Historia, syyt ja ominaisuudet
Down-oireyhtymä on synnynnäinen tilanne, joka aiheutuu ylimääräisestä kromosomista. Ylimääräisen 21-kromosomin läsnäolo aiheuttaa erityisiä kasvojen piirteitä, fyysisiä ominaisuuksia ja kognitiivisia häiriöitä Downin oireyhtymässä. Vaikka Down-oireyhtymällä on joitakin ominaisuuksia yhteistä, on erittäin tärkeää muistaa, että jokaisella Down-oireyhtymällä on yksilö, jolla on vahvuuksia ja heikkouksia.
Jotta todella ymmärrettäisiin, mitä sillä on ylimääräisen kromosomin saamiseksi, se auttaa saamaan joitain perustietoja kromosomeista.
kromosomit
Kromosomit ovat pohjimmiltaan geneettisen tiedon pakkauksia, jotka löytyvät jokaisesta ihmiskehon solusta. Useimmilla ihmisillä on 46 kromosomia, jotka on järjestetty pareittain yhteensä 23 paria kromosomeja varten. Kaksikymmentäkaksi paria kutsutaan autosomeiksi ja yhdeksi sukupuolikromosomiksi. Naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä on X- ja Y-kromosomi. Downin oireyhtymän ihmisillä on ylimääräinen 21 kromosomi - ehto, jota kutsutaan myös trisomyksi 21. 46 kromosomin sijaan heillä on 47. Kolme kopiota geneettisestä materiaalista kromosomissa 21 on se, mikä aiheuttaa Down-oireyhtymää.
Downin oireyhtymähistoria
Downin oireyhtymää kuvaili ensin tohtori John Langdon Down vuonna 1866. Hän oli englantilainen lääkäri, jolla oli erityistä kiinnostusta henkiseen hidastumiseen. Vaikka hän oli ensimmäinen kuvata joitakin Down-oireyhtymän ominaispiirteitä, vasta 1959 asti Downin oireyhtymän syy , ylimääräinen kromosomi 21, löydettiin tohtori Jerome Lejeune, joka tutki kromosomeja (erikoisuus sytogenetiikka).
Kromosomeja voidaan nähdä mikroskoopilla, ja tohtori Lejeune oli ensimmäinen, joka näki 47 kromosomia yksilön soluissa Downin oireyhtymän sijaan 46: llä.
Downin oireyhtymäominaisuudet
Jokainen Down-oireyhtymäinen henkilö on ainutlaatuinen eikä kukaan Down-oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä ole kaikki Down-oireyhtymän merkkejä ja oireita. Perusnäkymä voi antaa sinulle tietoa siitä, että sinun on oltava aktiivinen lapsesi hoidossa.
Kasvojen ja fyysisten ominaisuuksien
Yksilöillä, joilla on Down-oireyhtymä, on erilainen kasvojen piirre, joka saa heidät muistuttamaan toisiaan ja heidän perheitään. Heillä voi olla mantelimuotoisia silmiä, joiden silmät ovat epicantiset, vaaleat punokset silmiin nähden, nimeltään Brushfield-täplät, pieni hieman ohuempi nenä, pieni suu, jossa ulkoneva kieli ja pienet korvat. Niillä on myös pyöreät kasvot ja hieman kauemmas kasvoprofiilit.
Muita Down-oireyhtymän ihmisillä havaittuja fyysisiä ominaisuuksia ovat yhdet rypyt kädet kämmenten yli, lyhyet nyplit sormet ja viides sormi, joka kääntyy sisäänpäin nimeltään klinodactyly. Heillä on pienempi pää, joka on hieman litistetty takana (brachycephaly) ja suorat hiukset, jotka ovat hienoja ja ohuita. Yleensä niillä on yleensä lyhyt korkeus lyhyillä raajoilla ja niillä voi olla suurempi kuin tavallinen tila isojen ja toisten varpaiden välillä.
Terveydelliset ongelmat
Lapsilla, joilla on Down-oireyhtymä, on suurempi riski kehittää useita erityisiä lääketieteellisiä ongelmia. Vaikka useimmilla Down-oireyhtymillä ei ole vakavia lääketieteellisiä ongelmia, on hyvä olla tietoinen mahdollisista komplikaatioista, jotta sopivaa hoitoa voidaan hakea aikaisessa vaiheessa, ennen kuin vakavat komplikaatiot syntyvät.
Lähes kaikilla Downin oireyhtymällä olevilla lapsilla on alhainen lihasääni, jota kutsutaan hypotoniaksi. Tämä tarkoittaa, että niiden lihakset ovat jonkin verran heikkoja ja ne näkyvät levykkeinä. Vaikka tämä ei ole sinänsä lääketieteellinen ongelma , se on tärkeää, koska lihasäänet voivat vaikuttaa lapsiin, jolla on Down-oireyhtymän kyky oppia ja kasvaa. Hypotoniaa ei voida parantaa, mutta se yleensä paranee ajan myötä.
Hypotonia voi myös johtaa joihinkin ortopedisiin tai luuongelmiin, kuten atlantoaksiaaliseen epävakauteen , jollain Downin oireyhtymällä olevilla ihmisillä voi olla.
Suurin osa Downin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on jonkinlainen näköongelma, kuten lähikuvaus, kaukonäköisyys, ristikkäiset silmät ja jopa tukkeutuneet repeytysputket.
Noin 40% Down-oireyhtymisistä on syntynyt sydänvikoilla, jotka voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Jopa 40-60% Down-oireyhtymisistä kärsivillä lapsilla on jonkinlainen kuulon heikkeneminen. Muita harvemmin havaittuja ongelmia ovat ruoansulatuskanavan vajaatoiminta, kilpirauhasen ongelmat ja hyvin harvoin leukemia.
Henkinen vamma
Kaikilla Down-oireyhtymillä on jonkinasteinen älyllinen vamma. He oppivat hitaammin ja heillä on vaikeuksia monimutkaisen päättelyn ja tuomion kanssa, mutta heillä on kyky oppia. On mahdotonta ennakoida älyllisen vammaisuuden astetta alaryhmässä, kun Down-oireyhtymä syntyy (aivan kuten on mahdotonta ennustaa jokaisen äidin syntymän älykkyyttä).
On erittäin tärkeää, että lapsi ja Down-oireyhtymä saavat tukea, opastusta, koulutusta ja asianmukaisia hoitoja, jotka maksimoivat potentiaalinsa ja antavat heille mahdollisuuden elää elämänsä täyttämisessä.
Lähteet
Stray-Gunderson, K., Lapset, joilla on Down-oireyhtymä - uusi vanhempien opas , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down-oireyhtymä, Emedicine , 2007