Tunnetaan myös nimellä: PCD, PCD with situs solitus & immotile cilia oireyhtymä
Primaarinen kirimarekinaasi (PCD) on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa noin 1: een 16 000 ihmiseen. Cilia on karvatyyppisiä rakenteita, jotka linjaavat tiettyjä ruumiinosia kuten eustakiputkia ja henkitorvia. Ciliolla on tärkeä tehtävä limakalvon ja muun vieraan materiaalin siirtymisessä pois elimistä poistettavista elimistä.
PCD: ssä neula ei enää toimi normaalisti, mikä aiheuttaa viivästymisen roskarasvan poistamisessa, mikä lisää infektion riskiä. PCD: ssä vatsan ja rinnan elimet ovat normaalissa asennossa.
On olemassa myös PCD-tyyppisiä alatyyppejä kuten Kartagenerin oireyhtymä (situs inversus totalis), jolla on PCD, mutta jolla on myös tunnusomaisia piirteitä elinten toisella puolella. Esimerkiksi sen sijaan, että perna olisi ruumiin vasemmalla puolella, se on kehon oikealla puolella. Muita organismeja, joihin Kartagenerin oireyhtymä yleensä vaikuttaa, ovat: sydän, maksa ja suoli. Kartagenerin oireyhtymä on vielä harvinaisempi, ja sen esiintyvyys on noin 1 32 000 ihmisellä.
Riskitekijät primääripiirien dyskinesiaan
Primerinen sädehoidon dyskinesia ei ole tarttuva häiriö. Voit periä PCD: n vain, kun olet syntynyt, jos molemmilla vanhemmillasi on joko häiriö tai ovat häiriön kantajia. Se on yleisempi PCD: n kantajana, koska sillä on autosomaalinen resessiivinen periytyminen .
Tämä tarkoittaa sitä, että jos yksi vanhempi antaa sinulle PCD: stä vastuussa olevan geenin, mutta toinen vanhempi ei anna sinulle geeniä, et peri PCD: tä, mutta tunnet itsesi kantoaalloksi.
On olemassa useita geenihäiriöitä, jotka voivat aiheuttaa PCD: tä, mutta et vieläkään pysty diagnosoimaan primäärisen kohdarydykinesian kantajia.
Mikä tahansa geenin proteiineihin vaikuttava geeni voi mahdollisesti johtaa PCD: hen. Siima-aineisiin liittyvien proteiinien mutaatiot voivat pienentää, lisätä tai pysäyttää aallon kaltaisen liikkeen, joka liittyy tavalliseen sädekehään. Sienin toiminnan muutokset voivat aiheuttaa seuraavia oireita, jotka liittyvät primääriseen kohdarydykineesiin:
- krooninen nenän tukkoisuus , nuha tai sinusinfektiot
- krooninen otitis media ( korva-infektiot ) tai kuulon heikkeneminen
- hedelmättömyys
- usein ilmavaivat, kuten keuhkokuume
- yskä
- atelektaasi (tiivis keuhko)
Ensisijaisen siittiön dyskinesian diagnosointi
Lääkäri ei välttämättä automaattisesti etsi ensisijaista sädehoidon dyskinesiaa, koska oireet voivat liittyä moniin häiriöihin, joita voi esiintyä sekä lapsilla että aikuisilla. Kun situs inversus totalis (elimet, jotka sijaitsevat epänormaalisti kehon vastakkaisilla puolilla), havaitaan diagnoosi voi olla helppoa. Kun elimen sijoitus on kuitenkin normaalia, lääkärisi on suoritettava lisätestejä. Geneettinen testaus on yksi tärkeimmistä menetelmistä, joita käytetään PCD: n diagnosointiin, mutta silti on olemassa kaksi tavanomaista menetelmää silmän ongelmien arvioimiseen: elektronin ja videomikroskopian . Näiden kahden testin ero on käytetty mikroskoopin tyyppi.
Molemmat testit edellyttävät lääkäriltä, että otat näytteen joko nenän ontelosta tai hengitysteistä analysoitavaksi mikroskoopilla.
Pieniä hiukkasia, jotka tunnetaan myös radioaktiivisina merkityinä partikkeleina , voidaan hengittää. Lääkäri mittaa sitten kuinka monta hiukkasta palaa uloshengityksen aikana. Kun ennakoitua pienemmät hiukkaset palaavat, voidaan epäillä silmänräjähdysongelmia. Lääkärisi saattaa myös hengittää typpioksidia . Tätä testiä ei ymmärretä hyvin, mutta kun hengität vähemmän kuin tavanomaiset tulokset, PCD: tä voidaan epäillä.
Normaali toimintakyky on myös tarpeen terveelliselle lisääntymisjärjestelmälle.
Sikiöiden dysfunktion suuruudesta johtuen siemennesteen analyysi voi osoittautua hyödylliseksi myös PCD: n diagnosoimisessa aikuisilla. Sperma-näyte analysoidaan sitten mikroskoopilla.
Kokeessa kultainen standardi on elektronimikroskopia. Tämä selkeästi voi määrittää, ovatko ne rakenteellisia ja toiminnallisia epämuodostumia sikojen kanssa. ENT voi ottaa näytteen joko nenästä tai hengitysteistä saadakseen näyte tälle testille. Geneettinen testaus voi olla diagnostinen, mutta vain noin 60 prosenttia PCD: n tapauksista tunnistaa tunnistettavia geneettisiä koodeja.
Primary Ciliary dyskinesian hoito
Ei ole parannuskeinoa primääriseen kohdarydykineesiin. Hoito liittyy oireiden hallintaan ja infektion estämiseen. Korva-infektioiden ehkäisemiseksi ENT saattaa asettaa korvaputkia, jotta korvat voivat tyhjentyä korvakäytävään, sillä eustakiputken läpi tapahtuva kuljetus on heikentynyt. Muita hoitoja voivat olla usein nenäsumut ja tulehduskipulääkkeet.
Hengitysongelmien hoito keskittyy parantamaan kykyäsi yskä. Koska heikentynyt silmäkuopat vähentävät kykyäsi poistaa limaan hengitysteissä, yskä auttaa auttamaan elimistösi siirtää limaa pois hengitysteistäsi. Tämän saavuttamiseksi sinulle voidaan määrätä:
- Rintafysioterapia - mekaaniset laitteet tai käsityökalut yskän edistämiseksi
- Harjoitus - harjoittelun ansiosta voit hengittää raskaampaa, mikä auttaa liikkeelle eritteitä hengitysteissä
- Lääkehoito - bronkodilataattorit ja tulehduskipulääkkeet vähentävät turvotusta ja avaavat hengitysteitä, joiden avulla voit lievittää tai siirtää limaa.
Pahimmassa tapauksessa skenaarioita, keuhkoihin vaikuttava PCD voi johtaa keuhkoputkesta. Vaikeita tapauksia ei voida hoitaa ja keuhkojensiirto on tarpeen. Lung-siirto parantaa PCD: n keuhkoihin. Sinun on kuitenkin käsiteltävä kaikki tarvittavat siirron jälkeiset hoidot ja rajoitukset. Tämä on erinomainen hoito tarpeen mukaan, mutta ei ole hyvä ensilinjan menetelmä PCD: n hoitamiseksi.
Lähteet:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson Pediatricsin oppikirja. 20. ed. Primary Ciliary Dyskinesia (Immotile Cilia -syndrooma Kartagener-oireyhtymä). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Subscription Required).
National Heart, Lung ja Blood Institute. (2011). Mikä on ensisijainen kirsikka dyskinesia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Harvinaisten sairauksien kansallinen järjestö. (2015). Primary Ciliary Dyskinesia. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/