Ymmärtää äidin ikäkysymysten riskit Downin oireyhtymälle

Downin oireyhtymän yleisin riskitekijä on äidin ikä. Toisin sanoen, kun vanhenet, riski saada raskaus kromosomipoikkeavuudella lisääntyy.

Äitien ikäriskit esitetään usein kaavion muodossa alla. Jotta ymmärtäisit tässä kaaviossa esitetyt riskiluvut, on tärkeää ymmärtää, miten tiedot kerättiin ja mitä se todella kertoo.

Yleiskatsaus äidin ikääntymiseen liittyvästä riskikartasta

Olette nähneet eri versioita äitien ikäriskeistä ja huomannut, että esitetyissä riskeissä on eroja. Näistä vaihteluista on useita syitä.

Jotkut kaaviot edustavat äidin ikään liittyvää riskiä kaikille kromosomipoikkeavuuksille eikä vain Down-oireyhtymälle. Alla oleva kaavio kuvaa ikään liittyvää riskiä saada lapsi vain Down-oireyhtymällä (trisomia 21).

Trisomia 21 on tavallisin kromosomipoikkeavuus ja tapahtuu, kun vauvat saavat ylimääräisen kromosomin 21 äidiltään tai isältä. Muitakin trisomeja, kuten trisomia 18 tai trisomia 13, eivät kuitenkaan ole yhtä yleisiä kuin trisomia 21. Alalla Down-oireyhtymä ei kuitenkaan ole niin yleinen, sillä vain yksi 700 vauvasta syntyy sen kanssa.

Äidin ikäkysymykset Downin oireyhtymälle

Tämä kaavio havainnollistaa todennäköisyyttä ottaa lapsi Downin oireyhtymään perustuen äidin ikäyn raskauden aikana.

Esimerkiksi jos olet raskaana ollessasi 45-vuotiaita, mahdollisuuden saada lapsi diagnosoimaan Down-oireyhtymää syntymähetkellä on 34 potilasta, mikä on hieman alle 3 prosenttia.

Kuka ei saisi käyttää tätä kaavaa

Tämä kaavio ei koske sinua, jos olet missään tilanteessa:

• Jos sinulla on ollut aiempi lapsi tai raskaus trisomia 21: lla, riski voi olla erilainen kuin tässä kaaviossa esitetyt ikäriskit.
• Jos sinulla on sukututkimus kromosomipoikkeavuudesta tai edellisestä lapsesta, jolla on translokaatio Down-oireyhtymä, sinun on neuvoteltava geneettisen neuvonantajan kanssa, joka voi antaa sinulle tarkempia tietoja riskeistasi, riippuen siirtokaluston tyypistä ja kromosomin tuloksista. Siirto on Downin oireyhtymän harvinaista syytä ja tapahtuu, kun vanhemmalla on kaksi kopiota kromosomista 21 sekä ylimääräinen osa kromosomiin 21 tai koko kromosomi 21 kiinni johonkin normaaliin kromosomiin 21.
• Jos olet ajatellut käyttävän luovuttajanmunaa, käytä munan lahjoittamaa naista.

Kaikissa näissä tilanteissa on parasta keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa, jotta saisit tarkan riskinarvioinnin.

Siirtyminen eteenpäin synnytyksen testauksessa

Naiset päättävät tehdä Down-oireyhtymän yli-synnytyskokeesta eri syistä. Jotkut haluavat tietää vauvansa terveydentilan ennen kuin hän syntyy paremmin valmistautumaan vastasyntyneeseen hoitoonsa, kun taas toiset naiset tuntevat, että testaus saattaa helpottaa heidän huolestuneisuuttaan ja antaa heille paremmat mahdollisuudet raskauteen, jos testi on negatiivinen.

Riippumatta syistäsi, jos päätät suorittaa alkuvuosittainen testaus Down-oireyhtymälle, varmista, että ymmärrät täysin käytettävissä olevien testien erot.

Esimerkiksi Down-oireyhtymän seulontatesti voi sisältää veritestin, ultraäänen tai molemmat. Toisaalta Down-oireyhtymän diagnostinen testi merkitsee chorio-villin näytteenottoa tai amniocentesiaa, joka on invasiivinen ja jolla on pieni keskenmenon riski.

Down-oireyhtymän seulontatestin tulkinta on myös täysin erilainen kuin diagnostinen testi. Muista, että seulontatesti ei voi kertoa varmasti, jos lapsellasi on Down-oireyhtymä, kun taas diagnostinen testi voi.

Kumpikaan testi ei voi ennustaa vauvojen vakavuutta, jos vauva on jos Down-oireyhtymä on läsnä. Loppujen lopuksi näiden tietojen erottelu lääkärillesi on tärkeä, joten sinusta tuntuu olevan varma ja hyvin tietoinen päätöksestäsi.

Word From

On normaalia huolehtia terveestä vauvasta. Keskustelu lääkärisi ja / tai geneettisen neuvonantajan kanssa on hyödyllistä, joten sinulla on tietoa riskeistasi, joka perustuu yksilölliseen tilanteeseesi.

Jos sinulla on lapsi Down-oireyhtymä, tiedä, että asianmukaisella hoidolla ja tukemisella monet lapset, joilla on tämä tila, ovat onnellisia ja täyttävät elämää. Itse asiassa Downin oireyhtymän kanssa syntyneen lapsen keskimääräinen elinikä on nyt 50-60 vuotta - todella merkittävää.

> Lähteet

• > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B et ai. Ensimmäisen trimesterin seerumitestit Downin oireyhtymän seulonnalle. Systemaattisten arvioiden Cochrane-tietokanta . 30. marraskuuta 2015; (11): CD011975. doi: 10,1002 / 14651858.CD011975.
• > Dimesin maaliskuu. Downin oireyhtymä . Päivitetty lokakuu 2016.
• > Messerlian GM, Palomaki GE. Down-oireyhtymä: yleiskatsaus synnytyksen seulontaan. Ajantasalla. Päivitetty 24.1.2018.