Duodenal Atresia Downin oireyhtymässä

Duodenal atresian diagnoosi ja hoito

Duodenal atresia on ruoansulatuskanavan tai maha-suolikanavan (GI) systeemin synnynnäinen vika, joka esiintyy useammin Down-oireyhtymässä olevilla lapsilla . Jopa 5 prosentista 7 prosenttiin Down-oireyhtymästä kärsivillä lapsilla syntyy pohjukaissuolihaava, kun taas vain yhdellä 10 000 lapsella, joilla ei ole Down-oireyhtymää.

Kukaan ei tiedä tarkalleen, miksi tämä tapahtuu, mutta tiedetään, että se esiintyy sikiön synnytyksen ennenaikaisessa kehityksessä ennen 11 kuukauden raskautta.

Varmista, että jos vauvallasi on pohjukaissuolihaava, ei ole mitään, mitä olet tehnyt tai olisi voinut tehdä estääkseen sen. Useimmat lapset, joilla on tämä ongelma, ovat hyvin leikkauksen jälkeen.

Mikä on Duodenal Atresia?

Duodenal atresia on tila, jossa osa pienestä suolesta (duodenium) ei muodostu kunnolla. Pohjukaissuolen muoto on pieni putkimainen rakenne, jonka avulla mahalaukun hajotettu materiaali läpäisee pienen suolen. Joskus pohjukaissuolen muoto ei muodostu oikein ja se on joko suljettu (pohjukaissuolen atresia) tai paljon normaalia pienempi (pohjukaissuolen ahtauma).

Duodenal Atresian synnytyksen diagnoosi

Duodenal atresiaa diagnosoidaan usein raskauden aikana ultraäänellä. Jos se on, on 30 prosentin todennäköisyys, että vauvalla on Down-oireyhtymä. Muuten, ainoa tapa diagnosoida Down-oireyhtymää toisella tai kolmannella kolmanneksella on amniocentesiotesti tai PUBS-testaus (perkutaaninen napanuoraverinäytteenotto).

Ultraääni näyttää mitä kutsutaan "double bubble" -merkiksi. Tupla kupla merkki johtuu ylimääräisestä nestettä pohjukaissuolessa ja mahassa, mikä saa ne paisumaan. Koska ne sijaitsevat vierekkäin ja pienellä pyöreällä aukolla erotettuina, nämä kaksi rakennetta muistuttavat "kaksoiskuplaa" tai kaksi kuplia vierekkäin, kun niitä tarkastellaan ultraäänellä.

Duodenaalinen atresia voidaan havaita ultraäänellä jo 18-20 viikkoa raskauden jälkeen, mutta tavallisesti 24 viikon kuluttua. Toinen merkkinä pohjukaissuolihaavan raskauden aikana on liiallinen lapsivesi. Äidin vatsan ympärysmittaus voidaan myös lisätä mahalaukun liiallisen nesteen vuoksi. Tämä tapahtuu yleensä 24 viikon kuluttua.

Diagnoosi duodenal atresia synnytyksen aikana

Useimmat pohjukaissuolihaavan tapaukset diagnosoidaan raskauden aikana tai pian synnytyksen jälkeen.

Jos lapsesi on diagnosoitu raskauden aikana, sinua kutsutaan perinatologiksi (raskaana oleville synnytyslääkäreille) keskustelemaan raskauden lopun hallitsemisesta. Voit myös viitata geneettiseen neuvonantajaan, keskustella mahdollisesta synnytystestauksesta ja pediatrian kirurgiin keskustelemaan tämän ongelman kirurgisesta korjaamisesta syntymän jälkeen.

Vastasyntyneillä, joilla on pohjukaissuolihaava, voi olla jokin seuraavista oireista, jotka voivat johtaa diagnoosiin:

Kun pohjukaissuolihaavan diagnoosi epäillään, lääkäri määrää vatsa-röntgen.

Jos diagnoosi on pohjukaissuolihaava, röntgenkuva näyttää vatsaan vatsaan ja pohjukaissuolen ensimmäiseen osaan, mutta ilman tätä ei ilmene tukkeutumista.

Duodenal Atresian hoito

Ainoa hoito pohjukaissuolihaarassa on leikkaus, joka tavallisesti tehdään pian synnytyksen jälkeen. Ennen leikkausta nenägastric (NG) -putki asetetaan vauvan vatsaan tyhjennettäessä ylimääräistä nestettä ja ilmaa, joka on kertynyt, ja vauva saa IV: n, jotta hän voi saada nestettä, joka estää vedenpoiston. Pediatri ja kirurgi keskustelevat vauvan ennusteesta ja hoitosuunnitelmasi kanssasi ennen leikkausta.

Pikkulapsilla, joilla on muita synnynnäisiä vikoja tai muita taustatekijöitä, ei voi tehdä samoja kuin pikkulapsilla, joilla on vain pohjukaissuolihaava. Useimmat imeväiset tekevät äärimmäisen hyvin leikkauksen jälkeen ja palaavat kokonaan tästä synnytysviasta.

Lähteet:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Geneettisten oireiden hoito. 1. ed. New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Down-oireyhtymä: synnynnäinen mahdollisuusarviointi ja diagnoosi. Amerikkalainen perhelääkäri. 2001.