Jokaisella oireyhtymällä on fyysiset ja lääketieteelliset piirteet, jotka määrittelevät sen. Jotkut näistä ominaisuuksista ovat vain piirteitä, joita havaitaan esiintyvän useammin ihmisillä, joilla on kyseinen erityinen oireyhtymä, ja osa niistä on vakavampia lääketieteellisiä ongelmia. Down-oireyhtymän ominaisuuksien luettelointi ei ole pelätä tai surkea sinua, vaan antaa sinulle käsityksen monista ominaisuuksista, joita näkyy Down-oireyhtymässä.
Tämä ongelmien luettelo auttaa sinua ymmärtämään, mitä lapsesi saattaa kohdata, jotta voit olla ennakoiva hänen hoidossaan.
Downin oireyhtymän ominaisuudet
Down-oireyhtymällä on joitain erottuvia kasvojen ja fyysisten ominaisuuksien, lääketieteellisiä ongelmia ja yhteisiä kognitiivisia häiriöitä. On tärkeää muistaa, että kukaan Downin oireyhtymästä kärsivällä henkilöllä ei ole kaikkia tässä kuvattuja ominaisuuksia, eikä Downin oireyhtymän henkilöiden fyysisten ongelmien määrä korreloi älyllisen kyvyn kanssa. Jokaisella Down-oireyhtymällä varustetulla lapsella on oma persoonallisuutensa ja vahvuutensa.
Fyysiset ominaisuudet
Jotkin Down-oireyhtymän fyysisistä ominaisuuksista ovat seuraavat:
- Erilaiset kasvojen piirteet: Downin oireyhtymällä olevilla lapsilla on joitain erityisiä kasvojen piirteitä, jotka voivat saada heidät muistuttamaan toisiaan vähäisessä määrin. Näihin ominaisuuksiin voivat kuulua pienet kääntyvät silmät, pieni, hieman tasainen nenä, pieni suu hieman suuremmalla kielellä, lyhyet kaulat, valkoiset silmänräpäimet ja pienet korvat. Heillä on myös yleensä pyöreämpi kasvot, joilla on hienompi profiilit. Ilmeisesti mikään näistä ominaisuuksista ei ole lääketieteellistä merkitystä, mutta ne tekevät Down-oireyhtymästä tunnistettavia ihmisiä.
- Eroja käsissä ja jaloissa: Kahdella rypytyksellä kämmentänsä yläpuolella Downin oireyhtymän ihmisillä on usein yksi rypytys, lyhyet puukotiset sormet ja viides sormi, joka kääntyy sisäänpäin (klinodactyly). Niillä voi olla pienet jalat suuremmalla kuin normaalilla tilalla suuren ja toisen varpaisen välissä. Jälleen kerran mikään näistä ominaisuuksista ei ole lääketieteellisesti tärkeä, mutta nämä piirteet ovat joitakin niistä seikoista, jotka voivat auttaa lääkäriä tekemään Down-oireyhtymän diagnoosin.
Terveydelliset ongelmat
Kasvojen ja fyysisten ominaisuuksiensa lisäksi Downin oireyhtymän lapsilla on suurempi riski kehittää useita lääketieteellisiä ongelmia. Monilla yksilöillä ei ole lääketieteellisiä ongelmia, mutta on tärkeää olla tietoisia potentiaalisista, joita lapsi saattaa kohdata, jos hänellä on Down-oireyhtymä. Näitä mahdollisia lääketieteellisiä ongelmia ovat:
- Hypotonia tai alhaisen lihaksen sävy: Lähes kaikki Down-oireyhtymällä olevilla lapsilla on alhainen lihasääni tai heikot lihakset. Tätä sairautta kutsutaan hypotoniaksi . Alhaisen lihasäänen ansiosta on vaikeampaa oppia rullata, istua, seistä ja jopa puhua. Hypotoniaa ei voida parantaa, mutta se yleensä kohenee ajan myötä ja sitä hoidetaan fysikaalisella hoidolla.
- Visio-ongelmat: Jopa 60 prosentilla Downin oireyhtymisistä kärsivillä lapsilla on jonkinlainen näköongelma. Näön ongelmat voivat olla lähisuhdeväkivalta , kaukonäköisyys , ristikkäiset silmät , katkaravut ja tukkeutuneet kyynelputket . Viisikymmentä prosenttia on näköongelmia, jotka vaativat silmälaseja.
- Kuulon ongelmat: jopa 75 prosenttia Down-oireyhtymisistä kärsivillä vauvoilla on jonkinlainen kuulon heikkeneminen. Useimmat Yhdysvalloissa olevat vauvat on seulottu kuulon heikkenemiseen pian syntymän jälkeen. Vaikka harvoin on lapsi, jolla on Down-oireyhtymä täysin kuuro, on silti tärkeää havaita kuulovamma, sillä kuulolla on suuri rooli kielten kehityksessä.
- Korva-infektiot: 50-75 prosenttia Down-oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on korva-infektioita.
- Sydänhäiriöt: Noin puolet kaikista Down-oireyhtymisistä kärsivistä lapsista syntyy sydänvikoilla. Nämä virheet voivat vaihdella lievästä vakavaan ja jopa hengenvaaralliseen. Jotkut lievistä sydämen vaurioista voivat korjata itsensä ajan kuluessa, kun taas vaikeammat sydämen vajaukset vaativat lääkkeitä tai leikkauksia. Jos lapsellasi ei ole sydänvikaa (sydämen rakenteen ongelma) syntymähetkellä, hän ei kehitä sydänvikaa myöhemmin elämässä.
- Muut lääketieteelliset ongelmat: Joillakin Downin oireyhtymällä olevilla lapsilla on ruoansulatuskanavan vajaatoiminta. Suurin osa näistä epämuodostumista voidaan korjata leikkauksella, mutta muut mahdolliset komplikaatiot, jotka voivat kehittyä ovat närästys, GI-tukos ja keliakiauti. Kilpirauhasen ongelmat ja anemia ovat myös yleisempiä. Viisikymmenellä prosentista 75 prosenttiin on uniapnea, ja liikalihavuus on todennäköisempää. Nuoremmilla lapsilla, joilla on Down-oireyhtymä, on 1 prosentin suurempi mahdollisuus kehittää leukemiaa , eräänlainen syöpä, joka vaikuttaa kehon valkosoluihin.
Henkinen vamma
Kaikilla Down-oireyhtymillä on jonkin verran henkistä vammaisuutta, jota aiemmin kutsutaan henkiseksi hidastumiseksi tai kehitysviivästyksi. He eivät kykene oppimaan, heillä on vain taipumus oppia hitaammin ja enemmän ongelmia monimutkaisen päättelyn ja tuomion kanssa. On mahdotonta ennakoida älyllisen vamman astetta äidillä, jolla on Down-oireyhtymä syntymähetkellä. Yksittäisen Down-oireyhtymän oppimispotentiaalia voidaan maksimoida varhaisen puuttumisen , hyvän koulutuksen, odotusten ja rohkaisun ansiosta.
Yksilöt, ei diagnooseja
Vaikka Down-oireyhtymän ihmisten ominaisuuksia ja oireita on helppo luetella, on mahdotonta ottaa kaikki ominaisuudet, jotka tekevät niistä ainutlaatuisia. On tärkeää muistaa, että Down-oireyhtymän ihmiset ovat ensin yksilöitä ja diagnoosi on toissijaista.
> Lähteet:
> Tautien hallintaan ja ennaltaehkäisyyn keskittyvät keskukset (CDC). Downin oireyhtymä: Data ja tilastot. Päivitetty 27. kesäkuuta 2017.
> Eunice Kennedy Shriver National Institute of Lasten terveyttä ja inhimillistä kehitystä. Mitkä ovat Downin oireyhtymän yleiset oireet? Office of Communications. Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöosasto. Kansalliset terveysalan laitokset. Päivitetty 31.1.2017.
> Mayon klinikkihenkilöstö. Downin oireyhtymä . Mayo Clinic. Päivitetty 27. kesäkuuta 2017.