Beta-talassemia on perinnöllinen anemia, jossa keho ei kykene tuottamaan normaalisti hemoglobiinia. Hemoglobiini A (aikuisten pääasiallinen hemoglobiini) sisältää kaksi alfa-globiiniketjua ja kaksi beetaglukkiketjua. Beetasalassaemissa luuytimessä ei kyetä tuottamaan normaalia määrää beetaglobiinia, mikä johtaa vähän tai ei ollenkaan hemoglobiiniin A. Lisäksi on liikaa alfa-globiinia, joka ei ole sitoutunut beta-globiiniin, joka aiheuttaa punasolujen hajoamista hemolyysinä.
Kuka on vaarassa?
Beta-talassemia on perinnöllinen tila. Se edellyttää molempien vanhempien olevan tautia kuljettajat, joita kutsutaan beta-talassemia-piirteiksi tai vähäisiksi. Kun molemmilla vanhemmilla on beta-talassemia-piirre, heillä on 1-4 mahdollisuutta ottaa lapsi beeta-talassemia -tautiin. Valitettavasti koska beta-talassemia ei aiheuta oireita, vanhemmat eivät ehkä ole tietoisia tästä riskeistä ennen raskautta.
Mitkä ovat beta-talassemian tyypit?
Beta-talassemia voidaan luokitella kahdella tavalla: perinnöllisellä geneettisellä muunnoksella tai verensiirto-tarvetta.
Geneettiset mutaatiot
Beta-nolla-talassemia : Nolla beta-nolla-mutaatiossa osoittaa, että kromosomi ei voi tuottaa beetaglobiinia.
Beta plus talassemia : Beeta-globiinia tuotetaan pienemmissä määrissä. Tuottanut määrä beeta-globiini vaihtelee suuresti tietyn perinnöllisen mutaation tavoin. Jotkut mutaatiot tuottavat lähes mitään beta-globiinia, joten ne ovat kliinisesti samanlaisia kuin beta-nolla.
Verensiirron tarve
Beta thalassemia major: Beta-talassemia major määrittelee elinikäisen verensiirron tarve, yleensä kuukausittain (kutsutaan hypertransfusointiterapiaksi).
Beta thalassemia intermedia : Yleensä kohtalainen anemia, joka voi vaatia satunnaisia verensiirtoja (sairauksien, murrosiän jne. Aikana), mutta ei säännöllisesti.
Beeta-talassemia-ominaisuus / vähäinen : Tämä aiheuttaa lievän oireeton anemian, joka tavallisesti nousee rutiininomaiseen täydelliseen verenlaskennaan.
Miten beta-talassemia diagnosoidaan?
Yleensä beta talassemia major tunnistetaan vastasyntyneen näytössä . Näillä lapsilla testissä tunnistetaan vain hemoglobiini F (tai sikiö), hemoglobiini A: ta. Näitä lapsia kutsutaan hematologiksi, jota seurataan tarkasti. Myös eräät vakavimmin vaikuttavat beeta-talassemia intermedia-potilaat tunnistetaan tällä tavoin.
Jotkut lievemmin sairastuneet potilaat tunnistetaan rutiinikohtaisella kokonaisverenvuodolla (CBC). CBC paljastaa lievän tai keskivaikean anemian hyvin pienillä punasoluilla. Tämä voidaan sekoittaa raudan puutosanemian kanssa. Diagnoosi vahvistetaan hemoglobiiniprofiililla (kutsutaan myös elektroforeesiksi). Beta-talassemian välituotteessa ja piirteessä tämä testaus osoittaa korkeamman hemoglobiini A2: n (aikuisen hemoglobiinin toisen muodon) ja joskus F: n (sikiö).
Mitkä ovat Beta Thalassaemia hoidot?
Beta-talassemia ei edellytä hoitoa. Ihmisille, joilla on beta-talassemia ominaisuus, on elinikäinen lievä anemia.
Verensiirto: Potilaat, joilla on beta-talassemia suuret, edellyttävät elinikäistä verensiirtoa. Transfuusiohoitoa käytetään pilkottamaan punasolujen tuotantoa luuytimessä.
Beta thalassemia intermedia-potilaat saattavat tarvita transfuusiohoitoa sairauksien ja murrosiän aikana (kasvun aikana).
Rautakelaation hoito: Potilaat, joilla on beta-talassemia major, saavat ylimääräisen raudan punasolujen verensiirtojen kautta. Tämä ylimääräinen rauta voi vahingoittaa elimiä, erityisesti sydämen. Rauta-kelaatio auttaa kehoa raudan poistamisessa. Näitä voidaan antaa oraalisena lääkkeenä tai infuusiota ihon alle. Potilaat, joilla on beta-talassemia välituote, voivat aiheuttaa raudan ylikuormitusta myös verensiirtojen puuttuessa, mikä johtuu raudan imeytymisestä ohutsuolessa.
Splenectomia : Perna voi suurentua voimakkaasti punasolujen hajoamisen (hemolyysi) ja pernan punasolujen tuotannon vuoksi. Jos verensiirron tarve kasvaa tai muut verisolujen määrä laskee pernan takertumisesta johtuen pernaa on ehkä poistettava kirurgisesti.
Hydroksiurea: Hydroksiureaa on käytetty lisäämään sikiön hemoglobiinituotantoa. Menestys on muuttunut.