Seulonta ja varhaiset interventiot ovat avainasemassa
Sekä talassemia major että thalassemia intermedia voivat aiheuttaa enemmän kuin vain anemiaa. Thalassaemiaan liittyvät komplikaatiot määräytyvät osittain tietyntyyppisen talassemian ja vaaditun hoidon vakavuuden mukaan. Koska talassemia on verisairaus, jokaiseen elimeen voi vaikuttaa.
Tieto siitä, että olet vaarassa kärsiä talassemian takia vakavista lääketieteellisistä komplikaatioista, tuntuu hälyttävältä.
Tietää, että säännöllisen sairaanhoidon ylläpitäminen on avain näiden komplikaatioiden seulontaan ja varhaisen hoidon aloittamiseen.
Luuston muutokset
Punasolusolujen (RBC) tuotanto esiintyy pääasiassa luuytimessä. Talassemian tapauksessa tämä RBC-tuotanto on tehotonta. Yksi tapa, jolla keho pyrkii parantamaan tuotantoa, on laajentamalla käytettävissä olevaa tilaa luuytimessä. Tämä merkittävin esiintyy kallon ja kasvojen luissa. Ihmiset voivat kehittää mitä kutsutaan "talassemic facies" -hupipuiksi kuin posket ja näkyvä otsa. Kroonisen verensiirron hoidon alkuvaihe voi estää tämän tapahtumisen.
Osteopenia (heikot luut) ja osteoporoosi (ohut ja hauras luusto) voi esiintyä nuorilla ja nuorilla aikuisilla. Ei ole ymmärrettävää, miksi nämä muutokset tapahtuvat talassemiaan. Osteoporoosi saattaa olla riittävän vakava murtumien, erityisesti nikamamurtumien, tuottamiseksi. Transfuusiohoito ei näytä estävän tämän komplikaation.
splenomegaly
Perna pystyy tuottamaan punasoluja (RBC); se yleensä menettää tämän toiminnon noin 5. kuukauden raskauden. Thalassaemissa tehottoman RBC: n tuotanto luuytimessä voi laukaista pernan tuotantonsa uudelleen. Yritettäessä tehdä tämä perna kasvaa koko (splenomegalia).
Tämä RBC-tuotanto ei ole tehokasta eikä paranna anemiaa. Transfuusiohoidon alkuvaihe voi estää tämän. Jos splenomegalia aiheuttaa lisääntyneen verensiirtotilavuuden ja / tai taajuuden, splenectomia (pernan kirurginen poisto) saattaa olla tarpeen.
sappikivet
Thalassaemia on hemolyyttinen anemia, joten punasolut tuhoutuvat nopeammin kuin niitä voidaan tuottaa. Punasolujen tuhoaminen vapauttaa punasolujen bilirubiini, pigmentti. Tämä liiallinen bilirubiini voi johtaa useiden sappikivien kehittymiseen. Itse asiassa yli puolet ihmisistä, joilla on beta-talassemia major, on sappikivet 15-vuotiaana. Jos sappikivet aiheuttavat merkittävää kipua tai tulehdusta, sappirakon poistoa (kolekystektomia) saattaa olla tarpeen.
Raudan ylikuormitus
Thalassaemiaan liittyvät ihmiset ovat vaarassa kehittää raudan ylikuormitusta , jota kutsutaan myös hemochromatosisiksi. Liiallinen rauta tulee kahdesta lähteestä: toistuvista veren punasoluista ja / tai raudan imeytymisestä elintarvikkeista. Raudan ylikuormitus voi aiheuttaa merkittäviä lääketieteellisiä ongelmia sydämessä, maksassa ja haimassa. Raudan kelaattoreita voidaan käyttää raudan poistamiseen kehosta.
Aplastic Crisis
Thalassaemia (samoin kuin muut hemolyyttiset anemia) edellyttävät korkean veren punasolujen tuotannon.
Parvovirus B19 on virus, joka aiheuttaa klassista sairautta lapsille nimeltä viidennen taudin. Parvovirus infektoi kantasolut luuytimessä, joka estää RBC-tuotannon 7-10 päivää. Tämä RBC-tuotannon lasku talassemian henkilökunnalla johtaa vakavan anemian kehittymiseen ja yleensä RBC-verensiirron tarpeeseen.
Endokriiniset ongelmat
Talassemian liiallinen raudan ylikuormitus voi johtaa raudan rapaamiseen hormonitoimiin, kuten haima, kilpirauhasen ja sukupuolielinten. Rauta haimassa voi johtaa diabetes mellituksen kehittymiseen. Rauta kilpirauhasessa voi aiheuttaa kilpirauhasen vajaatoimintaa (alhainen kilpirauhashormonipitoisuus), joka voi aiheuttaa väsymystä, painonnousua, kylmää suvaitsemattomuutta (kylmässä kun muut eivät) ja karkeat hiukset.
Raudan sukupuolielimet (hypogonadismi) aiheuttavat miesten heikkenemistä ja epätasapainoa sekä naisten kuukautiskierron puutetta.
Sydän- ja Lung-aiheet
Sydänkohtaukset eivät ole harvinaisia ihmisissä beta-talassemia majorissa. Sydämen laajeneminen tapahtuu anemian takia elämässä. Pienemmällä verellä sydämen on pumpattava kovemmin, mikä aiheuttaa laajentumista. Verensiirron hoito voi auttaa estämään tämän tapahtumisen. Sydänlihaksen pitkäkestoinen raudan ylikuormitus on suuri komplikaatio. Rauta sydämessä voi aiheuttaa epäsäännöllisiä sydämen lyöntiä (rytmihäiriöt) ja sydämen vajaatoiminta. Raudan kelaatioterapian alkaminen varhaisessa vaiheessa on ratkaisevan tärkeää näiden hengenvaarallisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi.
Vaikkakaan ei täysin ymmärretä, talassemian henkilöt näyttävät aiheuttavan riskiä keuhkoverenpainetaudin tai korkean verenpaineen kehittymiselle keuhkoissa. Kun verenpaine kohoaa keuhkoissa, sydämen vaikeus pumpata verta keuhkoihin voi johtaa sydämen komplikaatioihin. Oireet voivat olla hienovaraisia, joten seulontatestit ovat ratkaisevia, jotta hoito voidaan aloittaa aikaisin.
> Lähteet:
> Benz EJ. Kliiniset manifestaatiot ja talassemian diagnoosi. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Thalassemia-hoitosuosituksia koskevat standardit 2012. http://thalassemia.com/SOC/index.aspx