Synnynnäinen vika vakavien oireiden varalta
Megacystis-mikrokosteen suoliston hypoperaalistais-oireyhtymä (MMIH), joka tunnetaan myös Berdonin oireyhtymänä, johtuu vatsan ja ruoansulatusjärjestelmän sileän lihaksen häiriöistä. Häiriö estää mahalaukun, suoliston, munuaisten ja virtsarakon toimimasta oikein.
Ei tiedetä tarkalleen miten tai miksi MMIH-oireyhtymä ilmenee. Jotkut tutkijat uskovat, että se on peritty, koska on tapahtunut sisarusten tapauksia.
Lähes kaikki tunnetut tapaukset ovat tytöissä. Yksi syy tähän voi olla se, että MMIH: ta voidaan diagnosoida väärin vatsa-vatsa-oireyhtymänä , etenkin pojissa.
oireet
MMIH: n oireet johtuvat sen taustalla olevasta sileälihaksen häiriöstä. Sisäelinten lihakset ovat löysät ja eivät kehity kunnolla uteroon. MMIH-oireet ovat:
- megacystis - jättiläinen rakko, joka on heikko
- mikrokoloni - liian pieni suolisto
- suolen hypoperaalit - ohutsuoli on leveä ja sen heikot lihakset eivät kulje hyvin ruokaa läpi
Vatsan lihakset ovat flabby, jolloin vauvan vatsa näyttää ryppyinen, kuten kivi. Hypoperaalit aiheuttavat suoliston ummetusta ja tukkeutumista.
Diagnoosi
MMIH: ta on vaikea diagnosoida ennen kuin vauva syntyy. Epänormaaleja sisäelimiä, kuten laajentunutta ja ei-tukkeutunutta virtsarakonetta, voidaan havaita sikiön ultraäänellä, mutta ei ehkä ole selvää, että lapsella on MMIH, ellei lapsella ole sisarusta häiriöön.
Kun vauva on syntynyt, fyysinen tutkimus ja ultraääni voivat määrittää, onko MMIH olemassa.
Fyysisessä tutkimuksessa lääkärit etsivät seuraavia oireita esille tilan varhaisessa vaiheessa:
- Ballooned tai suurennettu vatsa
- Bile-värjätty oksentelu ja mecononin (tummanvihreä aine, joka muodostaa vastasyntyneen ensimmäisen pikkulasten muodostamisen) läpäisemisen.
- Erilaiset viskeraalisen hermojärjestelmän poikkeavuudet (jotka ohjaavat sileän lihaksen, sydänlihaksen ja rauhasten solut)
- Ruoansulatuskanavan aiheet mukaan lukien mikrokoloni, suolen vääristyminen ja lyhyt suolisto.
- Virtsateiden epämuodostumat
- Joissakin tapauksissa on jaksamaton kives
hoito
Valitettavasti MMIH: lle ei ole parannuskeinoa (Berdonin oireyhtymä), ja näkymät ovat huonot niille syntyneille lapsille; useimmat kuolevat ensimmäisenä elämänvuonna. Imeväisille voidaan antaa suonensisäisesti erityisiä seoksia, mutta tällainen hoito aiheuttaa usein maksan vajaatoimintaa.
Lääkärit ovat yrittäneet korvata kaikki puutteelliset sisäelimet lapsilla, joilla on MMIH transplantaatiolla. Transplantation- lehdessä julkaistiin vuonna 1999 kolme tyttöä MMIH: lla, jotka saivat useita elinsiirtoja. Siirrot epäonnistuivat yhdessä lapsessa, joka kuoli; yksi lapsi kuoli 17 kuukauden kuluttua keuhkokuumeesta , mutta kolmas lapsi oli elossa ja hyvin artikkelin aikaan.
Toinen MIAH: n moniselitteistä elinsiirtoa koskeva yritys tehtiin 31. tammikuuta 2004. Italiassa Genovassa oleva Alessia Di Matteo sai kahdeksan elintä toisesta lapsesta: maksa, mahalaukku, haima, ohutsuoli, paksusuoli, perna ja kaksi munuaiset. Miamin / Jackson Memorial Hospitalin lääkärit, joissa leikkaus tehtiin, ilmoittivat 7 viikkoa myöhemmin, että Alessia toimi hyvin.
Hänen on jatkettava anti-reject-huumeiden käyttöä koko elämänsä ajan, mutta hänen vanhempansa katsovat, että pieni hinta maksaa elämän lahjasta, jota hänelle on annettu.
Lähteet:
Brecher, EJ Baby saa 8 uutta elintä Miamissa. Miami Herald, perjantaina 19. maaliskuuta 2004.
Infobiogen. Megacystis-mikroskooppi-suoliston-hypoperaalistais-oireyhtymä.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R.L., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz ., Tzakis, AG (1999). Multiviskeraalinen transplantaatio megacystis-mikrokolon suolen hypoperaalistais-oireyhtymälle. Transplantaatio , 68 (2), s. 228-232.