Verihäiriöt, jotka voidaan havaita vastasyntyneellä näytöllä

Nykyään Yhdysvalloissa kaikki vastasyntyneet joutuvat testaamaan vastasyntyneen näytön . Tämä koe kerätään yleensä ennen kuin lapsi vapautuu sairaalasta. Veri kerätään Guthrie-kortille tarkoitetulle suodatinpaperille, joka lähetetään valtion laboratoriolle.

Joissakin valtioissa testi toistetaan noin kaksi viikkoa myöhemmin. Ensimmäinen häiriö, joka oli seulottu, oli fenyyliketono- mia (PKU); jotkut ihmiset viittaavat edelleen tähän PKU-testiin, mutta tänään lukuisia häiriöitä seulotaan tämän pienen verinäytteen avulla. Vastasyntyneen näytön tarkoituksena on tunnistaa perinnölliset olosuhteet, jotta hoito voi alkaa varhaisessa vaiheessa ja estää komplikaatioita.

Uusissa vastasyntyneissä voidaan tunnistaa useita verisairauksia. Tarkistamme ne täällä. Testaus ei ole täysin sama kaikissa 50 tilassa, mutta yleensä useimmat niistä havaitaan.

1 -

Sarveiskalvotauti

Ensimmäinen verisairaus, joka lisättiin vastasyntyneelle näytölle, oli sirppisolusairaus . Alunperin testaus rajoittui tiettyihin ryhmiin tai etnisiin ryhmiin, mutta väestön monimuotoisuuden lisääntyessä nyt kaikki pikkulapset testataan. Uudenvuotisen näytön avulla voidaan havaita sekä sirppisolusairaus että sirppisolulinja. Lapset, joilla on sirppisolusairaus, aloitetaan penisilliinillä hengenvaarallisten infektioiden ehkäisemiseksi. Tämä yksinkertainen toimenpide muuttui sirppisolusairauden tavoin vain sellaisilta lapsilta, joilla oli elinikäinen sairaus.

2 -

Beta-talassemia

Beta- talassemian seulonnan tavoite on identifioida beetasalasanemiapotilaiden lapset, jotka tarvitsevat kuukausittaisen verensiirron selviytymiseen. On vaikea selvittää, onko lapsella tarvetta pelkästään vastasyntyneen näytteen perusteella elinikäiseen verensiirtoon, mutta lapsille, joiden on tunnistettu olevan beta-talassemia, on tarkoitettu hematologiksi, jotta heitä voidaan seurata tarkasti vakavan anemian varalta.

3 -

Hemoglobiini H

Hemoglobiini H on eräänlainen alfa-talassemia, joka johtaa kohtalaiseen tai vaikeaan anemiaan . Vaikka nämä potilaat tarvitsevat harvoin kuukausittaista verensiirtoa, heillä saattaa olla vakava anemia sairauksissa, joilla on verensiirtoa vaivaava kuume. Näiden potilaiden tunnistaminen aikaisin mahdollistaa vanhempien koulutuksen vaikean anemian oireista.

4 -

Hemoglobiini C

Samanlainen kuin hemoglobiini S (tai sirppihemoglobiini), hemoglobiini C johtaa punasoluun, joka näyttää enemmän kuin bullseye (target cell) kuin donitsi. Jos yhdellä vanhemmalla on sirppisolulinja ja toinen on hemoglobiini C -piirre, heillä on 1-4 mahdollisuutta ottaa lapsi Hemoglobin SC: n, joka on sirppisolusairauden muoto. On myös hemoglobiini C -taudit, kuten hemoglobiini CC tauti ja hemoglobiini C / beeta-talassemia. Nämä eivät ole sairaalloisia häiriöitä. Nämä aiheuttavat vaihtelevan määrän anemiaa ja hemolyysiä (punasolujen hajoamista), mutta ei kipua kuin sirppisoluja.

5 -

Hemoglobiini E

Kaakkois-Aasiassa vallitseva hemoglobiini E on vähentänyt tuotantoaan ja vaikeuttanut sen muodon säilyttämistä. Tärkeintä on yhdistää hemoglobiini E ja beeta-talassemia, jotka voivat johtaa talassemiaan, ja tarve elinikäiseen verensiirtoon. Jos lapsi perii hemoglobiini E kustakin vanhemmasta, hänellä voi olla hemoglobiini EE-tauti. Hemoglobiini-EE-taudilla on vähän tai ei lainkaan anemiaa hyvin pienillä punasoluilla (mikrosytoosi).

6 -

Variantti Hemoglobiini

Hemoglobiinien S, C ja E lisäksi hemoglobiini vaihtelee yli 1000. Näillä hemoglobiineilla on epätavallisia nimiä, kuten Constant Spring ja Memphis (ne on nimetty sen sijainnin jälkeen, missä heidät tunnistettiin ensin). Suuri enemmistö näistä ei ole kliinistä merkitystä. Suurin osa imeväisistä on suositeltavaa toistaa verenvuotoa noin 9 - 12 kuukauden ajan sen määrittämiseksi, onko tämä merkitystä.

7 -

Alfa Thalassemia Trait

Joskus alfa talassemia piirre (tai pieni) voidaan tunnistaa vastasyntyneen näytöllä. Yleensä tuloksessa mainitaan hemoglobiini Bartit tai nopeat bändit. Alfa talassemia voi aiheuttaa lievää anemiaa ja pieniä punasoluja, mutta yleensä se ei tunnu. Kuitenkin vain siksi, että vauva on normaali vastasyntynyt näyttö ei tarkoita sitä, että hänellä ei ole alfa-talassemia-piirteitä; sitä voi olla vaikea havaita. Myöhemmässä elämässä alfa talassemia-ominaisuus voidaan sekoittaa raudan puutosanemian kanssa.

Tunne lapsesi tulokset

Varmista, että tarkistat lapsen vastasyntyneen näytön tulokset lastenlääkäriasi. Lapsellasi ei ehkä ole mitään näistä häiriöistä, mutta se voi olla yksi. Tämä on tärkeää tietoa, jota voit jakaa lapsesi kanssa ennen kuin hän aloittaa perheen.