Kivuliinisairaus on perinnöllinen anemian muoto, jossa punasolut tulevat epänormaalisti pitemmiksi ja teräväksi, samanlaiset kuin banaanin muodot. Se vaikuttaa noin 100 000 ihmiseen Yhdysvalloissa ja miljoonissa maailmanlaajuisesti. Yhdysvalloissa se esiintyy noin jokaisesta 365 afrikkalais-amerikkalaisesta syntymästä ja harvoin latinalaisamerikkalaisista syntymistä. Vaikka sirppisolusairaus ei ole äärimmäisen harvinainen sairaus, on joitain vähemmän tunnettuja tosiasioita ja väärinkäsityksiä, jotka kaikkien pitäisi tietää.
1 -
Se voi esiintyä missä tahansa rodussa tai etnisessä ryhmässäVaikka sirppisolusairaus on ollut pitkään yhteydessä afrikkalaista alkuperää oleviin ihmisiin, se löytyy monista rotista ja etnisistä ryhmistä, kuten espanjalaisista, brasilialaisista, intialaisista ja jopa valkoihoisista. Tästä syystä kaikki Yhdysvalloissa syntyneet vauvat testataan tämän ehdon takia.
2 -
Peritty tautiKivulias-sairaus ei ole tarttuva kuin kylmä. Ihmiset ovat joko syntyneet sen kanssa tai eivät. Jos olet syntynyt sirppisolusairaudella, molemmilla vanhemmillasi on sirppisolulinja (tai yksi vanhempi, jolla on sirppisolulinja ja toinen hemoglobiinipitoisuus). Ihmiset, joilla on sirppisolulinjat, eivät voi kehittää sirppisolusairautta.
3 -
Synnynnäinen diagnoosiYhdysvalloissa jokainen vauva testataan sirppisolusairauden varalta. Tämä on osa vastasyntyneen näytön, joka esiintyy pian syntymän jälkeen. Jotkut ihmiset voivat viitata tähän PKU-testinä. Lapset, joilla on sirppisolusairaus lapsuudessa, voivat estää vakavia komplikaatioita.
4 -
Sickle Cell Traitin ja malarian välinen yhteysIhmiset, joilla on sirppisolulinjat, löytyvät voimakkaimmilta malarian alueella olevilla alueilla. Tämä johtuu siitä, että sirppisolulinjat voivat suojata henkilön tulemasta malarialta. Tämä ei tarkoita sitä, että henkilöä, jolla on sirppisolulinja, ei voi saada malaria, mutta se on harvinaisempi kuin henkilö, jolla ei ole sirppisolulinjaa.
5 -
Kaikki tyypit eivät ole yhtäläisiäOn olemassa erilaisia sirppisolusairauksia, jotka vaihtelevat vakavasti. Hemoglobiini SS (myös yleisin tyyppi) ja sirppi beeta-nolla ovat vakavimmat, mitä seuraa hemoglobiini SC ja sirppi beeta ja talassemia.
6 -
Enemmän kuin vain kipuaSirppi-solujen tautia on paljon enemmän kuin vain tuskallisia kriisejä. Kivuliinisairaus on punasolujen häiriö, joka antaa happea kaikille elimille. Koska sirppisolusairaus esiintyy veressä, jokaisen elimen kehossa voi olla vaikutusta. SCD-potilaat ovat vaarassa aivohalvaus, silmäsairaus, sappikivet, vakavat bakteeri-infektiot ja anemia, muutamia.
7 -
Lapset, jotka ovat vaarassa ajautuaVaikka kaikki sarveiskalvon sairauspotilaat sairastuvat aivohalvaukseen, sirppisoluvammaisilla lapsilla on paljon suurempi riski kuin lapsilla, joilla ei ole sirppisolusairautta. Tämän riskin vuoksi lääkärit, jotka hoitavat sirppisoluja sairastavia lapsia, käyttävät aivojen ultraääntä seulomaan ja määrittävät, kuka on suurin aivohalvausriski ja aloittaa hoidon estääkseen tämän komplikaation.
8 -
Yksinkertainen antibiootti muuttaa eliniän odotettuaAntibioottinen penisilliini on hengenpelastus. Ihmisillä, joilla on sirppisolusairaus, on vakavien bakteeri-infektioiden riski. Aloittamalla penisilliini kahdesti päivässä ensimmäisten viiden vuoden elämässä on muuttanut tämän ehtoa vain sellaiselta, joka nähdään vain lapsilla, kun ihmiset elävät aikuisuuteen.
9 -
Hoidot ovat käytettävissäOn enemmän kuin kipulääkkeitä sirppisolusairauden hoidossa. Nykyään verensiirrot ja hydroksiurea- lääke muuttavat sirppisolujen ihmisten elämää. Nämä hoitomuodot sallivat sirppisolusairaiden ihmisten elävän pidempään elämään vähemmän komplikaatioilla. Useita tutkimustutkimuksia on meneillään lisäkäsittelyvaihtoehtojen löytämiseksi.
10 -
On parannuskeinoaLuuydin (jota kutsutaan myös kantasoluiksi) siirto on ainoa hoito. Paras menestys on tullut luovuttajilta, jotka ovat sisaruksia, joiden geneettinen meikki sopii yhteen sirppisolusairauden kanssa. Joskus käytetään erilaisia luovuttajia, kuten etuyhteydetöntä henkilöä tai vanhempia, mutta pääasiassa kliinisissä tutkimuksissa. Tulevina vuosina geeniterapia näyttää lupaavalta hoidolta.
Jos sinä tai perheenjäsenelläsi on sirppisolusairaus, on tärkeää seurata säännöllisesti lääkärin kanssa, jotta varmistetaan päivittäinen hoito.
> Lähde:
National Heart, Lung ja Blood Institute. Sickle Cell -taudin näyttöön perustuva hoito: asiantuntijaraportti, 2014.