Mitä aineita he katsovat?
Saatavilla on muutamia seerumin seulontatestejä (verikokeita) raskauden aikana, jotka voivat arvioida mahdollisuuksiasi ottaa vauva Down-oireyhtymään.
Vaikka nämä testit vaihtelevat, kun raskaus on tehty ja niiden herkkyys (todennäköisyys, että ne antavat sinulle oikean vastauksen), ne kaikki mittaavat aineita, joita joko sikiö tai istukka tekevät.
Seerumin seulontaan liittyvä tärkein etu verrattuna diagnostisiin testeihin on se, ettei niihin liittyisi keskenmenon riskiä.
Ensimmäinen trimesterin seulontatesti: hCG ja PAPP-A
Ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana löytyy kaksi ainetta, joita kutsutaan hCG: ksi ja PAPP-A: ksi, äidin verenkiertoon. Näitä aineita voidaan mitata (tyypillisesti 10-14 viikkoa raskaudesta) ja sitä käytetään osoittamaan naisen mahdollisuus saada vauva Down-oireyhtymästä (joka on trisomia 21).
HCG (ihmisen korioni Gonadotropiini)
HCG on istukan tekemä hormoni. Itse asiassa, hyvin raskauden alussa, se on aine havaittu kotona ja lääkäri viraston ja veren raskaustestit.
Raskaus, jossa sikiöllä on Down-oireyhtymä, on yleensä suurempi hCG-taso kuin muilla raskauksilla.
PAPP-A (raskauteen liittyvä plasman proteiini A)
Naisilla, joilla on alhainen PAPP-A-veren taso 10-14-viikon raskauden aikana, on suurempi mahdollisuus lapsensa sairastua Down-oireyhtymään.
PAPP-A: n alhaiset tasot voivat myös viitata kasvaviin riskiin kohdunsisäisen kasvun rajoittamisen, ennenaikaisen synnytyksen, preeklampsian ja synnytyksen vuoksi.
Ensimmäisen kolmanneksen seerumin seulontatutkimusten tulokset Downin oireyhtymälle
Tämän verikokeen tulokset hCG: lle ja PAPP-A: lle ilmoitetaan "screen negative" tai "screen positive" ja antavat vain arvion mahdollisuutesi saada vauva joko trisomia 21: lla.
Toisin sanoen tämä seulontatutkimus ei tunnista Down-oireyhtymää.
Näytön negatiiviset tulokset
"Screen negative" -tulokset merkitsevät sitä, että mahdollisuutesi saada vauva Down-oireyhtymällä on vähäistä. Jopa niin, on tärkeää muistaa, että "näytön kielteinen" tulos ei takaa, että synnynnäisiä vikoja ei ole. Jos sinulla on "näytön kielteinen" tulos, sinulle ei tarjota jatkotutkimuksia CVS: llä tai amniocentesialla. (Nämä testit voivat diagnosoida Down-oireyhtymää, toisin kuin seulontatutkimukset).
Toisaalta sinulle tarjotaan toista toisen vuosineljänneksen aikana suoritettavaa seulontatestiä, joka mittaa AFP-nimistä ainetta. AFP: n määrä näyttää avoimet hermoletkuviat, kuten anencefalia ja spina bifida.
Näytön positiiviset tulokset
"Screen positiiviset" tulokset merkitsevät sitä, että sikiöllä on Down-oireyhtymä tavallista korkeampi. Joten tämän tuloksen avulla CVS: n seurantadiagnostiikkaan perustuva testaus tarjotaan.
On tärkeää huomata, että "näytön positiivinen" tulos ei tarkoita sitä, että vauvalla on todellakin kromosomipoikkeavuus. Itse asiassa useimmilla "ruudullinen positiivisilla" lapsilla naisilla on normaalit terveet vauvat.
Näytön positiivisten ja näytön negatiivisten tulosten tarkkuus
Uudelleen selventämiseksi seerumin seulontatestit eivät anna sinulle diagnoosia, mutta antavat sinulle arvion mahdollisuuksistasi saada vauva Down-oireyhtymästä.
Vaikka testauksen tarkkuus vaihtelee jonkin verran laboratoriosta laboratorioon, yleensä hcG: n ja PAPP-A: n ensimmäisen kolmanneksen seerumin seulontatesti havaitsee noin 80 prosenttia Down-oireyhtymisistä.
Tämä havaitsemisnopeus kasvaa, jos käytät tätä testiä yhdessä ultraäänitutkimustestin kanssa, jota kutsutaan nimellä nuhmallinen läpikuultavuuskokeilu, joka tehdään myös ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Ensimmäisen vuosikymmenen seerumin seulonta havaitsee noin 80 prosenttia Down-oireyhtymän raskauksista, mutta se menettää 20 prosenttia (noin viidestä viidestä) raskaudesta näihin sairauksiin.
Lisätietoja Nuchalin läpikuultavasta ultraäänenäytöksestä
Nucal-läpikuultavuusseulonta on erikoistunut ultraäänitutkimus, joka on tehty ensimmäisellä kolmanneksella, joka mittaa nesteen määrää vauvan kaulan taakse (nuhainen läpikuultavuus).
Tämä on erikoistunut ja vaikea mittaus saada, ja ultraäänen saa tehdä vain henkilö, joka on erityisesti koulutettu ja sertifioitu tämän mittauksen saamiseksi.
Yleensä alle 3 mm: n mittausta pidetään normaalina tai "näytön negatiivisena" ja yli 3 mm: n epäsäännöllisen läpikuultavuuden mittausta pidetään epänormaalina tai seulan positiivisena.
Useimmiten nuhainen läpikuultavuusmittaus ja ensimmäisen kolmanneksen seerumin seulontamäärät yhdistetään yhdessä erityisellä algoritmilla tai kaavalla, ja sinulle annetaan yksi joukko seulontatuloksia.
Jos nuhainen läpikuultavuusseulonta on positiivinen, sinut viedään perimätieteelliseen neuvonantajaan keskustelemaan seulontatuloksista, mitä he tarkoittavat ja diagnostiikkaan liittyvistä testausvaihtoehdoista, kuten CVS: stä ja amniocentesiasta.
Toinen ensimmäisen kolmanneksen seulontatesti: soluvapaata DNA-verikokeita
On tärkeätä huomata, että Downin oireyhtymä on ensimmäinen ensimmäisen kolmanneksen seulontatesti, joka havaitsee soluvapaata DNA : ta äidin veressä. Tämä testi voidaan tehdä jo 10 viikkoa raskauden aikana ja havaitsee jopa 99 prosenttia Down-oireyhtymästä kärsivistä raskauksista.
Testin haittana on noin 1-5 prosenttia tai enemmän verinäytteitä, eikä tuloksia voida saada, vaikka testi toistettaisiin. Lisäksi testi on kallis. Sitä vastoin naisilla, joilla on suuri riski ottaa vauva Down-oireyhtymällä, suoritetaan yleensä tämä testi (esimerkiksi naiset, jotka ovat 35-vuotiaita tai vanhempia toimitusaikana).
Lisäksi naiset, joilla on "screen positive" testi hCG: lle ja PAPP-A: lle, voivat valita soluvapaata DNA-testiä sen sijaan, että ne menisivät diagnostisen testin eteen. Jos soluton DNA-testi on myös positiivinen, voidaan sitten tehdä CVS tai amniocentesia diagnoosin tekemiseksi.
Toisaalta, jos soluton DNA-testi on negatiivinen, alkuperäinen veritesti (hCG ja PAPP-A) katsotaan tavallisesti vääräksi positiiviseksi.
Word From
Kuten näette, Down-oireyhtymää on useita ensimmäisen kolmanneksen eri seulontavaihtoehtoja, mukaan lukien hCG: n ja PAPP-A: n, ultraäänen tai näiden kahden yhdistelmä. Lisäksi riskialttiilla naisilla on soluvapaata DNA-verikokea.
Valinta siitä, mikä (jos sellainen) seulontamenetelmä ja ajoitus (jotkut naiset odottavat toista raskautta), sopii sinulle hyvin henkilökohtaiseen päätökseen ja vaatii läheistä keskustelua lääkärisi kanssa ja joskus geneettistä neuvonantajaa.
> Lähteet:
> American College of Obstetrics and Gynecologists. (2014). Syntymävikojen seulontatestit.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down-oireyhtymä: yleiskatsaus synnytyksen seulontaan. Wilkins-Huag L, toim. Ajantasalla. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Kansallinen Down-oireyhtymä. (2012). Understanding Down-oireyhtymän diagnosointi.