Downin oireyhtymän vaikutus henkilön elämään on muuttuva
Vuonna 1862 tohtori John Langdon Down totesi, että jotkut hänen potilaistaan jakavat erilaisten fyysisten ominaisuuksien, lääketieteellisten ongelmien ja kognitiivisten häiriöiden yhdistelmän.
Yhdistämällä nämä samankaltaisuudet yhdessä, Down totesi, että hänen potilaillaan oli erityinen oireyhtymä. Down raportoi hänen havainnoistaan lääketieteellisessä lehdessä ja oli ensimmäinen kuvata mitä nyt tunnemme Down-oireyhtymänä.
Downin oireyhtymän fyysiset ominaisuudet
Vaikka kaikki Down-oireyhtymän henkilöt eivät täsmälleen ole samoja fyysisiä ominaisuuksia, on olemassa joitain ominaisuuksia, jotka yleensä esiintyvät tässä geneettisessä häiriössä. Siksi Down-oireyhtymällä olevat henkilöt ovat samanlaisia.
Kolme ominaisuutta, jotka löytyvät lähes kaikista Down-oireyhtymän henkilöistä:
- Epikaaniset taitokset (ylimääräinen iho silmäluomen, joka antaa silmät mantelin muoto)
- Upeat palpebralliset halkeamat (vinot silmät)
- Brachycephaly (pienempi pää, joka on jonkin verran litistetty takana)
Muut ominaisuudet, joita näkyy Down-oireyhtymissä (mutta eivät kaikissa), sisältävät silmänsä vaaleita täpliä (näitä kutsutaan Brushfield-pisteiksi), pieni, hieman tasainen nenä, pieni, avoin suu, jossa ulkoneva kieli, ja pienet pienet korvat, jotka voidaan taittaa.
Suussaan Downin oireyhtymän ihmisillä voi olla epänormaaleja hampaita, kapea kitala ja kielessä, jossa on syviä halkeamia (tätä kutsutaan raotuksi kieleksi).
Niissä voi olla myös pyöreät kasvot, lyhyet kaulat, joissa ylimääräinen iho kaulan napassa ja hieman tasalaatuisemmat profiilit.
Muut Downin oireyhtymässä havaitut fyysiset ominaisuudet sisältävät yhden rypyt kädet kämmenensä yli sekä lyhyet puukotiset sormet viidennellä sormella tai vaaleanpunaisella, joka kaartuu sisäänpäin (tämä on nimeltään klinodactyly).
Heillä on usein suorat hiukset, jotka ovat hienoja ja ohutta. Yleensä Down-oireyhtymät ovat yleensä lyhyitä, lyhyillä raajoilla. Niissä voi olla myös suuremman kuin tavanomaisen tilan suuren ja toisen varpaiden ja joustavien liitosten välillä.
On tärkeää ymmärtää, että yksikään näistä kasvojen tai fyysisten ominaisuuksien käytöstä ei ole itsestäänselvää eikä myöskään aiheuta vakavia ongelmia. Kuitenkin, jos lääkäri näkee nämä piirteet yhteen, he todennäköisesti epäilevät, että vauvalla on Down-oireyhtymä .
Terveysongelmat Downin oireyhtymässä
Kasvojen ja fyysisten ominaisuuksiensa lisäksi Downin oireyhtymän lapsilla on suurempi riski kehittää useita lääketieteellisiä ongelmia.
Tässä on seitsemän terveysongelmia, joilla on Down-oireyhtymä:
hypotonia
Lähes kaikilla Downin oireyhtymällä olevilla lapsilla on alhainen lihasääni (hypotonia), mikä tarkoittaa, että heidän lihastensa heikkenevät ja näyttävät jonkin verran levykkeeltä. Alhaisen lihasäänen voi vaikeuttaa rullata, istua, seistä ja puhua. Vastasyntyneillä hypotonia voi myös aiheuttaa ruokintaongelmia.
Monet Down-oireyhtymän lapsilla on viivästynyt saavuttaakseen moottoritiedot hypotoniaa aiheuttaen. Hypotoniaa ei voida parantaa, mutta se yleensä paranee ajan myötä. Fyysinen hoito voi auttaa parantamaan lihasääntä.
Hypotonia voi johtaa ortopedisiin ongelmiin, joka on toinen yhteinen ongelma, joka liittyy Down-oireyhtymän diagnosointiin.
Visioongelmat
Visioongelmat ovat yleisiä Down-oireyhtymässä ja todennäköisyys kasvaa henkilönä. Esimerkkejä tällaisista näön ongelmista ovat lähisukulaisuus (myopia), kaukonäköisyys (hyperopia), ristisilmä ( strabismus ) tai silmänräpäys rytmisessä kuvassa (nystagmus).
On erittäin tärkeää, että Downin oireyhtymän lapsilla on varhaiset silmätarkastukset, koska suurin osa näistä näön ongelmista on korjattavissa.
Sydänhäiriöitä
Noin 50 prosenttia Down-oireyhtymisistä on syntynyt sydänvikoilla.
Jotkut näistä sydänvikoista ovat lieviä ja voivat korjata itseään ilman lääketieteellisiä toimenpiteitä. Muut sydämen vauriot ovat vaikeampia, edellyttävät leikkausta tai lääkitystä.
Kuulon menetys
Kuulontiongelmat ovat yleisiä Down-oireyhtymässä olevilla lapsilla, erityisesti otitis-mediaa, joka vaikuttaa noin 50-70 prosenttiin ja on yleinen kuulon heikkeneminen. Syntymässä esiintyvää kuulemistilaa esiintyy noin 15 prosentissa Down-oireyhtymisistä.
Ruoansulatuskanavan ongelmat
Noin 5 prosenttia Down-oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on ruoansulatuskanavan aiheuttajia, kuten suolen kaventuminen tai tukkeutuminen (duodenal atresia) tai poissaoleva ananpoisto (anal atresia). Useimmat näistä epämuodostumista voidaan korjata leikkauksella.
Paksusuolen hermojen puuttuminen (Hirschsprungin tauti) on yleisempi Down-syndroomaa sairastavilla ihmisillä kuin yleisellä populaatiolla, mutta on edelleen melko harvinainen. Keliakian ja Downin oireyhtymän välillä on myös vahva yhteys, mikä tarkoittaa sitä, että se on yleisempää Down-oireyhtymässä olevilla ihmisillä kuin väestössä.
Kilpirauhasen ongelmat
Ihmiset, joilla on Down-oireyhtymä, voivat myös aiheuttaa ongelmia kilpirauhasen kanssa - pieni kaulaliima, joka sijaitsee kaulassa - siinä, että ne eivät tuota tarpeeksi kilpirauhashormonia, mikä voi aiheuttaa kilpirauhasen vajaatoimintaa. Hyytyreoosi on useimmiten hoidettu korvaamalla kilpirauhashormoni. Tämä lääkitys on otettava koko loppuelämän. Hypertyreoosi (eli kilpirauhasen liikatoiminta) saattaa esiintyä myös Down-oireyhtymässä.
Leukemia
Hyvin harvoin, noin 1 prosentti ajasta, henkilö, jolla on Down-oireyhtymä, voi kehittää leukemiaa . Leukemia on eräänlainen syöpä, joka vaikuttaa verisoluihin luuytimessä. Leukemian oireita ovat helposti mustelmat, väsymys, vaalea iho ja selittämätön ihottuma. Vaikka leukemia on erittäin vakava sairaus, selviytymisaste on korkea. Tyypillisesti leukemiaa hoidetaan kemoterapialla, säteilyllä tai luuydinsiirrolla.
Intellektuaaliset kysymykset Downin oireyhtymässä
Jokaisella, jolla on Down-oireyhtymä, on jonkinasteinen älyllinen vamma. Down-oireyhtymän taipumus oppia hitaammin ja vaikeuksia monimutkaisen päättelyn ja tuomion kanssa. On mahdotonta ennustaa, mikä on Downin oireyhtymän kanssa synnynnäinen älyllinen vamma, vaikka tämäkin tulee selkeämmäksi ikääntyessään.
Down-oireyhtymän ihmisten välillä on laaja valikoima henkisiä kykyjä. IQ-alueen älykkyystoiminto - normaali älykkyys on 70 - 130. Henkilöllä katsotaan olevan lievä älyllinen vamma, jos älykkyys on 55-70. Äärimmäisen älyllisen vamman ihmisen älykkyys on 40-55. Useimmat Down-oireyhtymän potilaat kärsivät lievästä kohtalaiseen alueeseen.
IQ: stä huolimatta Downin oireyhtymä voi oppia. On usein harhaanjohtamista, että niillä, joilla on Down-oireyhtymä, on ennalta määrätty kyky oppia. Tiedämme nyt, että ihmiset, joilla on Down-oireyhtymä, kehittävät eliniänsä aikana ja pystyvät oppimaan. Tätä potentiaalia voidaan maksimoida varhaisen puuttumisen, hyvän koulutuksen, odotusten ja rohkaisun ansiosta.
Word From
On tärkeää muistaa, että kukaan Down-oireyhtymästä kärsivällä henkilöllä ei ole tässä kuvattuja ominaisuuksia, terveydellisiä tai henkisiä ongelmia. Myös Down-oireyhtymän henkilöiden fyysisten ongelmien määrä ei korreloi heidän henkisen kykynsä kanssa. Jokaisella Down-oireyhtymällä on oma persoonallisuutensa ja vahvuutensa.
> Lähteet:
> Mundakel GT. (Tammikuu 2017). Downin oireyhtymä. emedicine
> Ostermaier, KK. (Marraskuu 2015). Down-oireyhtymä: kliiniset ominaisuudet ja diagnoosi. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.