Tyyppien, oireiden, diagnoosin ja paljon muuta
Talassemia on hemoglobiinin häiriö, joka aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa . Hemolyysi on termi kuvaamaan punasolujen tuhoutumista. Aikuisilla hemoglobiini muodostuu neljästä ketjusta - kahdesta alfa-ketjusta ja kahdesta beetalakiketjuista.
Thalassaamissa et pysty tekemään mitään alfa- tai beetaketjuja riittävinä määrinä, joten luuytimesi ei pysty tekemään punasoluja kunnolla.
Punasolut myös tuhoutuvat.
Onko talassemian tyyppiä yli 1?
Kyllä, on useita tyyppejä talassemia, mukaan lukien:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia major (verensiirroista riippuvainen)
- Hemoglobiini H -tauti (alfa-talassemia)
- Hemoglobiini H-jatkuva kevät (alfa-talassemia, joka on yleensä hemoglobiini H: n vakavampi)
- Hemoglobiini-E-beeta-talassemia
Mitkä ovat talassemian oireet?
Talassemian oireet liittyvät pääasiassa anemiin. Muut oireet liittyvät hemolyysiin ja luuytimen muutoksiin.
- Väsymys tai väsymys
- Pallor tai vaalea iho
- Ihon keltaisuus (keltaisuus) tai silmät (scleral icterus) - bilirubiini (pigmentti) vapautuu punasoluista, kun ne tuhoutuvat
- Laajennettu perna (splenomegalia) - kun luuydin ei pysty tekemään tarpeeksi punasoluja, se käyttää pernaa tekemään enemmän punasoluja
- Thalassemic facies - talassemian hemolyysin takia luuydin (paikka, jossa verisolut muodostuvat) menee yliajoon. Tämä aiheuttaa kasvun kasvojen luutumista (pääasiassa otsa- ja poskipaloja). Tämä ongelma voidaan estää asianmukaisella hoidolla.
Kuinka talassemia diagnosoidaan?
Yhdysvalloissa yleensä vakavimmin sairastuneita potilaita diagnosoidaan tavallisesti vastasyntyneiden seulontaohjelman kautta . Milder potilaat saattavat esiintyä myöhemmin, kun anemia tunnistetaan täydellisessä veren määrässä (CBC). Thalassaemia aiheuttaa anemiaa (alhainen hemoglobiini) ja mikrosyytosis (alhainen keskimääräinen ruumiillistuma ).
Vakuutuksellisia testejä kutsutaan hemoglobinopatiatyöksi tai hemoglobiinielektroforeesiksi. Tämä testaus ilmoittaa hemoglobiinin tyypit. Aikuisella ilman talassemiaa sinun pitäisi nähdä vain hemoglobiini A ja A2 (aikuinen). Beta-talassemian välituotteissa ja suurissa tapauksissa sinulla on huomattava kohoaminen hemoglobiini F: llä (sikiö), hemoglobiini A2: n kohoaminen huomattavasti hemoglobiini A: n määrän pienenemisen kanssa. Alfa-talassemia-tauti tunnistetaan hemoglobiini H: n läsnä ollessa (4 a -ketjun yhdistelmä kahden alfa- ja 2-beeta-arvon sijaan). Jos testaus on sekavaa, geneettinen testaus voidaan lähettää diagnoosin vahvistamiseksi.
Kuka on vaarassa kokeilla talassemiaa?
Talassemia on perinnöllinen tila. Jos molemmilla vanhemmilla on alfa- talassemia-ominaisuus tai beta-talassemia-ominaisuus, heillä on yksi neljäs mahdollisuus ottaa taluttama talassemia-tauti. Henkilö on joko syntynyt talassemiapiirillä tai talassemia-sairaudella - tämä ei voi muuttua. Jos sinulla on talassemiaominaisuus, kannattaa harkita, että kumppanisi testattiin ennen lapsen arvioimista riskinä, että lapsella on talassemia.
Miten treasemia hoidetaan?
Hoidon vaihtoehdot perustuvat anemian vakavuuteen:
- Sulje havainto: Jos anemia on lievästi keskivaikea ja hyvin siedetty, lääkäri voi nähdä säännöllisesti seurata täydellistä veren määrää.
- Lääkkeet: Lääkkeitä, kuten hydroksiurea, joka lisää sikiön hemoglobiinin tuotantoa, on käytetty talassemiaan, jossa on erilaisia tuloksia.
- Verensiirrot: Jos anemia on vakava ja aiheuttaa komplikaatioita (esim. Merkittävää splenomegaliaa, talassemista faciesia), saatat joutua krooniseen verensiirtoohjelmaan. Saat verensiirtoja kolmen tai neljän viikon välein, jotta luuytimesi voi tehdä mahdollisimman vähän punasoluja.
- Luuytimen (tai kantasolun) elinsiirto: Transplantaatio voi olla parantava. Paras tulos on lähekkäin sisarusten luovuttajien kanssa. Täydellisellä sisarella on yksi neljäs mahdollisuus sovittaa toinen sisar.
- Rautakelaatio: Krooniset veriransfuusion saaneet potilaat saavat liikaa rautaa verestä (rauta löytyy punasolujen sisällä). Lisäksi talassemian henkilöt imevät suurempia verimääriä ruokavaliostaan. Tämä tila, jota kutsutaan raudan ylikuormitukseksi tai hemokromatoosiksi, aiheuttaa raudan kerääntymisen muihin maksaan, sydämeen ja haima-aineisiin kudoksiin aiheuttaen vahinkoa näille elimille. Tätä voidaan hoitaa lääkkeillä, joita kutsutaan rautaheloijiksi, jotka auttavat kehoasi eroon ylimääräisestä raudasta.