuu munien ja sperman muodostumisessa. Tämä prosessi johtaa 3 kopiota kromosomiin 21, mutta yksi kopio kiinnitetään toiseen kromosomiin, usein kromosomiin 14. Toisin sanoen vauva (vanhempi, joka on) päätyy 45 kromosomiin, mutta elää ja toimii normaalisti, koska kaikki 21. kromosomissa vaadittu geneettinen materiaali on edelleen läsnä. Näillä "tasapainoisilla" siirtokunnilla olevilla vanhemmilla ei ole mitään Downin oireyhtymää.
Kun nämä vanhemmat ovat lapsia, lapset kuitenkin saavat 3 kopiota kromosomista 21, mutta toisin kuin nonsisjunction-trisomia, ylimääräinen kromosomi on kiinnitetty toiseen kromosomiin. Lue lisää käännöksistä .
Mosaic Down -oireyhtymä - Mosaic Down -oireyhtymä on Downin oireyhtymän vähiten yhteinen muoto ja esiintyy geneettisten muutosten seurauksena, jotka tapahtuvat hedelmöityksen jälkeen. Lapsilla, joilla on mosaiikkinen Down-oireyhtymä, kaikilla soluilla ei ole 3 kopiota kromosomista 21.
Lapsen oireet riippuvat kehon solujen prosenttiosuuksista, joilla on ylimääräinen kromosomi.
Miten trisomia 21 ilmenee
Kuten yllä on mainittu, trisomi 21 voi esiintyä solunjaon aikana tapahtuvan epäsymmetrisen tai siirtogeenisen prosessin kautta. Kukaan ei ole varma, miksi nämä "onnettomuudet" tapahtuvat solujakautumisessa ja itse asiassa ottaen huomioon suuren määrän solujen jakautumista, jotka tapahtuvat sukusolujen (siittiöt ja munat) syntymisestä vastasyntyneelle vauvalle, on yllättävää, että tämä ei tapahtuu useammin.
Ei-toivottuna, noin 90% lapsista ylimääräinen kromosomi tulee äidiltä (muna).
Noin 4% siitä päivästä, jona se tulee isältä (sperma), ja loput, kun se tapahtuu lannoituksen jälkeen.
Riskitekijät
Ainoat tunnetut Down-oireyhtymän riskitekijät tällä hetkellä ovat:
- Äidin ikä kasvaa
- Ottaa aiemman lapsen Down-oireyhtymän kanssa
- Ottaa perheen historian Down-oireyhtymän
On tärkeää huomata, että kaksi muuta riskitekijää ovat riskitekijöitä vain translocation trisomy 21: lle, ja siksi riskitekijät ovat alle 5% Downin oireyhtymän tapauksista.
On myös tärkeää huomata, että Downin oireyhtymän kehittymiseen liittyy ympäristön (kuten toksiinien, karsinogeenien jne.) Tai käyttäytymistekijöitä. Muuten kuin äidin ikää kasvaessa, näyttää tapahtuvan satunnaisesti.
Äitien ikä
Down-oireyhtymän ilmaantuvuus kasvaa selvästi äidin ikää, mutta on tärkeää ymmärtää, että noin 80% Down-oireyhtymisistä kärsivistä lapsista syntyy alle 35-vuotiaille naisille.
Downin oireyhtymän ikä on seuraava:
- Ikä 25 - 1 1 200: ssa
- Ikä 30 - 1 900: ssä
- Ikä 35 - 1 350: ssä
- Ikä 40 - 1/100
- Ikä 45 - 1 30: ssä
- Ikä 49 - 1 kymmenessä
Lisääntynyt riski tulevilla syntymillä
Jos vanhemmilla on Down-oireyhtymä, lapsen Down-oireyhtymän riski on 1 100. Mutta Down-oireyhtymän tyypistä riippuen tämä riski voi olla suurempi tai pienempi.
Kun vauva on translokaation Down-oireyhtymä, geneettinen neuvonta voi auttaa määrittämään, onko äiti, isä tai kumpikaan kantaja ja näin ollen riski tulevissa raskauksissa.
Onko se peritty?
Vain yksi Down-oireyhtymä-translokaation Down-oireyhtymä on peritty. Koska tämäntyyppinen Down-oireyhtymä on vain noin 4% Down-oireyhtymästä, ja sitten vain yksi kolmannes näistä lapsista uskotaan perinnän translokaation, vain noin 1% Down-oireyhtymästä on tällä hetkellä "perinnöllistä".
Down-oireyhtymän vanhemmille, jotka johtuvat translokaatiosta, Down-oireyhtymän todennäköisyys lisääntyy tulevissa raskauksissa. Tämä johtuu siitä, että yksi kahdesta vanhemmasta voi olla translocationin tasapainoinen kantaja. Toisinaan kumpikaan vanhemman lapsi, jolla on translocation trisomia 21, on tasapainoinen kantoaalto, eikä tällaisessa tilanteessa tulevia raskauksia ole Downin oireyhtymän lisääntynyt riski. Geneettisen neuvonnan osalta on myös tärkeää, että translocation-lapsen vanhemmat tietävät, että heidän muut lapsensa voivat olla tasapainoisen translokaation kantajia ja että heillä saattaa olla vaara ottaa tulevaisuudessa Down-syndrooman vauva.
Äitiystesti
Monet synnytyslääkärit suosittelevat, että raskaana oleville naisille 35-vuotiaille tai vanhemmille tehdään Down-oireyhtymän synnytystä edeltävä testaus. Tämä on hyvin henkilökohtainen päätös, ja se on vain ohje. Parit voivat halutessaan kokeilla nuorempia ikäluokkia tai keskeyttää testaamisen vanhemmalla iällä.
Geneettinen neuvonta
Riippuen tarkastetuista testeistä ja henkilökohtaisista ja perhesuhteista lääketieteellisissä oloissa jotkut parit valitsevat geneettisen neuvonnan. Tämä on edullista muutamilla tavoilla
- Ainoastaan äitien ikä ei ennusta noin 80: tä prosenttia Down-oireyhtymän vauvoista syntyneistä, toisaalta yli 35-vuotiailla naisilla voi olla muita raskauden riskejä.
- On olemassa muita geneettisiä häiriöitä, kuten sukupuolen kromosomipoikkeavuuksia, jotka löytyvät joistakin, mutta ei muista, tavallisesti Down-oireyhtymää varten tehdyistä testeistä.
- Jotkut geneettiset häiriöt esiintyvät perheissä, joille meillä ei ole testausta.
Toinen tärkeä kysymys ennen testausta on, miksi haluaisit tietää, onko lapsellasi Downin oireyhtymä. Teetkö jotain erilaista? Luuletko, että se auttaisi sinua valmistautumaan tulevaisuuteen? Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua asettamaan näihin kysymyksiin ja tekemään valintoja, jotka ovat sinulle parhaiten testauksen kannalta.
Testausvaihtoehdot
Downin oireyhtymää varten on olemassa useita testausvaihtoehtoja, joista kukin on tehty eri aikoina raskauden aikana ja joilla on erilainen herkkyys, spesifisyys ja vääriä positiivisia (lääketieteelliset termit, jotka tarkoittavat periaatteessa kykyä poimia jotain ilman pelkääviä vanhempia ilman syytä .) Osa testeistä sisältää:
- Seerumin alfa-fetoproteiinitestaus - Tutustu alfa-fetoproteiinin, kolmen, neljän tai penta-seulonnan ristiriitoihin.
- Ultraäänitutkimus - Down-oireyhtymän taudin taustatesti tehdään yleensä 11 - 14 viikon ajan.
- Amniocentesis - Down-oireyhtymän amniocentesia on tavallisesti 15-20 viikkoa.
- Chorionic villusnäytteet - Chornionic villusnäytteet tehdään tavallisesti 10-12 viikon ajan.
Bottom Line
Jos olet vanhempi ajattelemalla Down-oireyhtymän testausta, tämä voi olla hyvin kiihtyvä aika. Meille ei ole mitään tärkeämpää kuin lastemme ja tulevien lasten terveyttä ja onnellisuutta. Ottaen huomioon tämän, harkitse ajatusta ennen kuin menet.
Jos sinulla olisi lapsi Down-oireyhtymä, olisiko se lapsi onnellinen? Varmasti, varsinkin joidenkin siihen liittyvien lääketieteellisten ongelmien vuoksi , lapsen, jolla on Down-oireyhtymä, voi olla vaikea vanhempien kannalta. Se menee ilman sanomistakin. Mutta näetkö hymyt? Kuinka usein näet lapsille (ja aikuisille) Down-oireyhtymän hymyillen? Useimmat teistä sanovat "usein." Ajattele nyt joitain korkean älykkyyden omaavia lapsia ja aikuisia, jotka ovat hyvin toimivat. Näetkö niin paljon hymyjä?
Tämä kommentti ei varmastikaan ole vähättelemättä mitään pelkoja. Nämä pelot ovat todellisia ja tärkeitä avata ulos. Silti vanhempina sanomme yleensä, että suurin toivomme on, että lapsillamme on "onnellinen" elämä ja että onni ei aina ole riippuvainen korkeasta älykkyydestä tai kaikkien muiden näkökulmasta. Itse asiassa monet Downin oireyhtymän lapsista ja aikuisista näyttävät kykenevän hymyilemään ajankohtina, että ilman oireyhtymää ei saada kiinni, kuten mullistaa asioita, joita emme voi muuttaa aiemmin tai jotka eivät pelkää tai pelkää tulevaisuutta.
Lisäksi Down-oireyhtymään liittyvistä sairauksista huolimatta lähes 80%: lla Downin oireyhtymästä syntyneistä lapsista odotetaan saavuttavan 60 vuoden iän.
Jos olet ajatellut seulontaa tai olet oppinut, että sinulla on lapsi, jolla on Down-oireyhtymä, odota hetki lukemaan tämän kirjeen uudelle vanhemmalle, jolla on Down-oireyhtymä.
Lähteet:
Kansallinen lasten ja inhimillisen instituutti. Mikä aiheuttaa Down-oireyhtymää? Päivitetty 17.1.2014.