Varhainen havaitseminen ja parempaa terveyttä koskeva hoito
Monissa geneettisissä ja aineenvaihdunnallisissa oireissa alkavat päivät tai viikot sen jälkeen, kun vauva on syntynyt. Aika- oireiden ilmaantuessa hermostoon, munuaisiin, näkökykyyn, kuuloon ja muihin kehon järjestelmiin on jo tehty vahinkoa. Siksi näiden vakavien häiriöiden varhainen havaitseminen kaikissa imeväisissä on erittäin tärkeä. Näiden häiriöiden diagnoosi ja hoito voivat vähentää sairauden, vamman ja jopa kuoleman riskiä.
Vastasyntyneiden näyttelyjen alku
Ajatus testaamaan kaikkia vastasyntyneitä häiriöihin alkoi 1960-luvulla kehittämällä seulontatesti fenyyliketonurialle , joka on metabolinen häiriö. Kehitettiin suodatuspapereiden verinäytteiden keräämistä ja kuljettamista koskeva menetelmä, joka teki laajamittaisen seulonnan kustannustehokkaan. Siitä lähtien on kehitetty paljon useampia seulontatutkimuksia, ja nyt lapsi voidaan testata yli 30 erilaiselle geneettiselle tai aineenvaihdunnalle. Tandem-massaspektrometriä käyttävä uusi tekniikka voi monien häiriöiden seulontaa käyttää vain muutama pisara vauvan verestä.
Vastasyntyneen näytteenotto Yhdysvalloissa
Kaikki 50 Yhdysvaltain valtiota tarjoavat vastasyntyneiden seulontatestien, mutta kaikki valtiot eivät vaadi vastasyntyneitä lauseita. Vaikka vastasyntyneitä voidaan myös valvoa peräti 29: lle, ainoastaan 13 valtiota ja District of Columbia vaativat kaikkia 29 seulontaa. Lisäksi 27 valtiota vaatii yli 20 näytettä.
Viisi tilaa valvoo 10-20 häiriötä ja viisi tilaa näyttäisi alle 10 häiriötä. Luettelo jokaisen valtion tarjoamista seulontatesteistä on saatavilla.
Joka vuosi Dimesin maaliskuussa julkaisee vastasyntyneen seulontakertomuskortin, joka analysoi vastasyntyneiden seulontavaatimuksia Yhdysvalloissa. Vuonna 2007 90 prosenttia kaikista Yhdysvalloissa syntyneistä vauvoista asui valtioissa, jotka vaativat vähintään 21 sairauden seulontaa.
Dimesin maaliskuussa arvioidaan, että 6,2 prosenttia vastasyntyneistä Yhdysvalloissa saa seulontaa alle kymmeneen häiriöön. Dimesin maaliskuu pyrkii vähentämään tätä eroa vastasyntyneiden seulonnassa maassa, jonka tavoitteena on, että kaikki vauvat tutkitaan 20: lle tai useammalle häiriölle vuoteen 2008 mennessä.
Vastasyntynyt seulonta ympäri maailmaa
Häiriöiden seulonta on osa vastasyntyneen terveydenhuoltoa kaikissa kehittyneissä maissa. Useimmat maat käsittelevät fenyyliketonuriaa, synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa ja kystistä fibroosia. Monet näyttävät myös synnynnäistä lisämunuaisen hyperplasiaa, galaktosemiaa ja sirppisolusairautta sekä muita sairauksia. US National Newborn Screening & Genetics Resurssikeskuksessa on linkkejä kansainvälisiin ohjelmiin lisätietoa.
Miten testit tehdään
Elämän ensimmäisinä päivinä (24 - 7 päivää syntymän jälkeen) muutama pisara verta otetaan pikkulasten kantapäästä (ks. Kuva) ja asetetaan erikoiskortille. Paperi lähetetään laboratorioon testausta varten. Verikokeiden tulokset lähetetään lapsen lastenlääkäriin. Jos jokin testeistä tulee positiivisia, lisätutkimuksia tehdään diagnoosin tekemiseksi.
Häiriöt
Yleisimpiä vammoja vaurioittavia ovat seulottu:
- fenylketonuria
- synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta
- kystinen fibroosi
- synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH)
- galaktosemian
- sirppisolusairaus
- biotinidaasin puutos
- synnynnäinen toksoplasmoosi
- homokystinuria
- vaahterasiirapin virtsatauti (MSUD)
- keskitason asyyli-coA-dehydrogenaasipuutos (MCAD)
Täydellinen luettelo häiriöistä, joita voidaan seuloa, mukaan lukien tiedot kustakin häiriöstä, on saatavilla.
> Lähteet:
> "Vastasyntynyt seulonta". Vastasyntyneen näytön resurssit. National Newborn Screening & Genetics Center.
> "Vanhemmat - Yleistietoja." Taloudelliset, eettiset, oikeudelliset ja sosiaaliset kysymykset (FELSI). 28.7.2005 Genomitiikan seulonta, teknologia ja tutkimus (STAR-G).
> "Lähes 90 prosenttia vauvoista saa suositeltuja vastasyntyneitä seulontakokeita." PeriStats. 11. heinäkuuta 2007. Dimesin maaliskuu.